Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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holoprosencéphalie-hypotélorisme l.m.

holoprosencephaly-hypotelorism

W. DeMyer, neuropédiatre américain (1963)

Étym. gr. holos : entier ; proso : en avant ; egkephalos : cerveau ; têle : loin ; urizein : séparer

holoprosencéphalie familiale alobaire de type 1

[H1,H5]

Édit. 2015

hypotélorisme l.m.

Malformation craniofaciale caractérisée par un rapprochement excessif des orbites associé à d’autres anomalies : épicanthus, microcéphalie avec turricéphalie et insuffisance de développement de la cavité buccale

La malformation est secondaire à un défaut de développement du bourgeon facial médian : cébocéphalie avec des orbites séparées par un nez à une seule narine, arhinencéphalie avec des orbites séparées par un probocis médian, trigonocéphalie avec une hypotrophie du squelette facial médian.
Ce syndrome rentre dans le cadre des neurocristopathies.

Étym. gr. têle : loin ; urizein : séparer

hypertélorisme

hypotélorisme orbitaire l.m.

orbital hypotelorism

hypotélorisme

pseudoœdème papillaire, hypotélorisme, blépharophimosis et anomalies des mains l.m.

pseudopapilledema, ocular hypotelorism, blepharophimosis, and hand anomalies

Syndrome malformatif de la face, des oreilles, des mains et des pieds, avec surdité et pseudoœdème papillaire.
Une famille brésilienne, où l’implantation des oreilles est basse, les doigts palmés et où il existe un espace élargi entre le premier et le second orteil. Il existe, en plus, au niveau des yeux un épicanthus. L’affection est à hérédité indéterminée (MIM 264475).

A. F. de Paes-Alves, généticien brésilien (1991)