Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

1 résultat :

blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus (syndrome) (BPES) l.m.

Trouble ophtalmique caractérisé par un blépharophimosis, un ptosis, un épicanthus inversus et un télécanthus, s’associant à une insuffisance ovarienne prématurée (type I) ou apparaissant isolément (type II), en relation avec des mutations du gène

D’autres manifestions ophtalmiques sont possibles, constituées par des anomalies des voies lacrymales, une amblyopie, un strabisme, des modifications de la réfraction. Des altérations de l’ensellure nasale, une implantation basse des oreilles, un philtrum court sont possibles. L’intelligence est normale lorsque l’affection est en relation purement avec des variants intra géniques de FOXL2. Il en différemment lorsque des réarrangements impliquent FOXL2 et d’autres gènes. L’affection est à transmission autosomique dominante. Les hommes n’ont pas d’atteinte gonadique (ORPHA 126, OMIM 110 100).

N. I. Vignes, ophtalmologiste (1889) ; J. Zlotogora, généticien israélien (1983) ; R. Kohn et P. E. Romano, ophtalmologistes américains (1971) ; J. Komoto, ophtalmologiste japonais (1921) ; T.J. Dimitry, ophtalmologiste américain (1921)

Étym. gr. blepharon : paupière ; phimôsis : rétrécissement ; ptosis : chute

Réf. Orphanet

blépharophimosis, épicanthus inversé, télécanthus, insuffisance ovarienne prématurée

Édit. 2017