Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

48 résultats 

hyperlipoprotéinémie de type III l.f.

hyperlipoproteinemia type III

Dyslipoprotéinémie génétique caractérisée par la présence de lipoprotéines de densité intermédiaire entre les LDL et les VLDL (IDL), et de mobilité électrophorétique couvrant assez largement la zone β (« β large »).
L'accumulation porte sur les résidus de lipoprotéines riches en triglycérides (remnants), avec une présence d'apolipoprotéine E2 de cholestérol et de phospholipides. L’apolipoprotéine E3 est absente. Le sérum est opalescent. L’athéromatose coronarienne et l’artérite périphérique sont les complications majeures. Il est possible d’observer des xanthomes, des stries palmaires, un arc cornéen, un gérontoxon et un synchisis scintillant. Le locus du gène (Apo E) est en 19q. L’affection est autosomique dominante (MJM 107741).

Syn. dyslipoprotéinémie à « broad-bêta », dys-β-lipoprotéinémie

hyperlipoprotéinémie de type I l.f.

hyperlipoproteinemia type I

Dyslipoprotéinémie exogène avec augmentation des chylomicrons et des triglycérides plasmatiques, d’origine génétique, se traduisant par une intolérance alimentaire aux graisses, un sérum lactescent et des douleurs abdominales de pancréatite aigüe.
On peut observer aussi une hépatosplénomégalie, des xanthomes, un gérontoxon, un synchisis scintillant, une lipémie rétinienne.
Maladie autosomique récessive (MIM 238600), caractérisée par une absence de lipoprotéine-lipase ou d'apolipoprotéine C-II. Le plasma est lactescent par défaut d'hydrolyse des VLDL et des chylomicrons. Le locus du gène (LPL) est en 8p21.3.

M. Bürger et O. Grütz, médecins allemands (1932)

Syn. Bürger-Grütz (syndrome de), hyperchylomicronémie familiale, hyperlipidémie essentielle familiale, lipoprotéine-lipase (déficit en), LPL (déficit en), chylomicronémie familiale

lipoprotéine-lipase, apolipoprotéine C-II

hyperlipoprotéinémie de type II l.f.

hyperlipoproteinemia type II

Hyper-β-lipoprotéinémie génétique dont on distingue deux types a et b.
Le type IIa se présente comme une hypercholestérolémie xanthomateuse familiale, homozygote ou hétérozygote, avec un sérum clair et des LDL cholestérol augmentés. Elle est due le plus souvent à un défaut du récepteur cellulaire des apolipoprotéines B et E.
Le type IIb dans lequel le sérum est opalescent, cumule une hyperLDLémie avec une hyperVLDLémie.
Ces hyperlipoprotéinémies sont très athérogènes (risque d’infarctus avant l’âge de 40 ans). Elles peuvent aussi se traduire cliniquement par un gérontoxon (37%), une xanthomatose cutanée (33%) et tendineuse, un synchisis scintillant (rare) et une lipémie rétinienne.
L’hérédité est autosomique dominante pour le type a et variable pour le type b (MIM 144400).

Syn. hyper-β-lipoprotéinémie, xanthomatose hypercholestérolémique familiale, hypercholestérolémie familiale essentielle

hypercholestérolémie xanthomateuse familiale

hyperlipoprotéinémie de type IV l.f.

hyperlipoproteinemia type IV.
Augmentation de la teneur plasmatique en VLDL, pré-β-lipoprotéines, apolipoprotéines C-III et triglycérides.
La cause la plus fréquente semble être une hypersécrétion hépatique de VLDL, souvent liée à la consommation de glucides. Le sérum est lactescent. On peut observer des xanthome, un gérontoxon, un synchisis scintillant et une lipémie rétinienne.
L’affection est autosomique dominante (MIM 144650) mais elle peut être acquise et se rencontre alors chez les diabétiques, les néphrotiques, les alcooliques et les myxœdémateux.

hyperlipoprotéinémie de type V l.f.

hyperlipoproteinaemia type V

Hyperchylomicronémie associée à une augmentation des VLDL, des triglycérides ainsi qu’à une déficience en LDL et en apolipoprotéine C II.
Ce cadre nosologique apparaît hétérogène, combinant les types I et IV. Certains patients évoluent entre les types I et V, d'autres entre les types IV et V, types caractérisés par une intolérance aux graisses aux sucres ou à l'éthanol.
Le sérum est lactescent, crémeux. Il y a des douleurs abdominales, une artériosclérose, un gérontoxon, une xanthomatose et une hépatosplénomégalie.
La transmission héréditaire est mal définie (MIM 144650).

