Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

14 résultats :

hypospadias n.m.

hypospadias

Malformation fréquente de l'urèthre antérieur, due à un arrêt de développement du plancher uréthral, reportant le méat urinaire en arrière, à la face ventrale du pénis ou du périnée et déviant le jet mictionnel vers le bas.
Suivant la topographie du méat l'on distingue les hypospadias antérieurs (balaniques, du sillon balanopréputial, péniens antérieurs) les plus fréquents (70% des cas) et les hypospadias postérieurs (péniens postérieurs, pénoscrotaux, périnéaux, vulviformes) plus rares, plus graves, plus complexes.
Des anomalies de la verge et du scrotum sont fréquemment associées, d'autant plus sérieuses que le méat est plus postérieur : hémiprépuce inférieur manquant, sténose du méat hypospade, incurvation de la verge, inclinaison du gland, torsion de la verge, enfouissement de la verge dans le scrotum, bifidité scrotale, hypoplasie pénienne. Ces anomalies doivent fréquemment être corrigées en un premier temps chirurgical, avant le traitement de l'hypospadias lui-même.
La malformation reste d'ordre esthétique et fonctionnel ; elle n'intéresse jamais la région sphinctérienne et ne crée donc aucun trouble de la continence ni de l'éjaculation.
Chez la femme, il s’agit d’une aplasie de la face postérieure de l’urètre avec absence de méat urétral, l’abouchement de l’urètre se faisant sur la paroi antérieure du vagin à une distance variable de l’hymen. La forme majeure réalise une ouverture directe de la vessie dans le vagin avec incontinence totale des urines.

désenlisement de verge, uréthroplastie

hypospadias et dysphagie (syndrome d') l.m.

hypospadias-dysphagia syndrome

G (syndrome)

hypospadias vulviforme l.m.

perineal hypospadias

Variété la plus postérieure et la plus grave des hypospadias, qui, du fait de l'atrophie de la verge, de la séparation complète du scrotum de chaque côté d'un méat uréthral périnéal postérieur, prend cliniquement l'aspect d'une vulve, et ouvre le chapitre des ambigüités sexuelles.
La réparation chirurgicale est particulièrement complexe et nécessite un certain nombre d'interventions successives. Un bilan génétique est toujours nécessaire.

uréthroplastie pour hypospadias l.f.

hypospadias repair urethroplasty

Intervention chirurgicale visant à normaliser l'urèthre incomplet d'un hypospadias, dans la plupart des cas par uréthroplastie cutanée.
Les techniques d'uréthroplastie de réparation d'un urèthre hypospade sont multiples, et leur variété même rend compte des difficultés de cette chirurgie restauratrice et de ses résultats toujours un peu aléatoires.
Nous citons les principales techniques en fonction du siège du méat hypospade (elles ont toutes de nombreuses variantes) :
• uréthroplasties distales, technique d'Ombredanne : variété très particulière d'uréthroplastie distale utilisant le prépuce, abandonnée car de résultat trop inesthétique ;
• hypospadias antérieurs (péniens), techniques de :
- Mathieu : lambeau cutané pénien de retournement (très utilisée),
- Duckett : lambeau préputial pédiculisé,
- Barcat : tranchée balanique (peu utilisée),
- Chocholka-Marion : greffon cutané libre ou pédiculisé glissé dans un tunnel balanique ;
• hypospadias pénoscrotaux ou périnéaux :
- Duplay "d'avancement" reportant le méat dans la région pénienne,
- Leveuf : uréthroplastie cutanée en deux temps avec enfouissement de la verge dans le scrotum (le deuxième temps est le désenfouissement).
L. Ombrédanne, chirurgien français (1911) ;  P. Mathieu, chirurgien français (1932) ; J.W. Duckett, urologue américain (1981) ; J. Barcat, chirurgien pédiatrique français (1969) ; E.F. Chocholka, chirurgien tchèque (1923) ; G. Marion, chirurgien et urologue français, membre de l’Académie de médecine (1921)  S. Duplay, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1874), J. Leveuf, chirurgien pédiatrique français (1946) 

hypospadias, Mathieu (opération de), Leveuf (opération de), Duplay (opération de)

G (syndrome) l.m.

