Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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ichtyose érythrodermique avec atteinte cornéenne et surdité l.f.

ichthyosiform erythroderma, corneal involvement and deafness

Ichtyose sèche avec déficit visuel, auditif et hépatomégalie.
Le sujet est de petite taille, l'ichtyose est congénitale avec peau sèche, hyperkératose et hypotrichie. Les sourcils et les cils sont clairsemés. Les ongles sont dysplasiques. Il existe une surdité de perception. Il y a hépatomégalie qui, à l'âge mûr, se transformera en cirrhose avec surcharge en glycogène et qui nécessitera parfois une greffe. Il peut exister un retard mental. La dystrophie cornéenne est accompagnée de photophobie. L’affection est autosomique récessive (MIM 242150).

F. Desmons, dermatologue français (1971)

Étym. gr. ichthus : poisson

Syn. Desmons (syndrome de), kératite-ichtyose-surdité syndrome récessif