Syn. hyperlipémie mixte, hyperchylomicronémie et hyperpré-β-lipoprotidémie

hyperlipoprotéinémie n.f.

hyperlipoproteinaemia

Augmentation de la teneur plasmatique en lipoprotéines.
On distingue différentes classes d'hyperlipoprotéinémies : hyperchylomicronémies, hyper- VLDLémies, hyper-LDLémies, hyper-HDLémies, hyperlipoprotéinémies mixtes.
On utilise aussi la nomenclature électrophorétique : types I : hypertriglycéridémie, type IIa : augmentation des LDL, type IIb : augmentation des LDL et des VLDL, type III : augmentation des bêta et des prébêta-lipoprotéines, type IV : augmentation des préβ-lipoprotéines et des triglycérides endogènes, type V mixte associant les types I et IV.

D. Fredrickson, physiologiste américain (1967)

hyperlipidémie

acidose tubulaire rénale de type III l.f.

renal tubular acidosis III

acidose tubulaire rénale

[C2,M1,R1 ]

Édit. 2017

acrocéphalopolysyndactylie type III l.f.

acrocephalopolysyndactyly type III

Sakati-Nyhan (syndrome de)

[Q2]

Édit. 2017

acrocéphalosyndactylie de type III l.f.

acrocephalosyndactyly type III

Saethre-Chotzen (syndrome de)

[ Q2]

Édit. 2017

albinisme oculaire autosomique récessif de type III l.m.

ocular albinism autosomal recessive

Absence congénitale de pigment au niveau des yeux avec peau normale ou plus rarement peau albinoïde.
L'acuité est de 3/10 à 1/20ème de loin, il y a un nystagmus, une photophobie, et les iris sont bleus. On trouve un remaniement maculaire hypoplasique, décrit parfois comme une hyperpigmentation. Les cheveux sont blonds, ils se pigmentent avec le temps et l'acuité s'améliore. Les femmes peuvent être atteintes. Le résultat du test à la tyrosinase est variable. Le locus du gène (OA3) est localisé en 3q13.12. L’affection est autosomique récessive (MIM 203310).

F.E. Jr, O'Donnell, ophtalmologue américain(1978)

Étym. lat. albus : blanc

Syn. OAR, OA3, albinisme oculaire de type 3

 OA3 gene

[P2,Q2]

Édit. 2017

amyotrophie spinale antérieure dégénérative de type III l.f.

anterior spinal degenerative muscular atrophy type III

Kugelberg-Welander (Syndrome de), Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale de)

[H1,I4]

Édit. 2017

Cockayne de type II, III, et IV (syndrome de) l.m.

Cockayne’s syndrome de type II, III, IV

Affection avec nanisme cachectique, rétinite pigmentaire, surdité et retard mental.
Il existe au moins trois autres types de syndrome de Cockayne, parce que l'on a localisé génétiquement trois syndromes de Cockayne dans les groupes B, D et G de complémentation du Xeroderma pigmentosum. L’affection est autosomique récessive. La localisation du gène CS type B est en 10q11 (ERCC6) ; le gène ERCC5 est localisé en 13q33 ; le gène ERCC2 en 19q13.2-q13.3.

E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1936)

Syn. nanisme progéroïde

[Q2]

dyslipoprotéinémie à "broad-bêta" (type III) l.f.

broad-betadyslipoproteinemia

hyperlipoprotéinémie type III

dystrophie grillagée de la cornée de type III l.f.

lattice corneal dystrophy type III

Dystrophie identique au type II.

amyloïdose cornéenne

héméralopie congénitale stationnaire de type III apparentée à la rhodopsine l.f.

night blindness, congenital stationary rhodopsin-related

Héméralopie congénitale stationnaire avec mutation sur le gène RHO.
Un patient a été signalé avec héméralopie apparentée à la rhodopsine (mutation sur le gène RHO en ala292-glu) et localisée sur le chromosome 3 en 3q21-24. L'ERG est altéré en scotopique et sans modifications en photopique, le fond d'œil est normal, et l'on a un recul de 16 ans sans évolution. L’affection est autosomique dominante (MIM 180380.0031).
Il a également été signalé une héméralopie apparentée à la rhodopsine et localisée en 3q21-24 sur un patient avec mutation sur le gène RHO en gly90-asp. L'ERG est aussi altéré en scotopique et sans modifications en photopique, le fond d'œil est normal, mais les membres les plus âgés de la famille ont des pigmentations ostéoblastiques, une légère atrophie de l'épithélium pigmenté rétinien et des vaisseaux un peu étroits. L’affection est autosomique dominante (MIM 180380.0032).

