Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

164 résultats 

hypogammaglobulinémie n.f.

hypo γ globulinemia

Diminution de la teneur du plasma sanguin en γ globulines.

arthrite de l'hypogammaglobulinémie

[F1]

hypogammaglobulinémie d'expression variable l.f.

common variable immunodeficiency

Groupe hétérogène d’affections appelé plus communément « déficit immunitaire commun variable ».
Ce déficit immunitaire, apparaissant chez l’enfant, l'adolescent ou l'adulte, est caractérisé par une diminution de la production de trois classes d'immunoglobulines et éventuellement à des anomalies des fonctions lymphocytaires T, à l’origine d’un défaut de production d’anticorps après immunisation.
La maladie peut être due à un déficit cellulaire B intrinsèque (déficit en CD19 par mutations du gène CD19, 16p11.2), à un déficit cellulaire T intrinsèque (déficit en ICOS par mutations du gène ICOS; 2q33), à des mutations des gènes des récepteurs du TNF (déficits en TACI (transmembrane activator and calcium modulator and cyclophilin ligand interactor) et en BAFFR (B-cell activating factor receptor) par mutations des gènes TNFRSF13B, 17p11.2 et TNFRSF13C, 22q13.1-q13.31) ou être sans anomalie génétique connue.
Cette maladie peut rester longtemps asymptomatique ou bien s’accompagner d’infections à répétition, particulièrement d’infections bactériennes souvent à bactéries encapsulées. Elle est responsable d’infections des voies respiratoires, de sinusites, d’otites. La maladie se manifeste par une diarrhée dont le parasite Giardia lamblia est la principale cause, une atrophie villositaire, une gastrite chronique atrophique ressemblant à la maladie de Biermer, des lésions inflammatoires chroniques des intestins « MICI-like », une hyperplasie nodulaire lymphoïde de l’intestin, qui lorsqu’elle est diffuse est un facteur de risque de lymphomes.
Ce déficit immunitaire peut se compliquer de maladies auto-immunes purpura thrombopénique auto-immun, anémie hémolytique auto-immune, de syndrome lymphoprolifératif, de tumeurs gastro-intestinales et de lymphomes digestifs. Un traitement substitutif par les gammaglobulines humaines doit être institué si les concentrations d’IgG sériques sont inférieures à 6 g/L.

Syn. déficit immunitaire commun variable

CD19 gene, ICOS gene, TNFRSF13B gene, BAFFR, TACI

hypogammaglobulinémie de type Suisse l.f.

Swiss’ type hypogammaglobulinemia

Syndrome immunodéficitaire combiné sévère.

Sigle  SIDCS

hypogammaglobulinémie d'expression variable l.f.

common variable immunodeficiency

Déficit immunitaire apparaissant chez l'adolescent ou l'adulte caractérisé par une diminution de production de différentes classes d'immunoglobulines.
Cette maladie peut rester longtemps asymptomatique ou bien s’accompagner d’infections bactériennes à répétition, particulièrement celles des voies respiratoires. Un traitement substitutif par les gammaglobulines humaines doit être institué si les concentrations d’IgG sériques sont inférieures à 6 g/L.

[F1,F3]

télangiectasie rétinienne et hypogammaglobulinémie l.f.

retinal telangiectasis and hypogammaglobulinemia

Association non fortuite (possible), décrite sur un seul patient dont la sœur a également des télangiectasies mais pas de déficit en gammaglobulines.
L’affection est autosomique récessive (MIM 267900).

M. Frenkel et H. Russe, ophtalmologues américains (1967)

maladie microkystique infantile l.f.

-

Syn. maladie mitochondriale létale infantile

néphrotique (syndrome congénital)

Refsum (maladie infantile de) l.f.

infantile Refsum's disease

Maladie infantile avec hypotonie, retard psychomoteur, dysmorphie faciale, hépatomégalie rétinite pigmentaire et surdité.
La maladie débute dès la naissance et se révèle dans la première année.
Il existe précocement un retard mental, une ostéoporose, une mauvaise croissance, une hépatomégalie avec ictère cholestatique chronique, un syndrome cérébelleux et une surdité.
Au niveau oculaire la rétinite pigmentaire est poivre et sel et fait penser à l'amaurose de Leber, il peut cependant exister une atrophie aréolaire maculaire ; l'atrophie optique est secondaire et apparaît vers 10 ans. La survie peut dépasser les 15 ans. Elle est à différencier de l'amaurose congénitale de Leber et du syndrome de Usher.
La maladie est une peroxysomopathie avec accumulation d'acide phytanique, d'acide pipécolique et une hypoalphalipoprotéinémie. Le taux d'acide phytanique dans le sang est moins important que dans la maladie de Refsum de l'adulte (1,5 à 4 mg/dL).
L’affection est autosomique récessive (MIM 266510). Un gène a été localisé en 10p dans une forme avec acidémie pipécolique (MIM 600964). Le dépistage prénatal est possible.