G syndrome hypospadias-dysphagia syndrome

Maladie héréditaire autosomique dominante (MIM 145410) ou récessive liée à l’X, associant des malformations de la ligne médiane : un hypertélorisme, des malformations laryngo- trachéo-oesophagiennes (LTO) avec un déficit neuromusculaire œsophagien et une dysphagie, un hypospadias, une cryptorchidie, un scrotum bifide et un anus ectopique avec ou non une imperforation anale.
La dysmorphie faciale est caractéristique, incluant un front proéminent, une arête nasale large, une fente labiale/palatine et des narines antéversées, des fentes palpébrales étroites avec obliquité antimongoloïde, un épicanthus, un télécanthus, une hétérochromie irienne. On peut noter en outre une brachycéphalie, une suture métopique persistante, une proéminence occipitopariétale, une polysyndactylie et des cheveux implantés en partie sur le front.
On peut aussi mettre en évidence :
- des malformations cardiaques telles qu'une communication interauriculaire ou interventriculaire, la persistance du canal artériel ou de la veine cave supérieure gauche ; - des malformations cérébrales : anomalies de la ligne médiane du cerveau incluant une agénésie du corps calleux et du vermis cérébelleux ou une hypoplasie, à rapprocher d’un retard de développement avec un retard de la marche, et un déficit intellectuel avec trouble de l'attention, des difficultés d'apprentissage et des troubles de la parole ;
- des malformations rénales dans les cas sévères.
Il existe deux sous-types génétiques du syndrome d’Opitz G/BBB, cliniquement impossibles à distinguer : le syndrome d'Opitz G/BBB lié à l'X (XLOS) et le syndrome d'Opitz G/BBB autosomique dominant (ADOS). Ils ont été initialement présentés comme des phénotypes distincts, mais il a été démontré ultérieurement qu'il s'agissait du même syndrome XLOS causé par des mutations du gène MID1 (Xp22.2) codant la protéine midline-1 qui est une ubiquitine ligase E3 associée aux microtubules.
Le syndrome affecte essentiellement les hommes. La prévalence du syndrome d’Opitz (SO) lié à l'X est comprise entre 1/50 000 et 1/100 000. La prévalence du SO autosomique dominant est inconnue ; il est considéré comme faisant partie du syndrome de délétion 22q11.2 dont la prévalence est de 1/4 000. Des mutations hétérozygotes du gène SPECC1L en 22q11.23 ont été rapportées.
Les femmes conductrices de la maladie présentent uniquement un hypertélorisme ; rarement d'autres manifestations ont été initialement présentées comme des phénotypes distincts, mais il a été démontré ultérieurement qu'il s'agissait du même syndrome XLOS.
Un diagnostic prénatal est possible pour les grossesses à risque si une mutation MID1 a été identifiée chez un membre de la famille.

J. M. Opitz, pédiatre et généticien américain d’origine allemande; J. L. Frias, généticien américain (1969)

Syn. Opitz (syndrome d’), Opitz G/BBB (syndrome d’), Opitz-Frias (syndrome d’), syndrome oculo-génito-laryngé d’Opitz, syndrome d’hypospadias - dysphagie, BBB syndrome (initiales des familles décrites à l’origine), BBBG syndrome, syndrome d’ hypertélorisme - a

Réf. G. Meroni, Orphanet août 2012

syndrome de délétion 22q11.2

[A4, O6, Q2]

hypertélorisme avec anomalie œsophagienne et hypospadias l.m.

hypertelorism with esophageal abnormality and hypospadias

Étym.  : G initiale du nom de la première famille décrite

  hypertélorisme, G (syndrome)

hypertélorisme, hypospadias, polysyndactylie (syndrome) l.m.

hypertelorism, hypospadias, polysyndactyly syndrome

Association de l'hypertélorisme d'un hypospadias et d'une syndactylie.
La syndactylie est cutanée et bilatérale pour les doigts 3 et 4. L'hypospadias est accompagné d'un large scrotum. On note également un proptosis et un ptosis. L’affection est autosomique récessive (MIM 239710).

K.K. Naguib, généticien koweïtien (1988)

Étym. gr. huper : au-dessus ; têle : loin ; orizein : séparer

  hypertélorisme

hypertélorisme, hypospadias (syndrome) l.m.

hypertelorism-hypospadias

Étym.  : G, initiale du nom de la première famille décrite

hypertélorisme, G syndrome

syndrome d’ hypertélorisme - anomalie œsophagienne – hypospadias l.m.

G syndrome

[A4, O6, Q2]

syndrome d’ hypertélorisme – hypospadias l.m.

G syndrome

[A4, O6, Q2]

syndrome d’hypospadias - dysphagie l.m.

G syndrome

[A4, O6, Q2]

technique de Duplay l.f.

Uréthroplastie pour hypospadias

S. Duplay, chirugien français (1836-1924)

Duplay (opération de)

technique de Leveuf l.f.

Uréthroplastie pour hypospadias

J. Leveuf, chirurgien pédiatrique français (1935)

Leveuf (opération de)

technique de Mathieu l.f.

uréthroplastie pour hypospadias

P. Mathieu, chirurgien français (1877-1971)

Mathieu (opération de)