Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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hyperferritinémie  n.f.

Elévation de la concentration sérique de la ferritine sérique au-dessus de 300 ng/ml, à interpréter en fonction de l’âge et du sexe, dont les causes sont nombreuses.
Pour l’interprétation d’une hyperferritinémie le dosage du coefficient de saturation de la transferrine (CST) est indispensable.
Lorsque l’hyperferritinémie est associée à un CST élevé, le diagnostic d’hémochromatose doit être évoqué et le test génétique (HFE1) prescrit. Lorsqu’il existe une mutation homozygote C 282 Y, le diagnostic d’hémochromatose HFE1 est porté.
Lorsque l’hyperferritinémie est associée à un CST élevé et que la mutation C 282 Y est absente ou à l’état hétérozygote, les causes d’hyperferritinémie sont : une maladie hépatique évoluée, une dysmyélopoièse, une hémochromatose non HFE1.
Lorsque l’hyperferritinémie est associée à un CST normal, les causes d’hyperferritinémie sont : le syndrome métabolique, cause de loin la plus fréquente, un syndrome inflammatoire, une lyse cellulaire, en particulier une élévation des transaminases, une surconsommation d’alcool, des causes plus rares génétiques rares, certains cancers etc.

ferritine, hémochromatose génétique, hémochromatose juvénile, hémochromatose secondaire, hémosidérose, hépatosidérose dysmétabolique, syndrome métabolique

[L1]