Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

17 résultats :

hypertélorisme n.m.

hypertelorism

Malformation crânienne marquée par l’écartement excessif des orbites.
Il en résulte un élargissement de la racine du nez. L'hypertélorisme est souvent associé à d'autres malformations, à des anomalies oculaires, à une débilité mentale et à une dysostose craniofaciale (maladie de Crouzon). Ces malformations se constituent au cours de la  5 ème à la 7 ème semaine du développement.

L. Crouzon, neurologue français (1912) ; D.M. Greig, chirurgien britannique (1926)

Étym. gr. huper : au-dessus ; têle : loin ; orizein : séparer

syndrome de Greig, Crouzon (maladie de), dysostose craniofaciale, développement de l’embryon et du fœtus humain (par séquence de semaines), horizons de Streeter, stades carnegie

fente médiane du nez (syndrome de la) l.m.

E. J. Esser, chirurgien d’origine néerlandaise (1939)

Syn. hypertélorisme et nez bifide

hypertélorisme et nez bifide

[A1, P1, P2, Q2]

Édit. 2018 

hypertélorisme avec anomalie œsophagienne et hypospadias l.m.

hypertelorism with esophageal abnormality and hypospadias

Étym.  : G initiale du nom de la première famille décrite

  hypertélorisme, G (syndrome)

hypertélorisme de Teebi l.m.

Teebi’s type hypertelorism

Hypertélorisme avec dysplasie craniofrontonasale.
Le front est proéminent avec sur le front un aspect en pointe de l’implantation des cheveux, des fentes palpébrales antimongoloïdes, des sourcils épais et larges, une ensellure nasale large et déprimée, un nez court et de larges mains légèrement palmées. A distinguer du syndrome d'Aarskog et de la dysplasie. craniofrontonasale L’affection est autosomique dominante (MIM 145420).

A.S. Teebi, généticien koweïtien (1987) ; D. Aarskog, pédiatre et généticien norvégien (1970)

Étym. gr. huper : au-dessus ; têle : loin ; orizein : séparer

Syn. brachycéphalofrontonasale dysplasie

  hypertélorisme

hypertélorisme et nez bifide l.m.

hypertelorism and bifid nose

Syndrome associant un hypertélorisme et nez bifide.
Un ptosis est souvent présent. L'association dominante peut entrer dans le cadre d'un syndrome de la fente médiane. L’affection est autosomique dominante (MIM 109740) ou autosomique récessive (MIM 210400).

E.J. Esser, chirurgien d’origine néerlandaise (1939)

Étym. gr. huper : au-dessus ; têle : loin ; orizein : séparer

Syn. fente médiane du nez

  hypertélorisme

hypertélorisme et tétralogie de Fallot l.m.

hypertelorism and tetralogy of Fallot

Syndrome associant hypertélorisme et tétralogie de Fallot.
Association frappant une famille de quatre sujets avec un retard mental léger. L’affection est autosomique récessive (MIM 239711).

T. I. Farag et A.S. Teebi, généticiens koweïtiens (1990) ; E. Fallot, médecin français (1888)

Étym. gr. huper : au-dessus ; têle : loin ; orizein : séparer

  hypertélorisme

hypertélorisme, hypospadias, polysyndactylie (syndrome) l.m.

hypertelorism, hypospadias, polysyndactyly syndrome

Association de l'hypertélorisme d'un hypospadias et d'une syndactylie.
La syndactylie est cutanée et bilatérale pour les doigts 3 et 4. L'hypospadias est accompagné d'un large scrotum. On note également un proptosis et un ptosis. L’affection est autosomique récessive (MIM 239710).

K.K. Naguib, généticien koweïtien (1988)

Étym. gr. huper : au-dessus ; têle : loin ; orizein : séparer

  hypertélorisme

hypertélorisme, hypospadias (syndrome) l.m.

hypertelorism-hypospadias

Étym.  : G, initiale du nom de la première famille décrite

hypertélorisme, G syndrome

hypertélorisme-microtie-fente faciale l.m.

hypertelorism, microtia, facial clefting syndrome

Syndrome malformatif congénital caractérisé par un hypertélorisme, une hypoplasie du pavillon de l'oreille, et une fente labiopalatinonasale.
Il existe également un nanisme, une microcéphalie relative avec retard mental, une anotie, des malformations cardiaques et une ectopie des reins. L'hypertélorisme est accompagné de télécanthus. L’affection est autosomique récessive (MIM 239800).

D. Bixler, généticien américain (1969)

Étym. gr. huper : au-dessus ; têle : loin ; orizein : séparer

hypertélorisme (syndrome d') l.m.

Greig syndrome

D.M. Greig, chirurgien britannique (1924)

hypertélorisme, Greig (syndrome de)

colobome de l'iris avec ptosis, hypertélorisme et retard menta l l.m.

iris coloboma with ptosis, hypertelorism, and mental retardation

Association colobome irien, ptosis, hypertélorisme, large ensellure nasale, et replis d'épicanthus proéminent.
Syndrome d'existence probable en raison de plusieurs publications confirmant cette association. L’affection est autosomique récessive (MIM 243310).

M. Baraitser et R. Winter, pédiatres britanniques (1988)

[Q2, P2]

dysplasie irienne avec hypertélorisme retard psychomoteur et surdité neurosensorielle l.f.

iris dysplasia with ocular hypertelorism, psychomotor retardation and sensorineural deafness

Une famille a été décrite avec anomalie de Rieger (iris hypoplasique, adhérences iridocornéennes, pupilles en forme de poire); hypertélorisme et strabisme marqués.
Petite taille, surdité légère, hypotonie, laxité ligamentaire et luxation de la hanche. L’affection est autosomique dominante (MIM 147590).