T. P. Dryja, ophtamologue américain (1993), P. A. Sieving, ophtamologue américain (1995)

Étym. gr. hêmera : jour ; optomaï : je vois

[P2]

héméralopie congénitale stationnaire de type III apparentée au PDEB l.f.

Héméralopie congénitale avec mutation sur le gène PDEB (Phospho DiEstérase β)

Mutation sur le gène de la sous-unité β (bêta) de la phosphodiestérase GMPc (guanosine monophosphate cyclique) des bâtonnets (gène PDEB muté en his258-to-asp) sur le chromosome 4 en 4p16.3. L’affection est autosomique dominante (MIM 180072.0005).

A. Gal, médecin généticien allemand (1994)

Étym. gr. hêmera : jour ; opsis : vision

héméralopie, héméralopie congénitale stationnaire dominante de type III

[P2]

Édit. 2015

héméralopie congénitale stationnaire dominante de type III l.f.

night blindness, congenital stationary

Cécité nocturne ou inaptitude considérable à voir dès que la lumière diminue à transmission autosomique dominante.
La CSNB3 (Congenital Stationary Night Blindness 3) est liée à au moins deux gènes, l'un celui de la rhodopsine (RHO) en 3q21-q24 et l'autre, celui de la sous-unité β (bêta) de la phosphodiestérase GMPc (guanosine monophosphate cyclique) des bâtonnets (PDEB, Phospho DiEstérase β) mutation en 4p16.3 (his258-to-asp). La plus fameuse famille mondialement connue est la famille Nougaret sur 11 générations. L’affection est autosomique dominante (MIM 163500).

F. Cunier, opthalmologiste belge (1838)

Étym. gr. hêmera : jour ; opsis : vision

héméralopie

[P2]

insensibilité congénitale à la douleur de type III  l.f.

congenital insensitivity to pain type III, hereditary sensory and autonomic neuropathy type III, NHSA III, familial dysautonomia, Riley-Day’s syndrome

C. M. Riley et R. L. Day, pédiatres américains (1949)

dysautonomie familial

neuropathie sensitivomotrice héréditaire de type III l.f.

hereditary motor and sensory neuropathy type III

J. J. Dejerine, membre de l’Académie de médecine et J. Sottas, neurologues français (1893)

Dejerine-Sottas (maladie de)

osteogenesis imperfecta de type III l.f.

osteogenesis imperfecta type III

Fragilité osseuse congénitale avec nanisme, sclères bleues, anomalies osseuses : occiput proéminent, ostéoporose, fractures spontanées, vertèbres, côtes et fémurs anormaux (diaphyses incurvées et grêles), micromélie et surdité.
Cette forme est très voisine du type IIB de Sillence : il s’agit de mutations du même gène que pour la plupart des ostéogenèses imparfaites codant pour la chaîne αI du collagène I (COL1A1) en 17q21-31-22.05. L’affection est dominante autosomique.
Il existe des formes de type III récessives : l’une avec sclères bleues devenant normales à l’âge adulte ; l’autre, très rare, liée à une modification de la chaîne α2 du collagène I (COLIA2) par mutation en 7q21.1.

ostéogenèse imparfaite, Sillence (classification de)

Édit. 2017

osteogenesis imperfecta de type III/IV l.f.

osteogenesis imperfecta type III/IV

Osteogenesis imperfecta chez un adulte avec multiples (270) fractures, déformations squelettiques, sclères bleues, coloration jaune-brun des dents et surdité.
L'affection est autosomique dominante.

A. C. Nicholls, dermatologiste britannique (1991)

Édit. 2017

syndrome oro-facio-digital de type III l.m.

orofaciodigital syndrome type III

Affection polymalformante avec malformations de la cavité buccale, de la face et des doigts.
On y trouve : retard mental sévère avec hypotonie, aréflexie et cyphose, front bombé, bosses frontales, face ronde et luette bifide, tuméfactions de la langue et des gencives (hamartomes), dents surnuméraires, polydactylie (hexa) postaxiale, fente palpébrale, hypertélorisme, anomalie pupillaire et troubles oculomoteurs, parfois macula rouge cerise. Deux cas ont été décrits avec retard mental, hamartome lingual, hexadactylie post-axiale et malformation du vermis cérébelleux donnant les classiques "mouvements des yeux en métronome". L’affection est autosomique récessive (MIM 258850).