J-M. Scotto, médecin hépatologue français (1982)

Syn. maladie de surcharge infantile de l'acide phytanique

albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle, lié au sexe et d'apparition tardive l.m.

ocular albinism with late-onset sensorineural deafness

Albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle d'apparition tardive caractérisé par une photophobie, un nystagmus, un iris dépigmenté et hétérochromique, un strabisme, une hypermétropie, une mauvaise acuité visuelle et un fond d'œil albinoïde.
On note la présence de nombreux macromélanosomes dans la biopsie cutanée. Les hommes sont atteints et les femmes vectrices.
Locus du gène (OASD) en Xp22.3. L’affection est liée au sexe, récessive (MIM 300650).

Ingrid Winship, généticienne sud-africaine (1984)

Étym. lat. albus : blanc

Syn. OASD, albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle, surdité et albinisme oculaire

mélanosome, albinoïde

[H1,P2,Q2]

Édit. 2017

caractère lié au sexe l.m.

sex linked character

Caractère génique non sexuel contrôlé par un ou plusieurs gènes portés par les chromosomes sexuels; son expression est donc variable en fonction du sexe de l’individu.

caractère sexuel, hétérochromosome, hétérosome

[Q1]

gigantisme dysplasique lié au sexe l.m.

dysplasia gigantism X-linked syndrome

J. L. Simpson, médecin généticien américain (1975)

Simpson (syndrome dysmorphique de)

hypoplasie irienne et glaucome lié au sexe l.m.

iris, hypoplasia of, with glaucoma

Atrophie irienne primitive et apparition secondaire d'un glaucome.
Semble proche de l'atrophie essentielle de l'iris et du syndrome de Rieger. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 308500).

S. G. Frank-Kamenetzki, ophtalmologiste russe (1925) ; H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935)

Rieger (syndrome de), Rieger (anomalie de)

[P2,Q2]

liaison au sexe l.f.

sex linkage

Localisation du ou des gènes d'un caractère non sexuel sur un des chromosomes sexuels.

nystagmus lié au sexe l.f.

nystagmus, X-linked

Mouvements oscillatoires et parfois rotatoires des globes oculaires, congénitaux et isolés, avec des yeux normaux.
Parfois associé à des oscillations de la tête. Selon Waardenburg les formes liées au sexe, qu'elles soient dominantes ou qu'elles soient récessives, relèvent d'un même gène puisque dans certaines familles des branches semblent dominantes et d'autres récessives ; selon lui il s'agirait du même gène mais l'isoallèle du gène provoque un effet différent sur l'allèle du gène et modifie la pénétrance. Les nystagmus liés au sexe sont plus fréquents que les nystagmus autosomiques dominants ou récessifs. L’affection est liée au sexe dominante (MIM 310700)

Étym. gr. nustazô : je m'incline

retard mental, retard de croissance, surdité, microgénitalisme lié au sexe l.m.

mental retardation, X-linked, with growth retardation, deafness, and microgenitalism

Jugberg-Marsidi (retard mental de)

rétinoschisis juvénile lié au sexe l.m.

Maculopathie cystoïde stellaire bilatérale congénitale associée, dans un peu moins de la moitié des cas, à des lésions rétiniennes et vitréennes périphériques.
Les lésions existent à la naissance ou dans les premiers mois de la vie. Elles peuvent être strictement maculaires ou maculaires et périphériques. La lésion maculaire est bilatérale et constante. Elle se présente sous forme de petits kystes en logettes fovéolaires. En périphérie, en temporal le plus souvent, on trouve dans moins de la moitié des cas, un ou des voiles vitréens ainsi qu'un rétinoschisis qui a tendance à se ré-appliquer spontanément dans le temps ou à disparaître en laissant des voiles vitréens résiduels. Le rétinoschisis périphérique peut être très important et englober la macula. Après quarante ans ou un peu avant le schisis maculaire s'efface et laisse place à une atrophie maculaire et la périphérie prend un aspect de dégénérescence rétinienne atypique. L'électrorétinogramme est de type négatif et l'onde B2 est absente.
Le locus du gène est en Xp22.2-22.1. Il existe peut être deux gènes très proches selon T. Alitalo. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312700).

