hypertélorisme avec anomalie œsophagienne et hypospadias l.m.
hypertelorism with esophageal abnormality and hypospadias
Étym. : G initiale du nom de la première famille décrite
→ hypertélorisme, G (syndrome)
hypertélorisme, hypospadias, polysyndactylie (syndrome) l.m.
hypertelorism, hypospadias, polysyndactyly syndrome
Association de l'hypertélorisme d'un hypospadias et d'une syndactylie.
La syndactylie est cutanée et bilatérale pour les doigts 3 et 4. L'hypospadias est accompagné d'un large scrotum. On note également un proptosis et un ptosis. L’affection est autosomique récessive (MIM 239710).
K. K. Naguib, médecin généticien koweïtien (1988)
Étym. gr. huper : au-dessus ; têle : loin ; orizein : séparer
→ hypertélorisme, hypospadias, syndactylie, ptosis
[I1, M2, P2]
Édit. 2018
hypertélorisme, hypospadias (syndrome) l.m.
hypertelorism-hypospadias
Étym. : G, initiale du nom de la première famille décrite
hypospadias n.m.
hypospadias
Malformation fréquente de l'urèthre antérieur, due à un arrêt de développement du plancher uréthral, reportant le méat urinaire en arrière, à la face ventrale du pénis ou du périnée et déviant le jet mictionnel vers le bas.
Suivant la topographie du méat l'on distingue les hypospadias antérieurs (balaniques, du sillon balanopréputial, péniens antérieurs) les plus fréquents (70% des cas) et les hypospadias postérieurs (péniens postérieurs, pénoscrotaux, périnéaux, vulviformes) plus rares, plus graves, plus complexes.
Des anomalies de la verge et du scrotum sont fréquemment associées, d'autant plus sérieuses que le méat est plus postérieur : hémiprépuce inférieur manquant, sténose du méat hypospade, incurvation de la verge, inclinaison du gland, torsion de la verge, enfouissement de la verge dans le scrotum, bifidité scrotale, hypoplasie pénienne. Ces anomalies doivent fréquemment être corrigées en un premier temps chirurgical, avant le traitement de l'hypospadias lui-même.
La malformation reste d'ordre esthétique et fonctionnel ; elle n'intéresse jamais la région sphinctérienne et ne crée donc aucun trouble de la continence ni de l'éjaculation.
Chez la femme, il s’agit d’une aplasie de la face postérieure de l’urètre avec absence de méat urétral, l’abouchement de l’urètre se faisant sur la paroi antérieure du vagin à une distance variable de l’hymen. La forme majeure réalise une ouverture directe de la vessie dans le vagin avec incontinence totale des urines.
→ désenlisement de verge, uréthroplastie
hypospadias et dysphagie (syndrome d') l.m.
hypospadias-dysphagia syndrome
hypospadias vulviforme l.m.
perineal hypospadias
Variété la plus postérieure et la plus grave des hypospadias, qui, du fait de l'atrophie de la verge, de la séparation complète du scrotum de chaque côté d'un méat uréthral périnéal postérieur, prend cliniquement l'aspect d'une vulve, et ouvre le chapitre des ambigüités sexuelles.
La réparation chirurgicale est particulièrement complexe et nécessite un certain nombre d'interventions successives. Un bilan génétique est toujours nécessaire.
syndrome d' hypertélorisme - anomalie œsophagienne – hypospadias l.m.
[A4,O6,Q2]
syndrome d' hypertélorisme – hypospadias l.m.
[A4,O6,Q2]
syndrome d'hypospadias - dysphagie l.m.
[A4,O6,Q2]
uréthroplastie pour hypospadias l.f.
hypospadias repair urethroplasty
Intervention chirurgicale visant à normaliser l'urèthre incomplet d'un hypospadias, dans la plupart des cas par uréthroplastie cutanée.
Les techniques d'uréthroplastie de réparation d'un urèthre hypospade sont multiples, et leur variété même rend compte des difficultés de cette chirurgie restauratrice et de ses résultats toujours un peu aléatoires.
Nous citons les principales techniques en fonction du siège du méat hypospade (elles ont toutes de nombreuses variantes) :
• uréthroplasties distales, technique d'Ombredanne : variété très particulière d'uréthroplastie distale utilisant le prépuce, abandonnée car de résultat trop inesthétique ;
• hypospadias antérieurs (péniens), techniques de :
- Mathieu : lambeau cutané pénien de retournement (très utilisée),
- Duckett : lambeau préputial pédiculisé,
- Barcat : tranchée balanique (peu utilisée),
- Chocholka-Marion : greffon cutané libre ou pédiculisé glissé dans un tunnel balanique ;
• hypospadias pénoscrotaux ou périnéaux :
- Duplay "d'avancement" reportant le méat dans la région pénienne,
- Leveuf : uréthroplastie cutanée en deux temps avec enfouissement de la verge dans le scrotum (le deuxième temps est le désenfouissement).
L. Ombrédanne, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1911) ; P. Mathieu, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1932) ; J. W. Duckett, chirurgien urologue américain (1981) ; J. Barcat, chirurgien pédiatrique français (1969) ; E. F. Chocholka, chirurgien tchèque (1923) ; G. Marion, chirurgien urologue français, membre de l’Académie de médecine (1921) S. Duplay, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1874), J. Leveuf, chirurgien pédiatrique français (1946)
→ hypospadias, Mathieu (opération de), Leveuf (opération de), Duplay (opération de)
dystrophie choriorétinienne, ataxie spinocérébelleuse, et hypogonadisme hypogonadotrophique l.f.
chorioretinal dystrophy, spinocerebellar ataxia, and hypogonadotropic hypogonadism
Association d'une ataxie spinocérébelleuse, d'un hypogonadisme, et d'une dystrophie choriorétinienne.