G. I. Sugarman, neuropédiatre américain (1971)

syndromes tricho-rhino-phalangiens de type I et III l.m..p

Syndromes malformatifs caractérisés par une petite taille, des cheveux clairsemés, un nez bulbeux et des épiphyses en cônes, ainsi qu'un raccourcissement sévère de toutes les phalanges, métacarpes et métatarses.
Les deux types sont des variants de la même entité, les symptômes étant plus marqués dans le type 3 avec notamment une très petite taille et une brachydactylie très sévère. L'absence de déficit intellectuel et d'exostoses distingue ces syndromes du syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2.
A ce jour, plus de 100 cas au total ont été décrits dans la littérature. Tansmis sur le mode autosomique dominant,ces syndromes sont liés à des mutations du gène TPRS1 localisé en 8q24.12.
Le traitement est symptomatique. Une chirurgie plastique peut être proposée.

Réf. Orphanet (2007)

épiphyse en cône, syndromes tricho-rhino-phalangiens de type II

[H4,I2,J1,Q1]

Édit. 2018

mucolipidose type III l.f.

Déficit enzymatique responsable d’une atteinte lentement progressive de différents organes et débutant vers l’âge de trois ans.
L’affection est due à un déficit en "UDP-N-acétylglucosamine : lysosomal enzyme N-acétylglucosaminyl-1-phosphotransférase", entraînant un défaut d’adressage de nombreuses enzymes lysosomales.
Les troubles de croissance sont responsables d’un nanisme dysmorphique. Les articulations sont rigides, les dysostoses multiples, l’ostéoporose généralisée, responsable de nombreuses fractures. D’autres anomalies sont fréquentes : atteinte valvulaire cardiaque, dépôt au niveau de la cornée, infections pulmonaires répétées, retard intellectuel. La durée de vie des patients est raccourcie. La maladie est rare (1 cas pour 100 000 à 400 000 naissances) de transmission récessive autosomique. Le diagnostic prénatal est possible (trophoblaste ou liquide amniotique)
La mutation du gène GNPTAB est responsable de l’affection.

P. Maroteaux et M. Lamy, membre de l’Académie de médecine, pédiatres  et généticiens français (1966)

Étym. lat. mucus : gr. lipos : graisse

Syn. ML IIIC, mucolipidose III, mucolipidose III variante, mucolipidose IIIC, pseudopolydystrophie de Hurler

GNPTAB

glycogénose de type III l.m.

Affection congénitale autosomique récessive, liée  à une accumulation de glycogène dans le foie et le muscle, due à un déficit en enzyme débranchant (amylo-1-6-glucosidase).
Les symptômes sont très semblables à ceux décrits dans la glycogénose de type1. Cependant l’évolution est souvent plus bénigne avec un gros foie et un retard de croissance. Le tableau est parfois dominé par une atteinte musculaire qui peut être sévère. L’hypoglycémie peut être responsable de convulsions mais habituellement l’hypoglycémie est moins importante que dans le type I, surtout il n’y a pas d’élévation de l’acide lactique. L’élévation des triglycérides et du cholestérol est moins marquée que dans le type I. On note une importante élévation des transaminases, à la fois d’origine hépatique et musculaire.
Selon les tests utilisés une variété de sous-types de cette maladie a été décrite. Il y a aussi une variabilité considérable dans les tissus qui sont affectés par le défaut (comme les globules blancs, les muscles, le foie etc...).
La plupart des personnes affectées par une déficience en enzyme débranchante ont une forme qui touche le foie et les muscles, cela correspond au type IIIa. Plus rarement la maladie ne touche que le foie, cela correspond au type IIIb.
A l’âge adulte, la maladie hépatique passe au second plan, même s’il existe un risque de fibrose voir de cirrhose avec hypertension portale. L’atteinte musculaire peut devenir prépondérante. Le cœur est parfois légèrement hypertrophié mais sa fonction est habituellement normale.
Le diagnostic repose sur la mise en évidence du déficit enzymatique dans les leucocytes non congelés, les fibroblastes ou sur une biopsie hépatique ou musculaire.
La maladie est due à des mutations du gène AGL (1p21), (amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase).
Le traitement de cette maladie dépend comme pour le type I de la tolérance au jeûne. La multiplication des repas, l’adjonction d’amidon cru, voire la mise en place d’une nutrition entérale nocturne sont nécessaires en cas d’hypoglycémie. Un régime hyperprotidique est aussi recommandé pour les patients atteints de myopathie.

G. B. Forbes, pédiatre américain (1953) ; H. G. Hers et F. Van Hoof, biochimistes belges (1967) ; C. F. et G. T. Cori, biochimistes américains d’origine tchèque, prix Nobel de Médecine de 1947 (1936 et 1958 )

Syn. déficience en enzyme débranchante, maladie de Forbes, maladie de Cori, dextrinose limite

amylo-1-6-glucosidase, glycogénose de type1, acide lactique, cirrhose, hypertension portale, fibroblaste, myopathie

[LI, Q3, R1 ]

Édit. 2018

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