J. Haas, ophtalmologiste autrichien (1898) ; Tiina Alitalo, généticienne finlandaise (1991) ;

Syn. rétinoschisis idiopathique des jeunes sujets

sélection préconceptionnelle du sexe fœtal l.f.

preconceptional embryo sexing

Séparation, par cytométrie de flux, des spermatozoïdes selon leur chromosome sexuel, X ou Y, afin de ne féconder les ovocytes, in vivo ou in vitro, qu'avec les spermatozoïdes choisis, tous X ou tous Y et obtenir ainsi des embryons de sexe préétabli.
Imaginée pour éviter la transmission de maladies génétiques liées au sexe, cette méthode se heurte en fait à l'imperfection du tri des spermatozoïdes. Elle pose des problèmes d’éthique.

eugénisme

sexe n.m.

sex, gender

1) Ensemble des éléments anatomiques et fonctionnels qui distinguent le mâle de la femelle et qui, dans les espèces supérieures, sont généralement portés par des individus différents.
2) Ensemble des individus de même sexe (le sexe masculin, le sexe féminin).
3) Ensemble des organes génitaux externes impliqués dans la copulation.

sexe anatomique l.m.

morphological sex

Ensemble des caractères définis par le sexe génital interne et le sexe génital externe, déterminant la différence entre les hommes et les femmes.
Les caractères sexuels primaires, présents à la naissance, se développent à la puberté et se complètent en caractères sexuels secondaires qui achèvent la distinction morphologique entre les individus des deux sexes.

Syn. sexe somatique, sexe physique, sexe phénotypique

sexe chromatinien l.m.

nuclear sex

Sexe déterminé par la présence dans le noyau cellulaire, chez la femme mais non chez l’homme, d'un corpuscule aussi appelé corpuscule de Barr, représentant probablement la masse des deux chromosomes sexuels,.

Syn. sexe nucléaire

Barr (corpuscule de)

sexe chromosomique l.m.

genetic sex

Sexe défini par la nature des chromosomes sexuels, XX pour le sexe féminin et XY pour le sexe masculin.
Il est déterminé, dès la fécondation, par la matrice du chromosome sexuel du spermatozoïde paternel : un spermatozoïde porteur d'un chromosome sexuel Y donne naissance à un garçon, un spermatozoïde porteur d’un chromosome X engendre une fille, puisque l’ovocyte porte, lui, toujours un chromosome X. Les gonocytes, ou cellules sexuelles primordiales, qui sont ainsi génétiquement douées d'une potentialité mâle ou femelle, orientent ultérieurement le sexe gonadique.

Syn. sexe génétique, sexe gonosomique

sexe comportemental l.m.

sexe psychologique

sexe d'état civil l.m.

legal sex

Sexe officiel sous lequel l'enfant a été déclaré lors de sa naissance au service chargé des actes de l'état civil dans une commune.
Cette déclaration définit l'ensemble des qualités et des droits civils d'une personne. Le sexe de la personne peut être modifié par décision de justice si l'évolution de l'enfant prouve qu'une erreur a été commise lors de la déclaration de naissance.

Syn. sexe légal

sexe génétique l.m.

genetic sex

sexe chromosomique

sexe génital externe l.m.

external genitalia

Sexe défini par l'anatomie des organes génitaux externes.
Il détermine normalement le sexe légal et l'état civil. Au cours du développement embryonnaire, le sillon urogénital indifférencié se transforme en organes génitaux externes masculins ou féminins entre le 60ème jour et le 5ème mois de la vie intra-utérine.

Syn. sexe urogénital, sexe gonadophorique

sexe génital interne l.m.

internal genitalia

Sexe défini par l'anatomie des organes génitaux internes.
Lors du développement embryonnaire, les canaux gonadophoriques se transforment en canaux déférents et vésicules séminales ou bien en utérus et partie supérieure du vagin, entre le 50ème et le 60ème jour de la vie intra-utérine.

Syn. sexe gonadophorique

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