Triade dont les signes se développent dans l'adolescence, ou chez l'adulte jeune, les signes neurologiques ont une progression très lente ou sont non progressifs; l'altération ophtalmoscopique peut apparaître de la première décennie à la cinq ou sixième décennie et évoluer de façon variable. L’affection est autosomique récessive (MIM 215470).
Barbara J. Boucher et F. Gibberd, médecins britanniques (1969) ; G. Neuhaüser et J. M. Opitz, pédiatres et généticiens américains (1975)
Étym. gr. dus : difficulté: trophein : nourrir
Syn. Boucher-Neuhaüser syndrome
dystrophie musculaire congénitale, cataracte infantile et hypogonadisme l.f.
muscular dystrophy, congenital cataract and hypogonadisme
Association exceptionnelle d'une dystrophie musculaire congénitale, d'une cataracte infantile et d'un hypogonadisme.
Sept personnes ont été décrites dans un village Norvégien isolé. L'hypogonadisme chez les femmes donne une agénésie des ovaires et chez les hommes un pseudosyndrome de Klinefelter. L’affection est autosomique récessive (MIM 254000).
H. H. Bassøe, médecin endocrinologue norvégien (1956)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
hypogonadisme n.m.
hypogonadism
Ensemble des manifestations dues à une insuffisance de sécrétion des glandes génitales.
Il peut être primitif par altération primitive des ovaires ou des testicules (c'est l'hypogonadisme hypergonadotrophique), ou secondaire à une insuffisance hypophysaire (c'est l'hypogonadisme hypogonadotrophique).
L'hypogonadisme porte sur les deux fonctions du testicule : la spermatogénèse et la sécrétion de testostérone. L'hypogonadisme peut être dû à une maladie du testicule (hypogonadisme périphérique), ou à une insuffisance de stimulation hypothalamo-hypophysaire (hypogonadisme hypogonadotrophique) ; ce dernier peut être réversible par un traitement hormonal.
Syn. hypogénitalisme
[O4]
hypogonadisme et cataracte l.m.
hypogonadism-cataract syndrome
Association d'une cataracte dont le début se situe dans l'adolescence et d'une stérilité.
Augmentation de FSH indiquant un hypogonadisme, chez trois frères avec parents consanguins (maladie de Steinert exclue). L’affection est autosomique récessive (MIM 240950).
M. S. Lubinsky, pédiatre généticien américain (1983)
Syn. cataracte et insuffisance testiculaire
hypogonadisme gonadotrophique l.m.
[A4,O6,Q2,Q3]
hypogonadisme hypergonadotrophique l.m.
hypergonadotrophic hypogonadism
Hypogonadisme secondaire à une cause testiculaire.
L’insuffisance de sécrétion des androgènes provoque l’élévation de la sécrétion des gonadotrophines.
Syn. hypogonadisme périphérique
[O4]
hypogonadisme hypogonadotrope congénital avec anosmie l.m.
[A4,O6,Q2,Q3]
hypogonadisme hypogonadotrophique l.m.
hypogonadotrophic hypogonadism
Hypogonadisme secondaire à une insuffisance de stimulation par les gonadotrophines hypophysaires.
[O4]
hypogonadisme hypothalamique l.m.
[A4,O6,Q2,Q3]
hypogonadisme par hypogonadotroine et anosmie l.m.
hypogonadotropic hypogonadism and anosmia
F. J. Kallman, psychiatre et généticien américain (1943-1944)
ichtyose et hypogonadisme masculin l.f.
ichthyosis and male hypogonadism
Syndrome associant hypogonadisme, et ichtyose.
On a noté une famille avec cinq garçons atteints sur trois générations. Ichtyose, absence de poils, anomalie fonctionnelle de l'hypothalamus et de l'hypophyse, gynécomastie, ectopie testiculaire, polyurie. Anomalie de la phonation, dents de forme pointue. Cécité avec nystagmus et aplasie du nerf optique. Proche du syndrome de Rud, l'affection est récessive, liée au sexe (MIM 308200).
H. T. Lynch, médecin et généticien américain (1960) ; E. Rud, médecin danois (1927)
Étym. gr. ichthus : poisson
myopathie multicore avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique l.f.
multicore disease with mental retardation, short stature, and hypogonadotropic hypogonadism
A. E. Chudley, pédiatre généticien et B. Rozdilsky, neurologue canadiens (1985)
→ Chudley- Rozdilsky (syndrome de)
myopathie, cataracte, hypogonadisme (syndrome de) l.m.
myopathy, cataract, hypogonadism syndrome
Myopathie avec lyse des myofibrilles de type I associée à une cataracte, une oligophrénie, des anomalies squelettiques et un hypogonadisme.
L’affection est autosomique récessive (MIM 255170)
Pasquale A. Cancilla, neuropathologiste américaine (1971)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; katarractês : chute, barrage
rétinite pigmentaire, surdité, retard mental, et hypogonadisme l.f.
retinitis pigmentosa, deafness, mental retardation and hypogonadisme
Syndrome associant un retard mental, un nystagmus, une surdité, un acanthosis nigricans et de multiples cicatrices chéloïdes.
La rétinite pigmentaire donne secondairement une cataracte. Il existe un diabète sucré. La surdité est d’origine labyrinthique. L’affection est autosomique récessive (MIM 268020).
J. A. Edwards, généticien américain (1976) ; R. Boor, neuropédiatre allemand (1993)
Syn. syndrome de Boor