Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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hyperostose corticale déformante juvénile l.f.

hyperostosis corticalis deformans juvenilis

Ostéoectasie avec hyperphosphatasie.
On trouve dans cette affection un nanisme avec un tableau clinique et biologique ressemblant à la maladie de Paget. Il y a une macrocéphalie, avec élargissement de la tête, cou court, surdité et perte prématurée des dents. Les diaphyses sont incurvées, avec une fragilité des extrémités et des fractures spontanées. Au niveau des yeux on trouve sclères bleues, stries angioïdes, dégénérescence rétinienne (pigmentations réticulées), et atrophie optique. L’affection est autosomique récessive (MIM 239000).

H. Bakwin et M. S. Eiger, pédiatres américains (1956)

Syn. Paget juvénile (maladie de), hyperphosphatasémie chronique congénitale idiopathique, ostéoectasie familiale

Paget juvénile (maladie de) l.f.

juvenile Paget’s disease

H. Bakwin, pédiatre américain (1956)

Syn. hyperostose corticale déformante juvénile