A
A
hyperostose corticale déformante juvénile l.f.
Anglais : hyperostosis corticalis deformans juvenilis

Ostéoectasie avec hyperphosphatasie.

On trouve dans cette affection un nanisme avec un tableau clinique et biologique ressemblant à la maladie de Paget. Il y a une macrocéphalie, avec élargissement de la tête, cou court, surdité et perte prématurée des dents. Les diaphyses sont incurvées, avec une fragilité des extrémités et des fractures spontanées. Au niveau des yeux on trouve sclères bleues, stries angioïdes, dégénérescence rétinienne (pigmentations réticulées), et atrophie optique. L’affection est autosomique récessive (MIM 239000).

Synonymes : Paget juvénile (maladie de), hyperphosphatasémie chronique congénitale idiopathique, ostéoectasie familiale

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