R. C. De Hauwere, pédiatre belge (1973) ; H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935)

Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner

G (syndrome) l.m.

G syndrome hypospadias-dysphagia syndrome

Maladie héréditaire autosomique dominante (MIM 145410) ou récessive liée à l’X, associant des malformations de la ligne médiane : un hypertélorisme, des malformations laryngo- trachéo-oesophagiennes (LTO) avec un déficit neuromusculaire œsophagien et une dysphagie, un hypospadias, une cryptorchidie, un scrotum bifide et un anus ectopique avec ou non une imperforation anale.
La dysmorphie faciale est caractéristique, incluant un front proéminent, une arête nasale large, une fente labiale/palatine et des narines antéversées, des fentes palpébrales étroites avec obliquité antimongoloïde, un épicanthus, un télécanthus, une hétérochromie irienne. On peut noter en outre une brachycéphalie, une suture métopique persistante, une proéminence occipitopariétale, une polysyndactylie et des cheveux implantés en partie sur le front.
On peut aussi mettre en évidence :
- des malformations cardiaques telles qu'une communication interauriculaire ou interventriculaire, la persistance du canal artériel ou de la veine cave supérieure gauche ; - des malformations cérébrales : anomalies de la ligne médiane du cerveau incluant une agénésie du corps calleux et du vermis cérébelleux ou une hypoplasie, à rapprocher d’un retard de développement avec un retard de la marche, et un déficit intellectuel avec trouble de l'attention, des difficultés d'apprentissage et des troubles de la parole ;
- des malformations rénales dans les cas sévères.
Il existe deux sous-types génétiques du syndrome d’Opitz G/BBB, cliniquement impossibles à distinguer : le syndrome d'Opitz G/BBB lié à l'X (XLOS) et le syndrome d'Opitz G/BBB autosomique dominant (ADOS). Ils ont été initialement présentés comme des phénotypes distincts, mais il a été démontré ultérieurement qu'il s'agissait du même syndrome XLOS causé par des mutations du gène MID1 (Xp22.2) codant la protéine midline-1 qui est une ubiquitine ligase E3 associée aux microtubules.
Le syndrome affecte essentiellement les hommes. La prévalence du syndrome d’Opitz (SO) lié à l'X est comprise entre 1/50 000 et 1/100 000. La prévalence du SO autosomique dominant est inconnue ; il est considéré comme faisant partie du syndrome de délétion 22q11.2 dont la prévalence est de 1/4 000. Des mutations hétérozygotes du gène SPECC1L en 22q11.23 ont été rapportées.
Les femmes conductrices de la maladie présentent uniquement un hypertélorisme ; rarement d'autres manifestations ont été initialement présentées comme des phénotypes distincts, mais il a été démontré ultérieurement qu'il s'agissait du même syndrome XLOS.
Un diagnostic prénatal est possible pour les grossesses à risque si une mutation MID1 a été identifiée chez un membre de la famille.

J. M. Opitz, pédiatre et généticien américain d’origine allemande; J. L. Frias, généticien américain (1969)

Syn. Opitz (syndrome d’), Opitz G/BBB (syndrome d’), Opitz-Frias (syndrome d’), syndrome oculo-génito-laryngé d’Opitz, syndrome d’hypospadias - dysphagie, BBB syndrome (initiales des familles décrites à l’origine), BBBG syndrome, syndrome d’ hypertélorisme - a

Réf. G. Meroni, Orphanet août 2012

syndrome de délétion 22q11.2

[A4, O6, Q2]

hernie diaphragmatique, exomphalocèle, absence de corps calleux, hypertélorisme, myopie et surdité neurosensorielle l.f.[L2, H1,P2, Q2,2015]

diaphragmatic hernia, exomphalos, absent corpus callosum, hypertelorism, myopia, and sensorineural deafness

Un des patients porteurs de ce syndrome présente un colobome irien et un décollement de la rétine.
L’affection est autosomique récessive (MIM 222448) liée à une mutation du gène LRP2 (low-density protein receptor-related Protein 2) locus en 2q31.1 codant pour la mégaline, glycoprotéine transmembranaire endocytique des cellules endothéliales, intervenant avec de nombreux ligands dans le transport des lipides de faible densité, des vitamines A et D, en immunologie et le développement et la fonction de nombreux organes. Sa mutation entraîne la perte de fonction de la mégaline et l’excrétion dans les urines de ses ligands.
L’affection est très voisine sinon identique au syndrome facio-oculo-acousticorénal (FOAR)
Syn.syndrome de Donnai et Barrow

D. Donnai et M. Barrow, généticiens britanniques (1993)

facio-oculo-acousticorénal (syndrome)

syndrome d’ hypertélorisme - anomalie œsophagienne – hypospadias l.m.

G syndrome

[A4, O6, Q2]

syndrome d’ hypertélorisme – hypospadias l.m.

G syndrome

[A4, O6, Q2]

télécanthus-hypertélorisme-strabisme (syndrome) l.m.

telecanthus, hypertelorism, strabismus syndrome

Syndrome associant un gros nez avec télécanthus, hypertélorisme, strabisme, et des anomalies squelettiques distales.
Les anomalies squelettiques consistent en clinodactylie du 5ème doigt, camptodactylie, pied bot ou creux et orteils volumineux. L’affection est autosomique dominante (Gendiag 5452).

C.M. Krauss, pédiatre généticien américain (1985)