Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

3 résultats :

déficit immunitaire commun variable l.m.

Syn. hypogammaglobulinémie d'expression variable

hypogammaglobulinémie d'expression variable

hypogammaglobulinémie d'expression variable l.f.

common variable immunodeficiency

Groupe hétérogène d’affections appelé plus communément « déficit immunitaire commun variable ».
Ce déficit immunitaire, apparaissant chez l’enfant, l'adolescent ou l'adulte, est caractérisé par une diminution de la production de trois classes d'immunoglobulines et éventuellement à des anomalies des fonctions lymphocytaires T, à l’origine d’un défaut de production d’anticorps après immunisation.
La maladie peut être due à un déficit cellulaire B intrinsèque (déficit en CD19 par mutations du gène CD19, 16p11.2), à un déficit cellulaire T intrinsèque (déficit en ICOS par mutations du gène ICOS; 2q33), à des mutations des gènes des récepteurs du TNF (déficits en TACI (transmembrane activator and calcium modulator and cyclophilin ligand interactor) et en BAFFR (B-cell activating factor receptor) par mutations des gènes TNFRSF13B, 17p11.2 et TNFRSF13C, 22q13.1-q13.31) ou être sans anomalie génétique connue.
Cette maladie peut rester longtemps asymptomatique ou bien s’accompagner d’infections à répétition, particulièrement d’infections bactériennes souvent à bactéries encapsulées. Elle est responsable d’infections des voies respiratoires, de sinusites, d’otites. La maladie se manifeste par une diarrhée dont le parasite Giardia lamblia est la principale cause, une atrophie villositaire, une gastrite chronique atrophique ressemblant à la maladie de Biermer, des lésions inflammatoires chroniques des intestins « MICI-like », une hyperplasie nodulaire lymphoïde de l’intestin, qui lorsqu’elle est diffuse est un facteur de risque de lymphomes.
Ce déficit immunitaire peut se compliquer de maladies auto-immunes purpura thrombopénique auto-immun, anémie hémolytique auto-immune, de syndrome lymphoprolifératif, de tumeurs gastro-intestinales et de lymphomes digestifs. Un traitement substitutif par les gammaglobulines humaines doit être institué si les concentrations d’IgG sériques sont inférieures à 6 g/L.

Syn. déficit immunitaire commun variable

CD19 gene, ICOS gene, TNFRSF13B gene, BAFFR, TACI

hypogammaglobulinémie d'expression variable l.f. [F1,F3]

common variable immunodeficiency

Déficit immunitaire apparaissant chez l'adolescent ou l'adulte caractérisé par une diminution de production de différentes classes d'immunoglobulines.
Cette maladie peut rester longtemps asymptomatique ou bien s’accompagner d’infections bactériennes à répétition, particulièrement celles des voies respiratoires. Un traitement substitutif par les gammaglobulines humaines doit être institué si les concentrations d’IgG sériques sont inférieures à 6 g/L.