Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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hypercalcémie n.f.

hypercalcemia

Augmentation de la concentration en calcium du sérum sanguin au-dessus de 100 mg/L ou 2,5 mmol/L.
L’affirmation de l’hypercalcémie doit tenir compte des valeurs de la protidémie ou de l’albumine, car le calcium est fortement lié à l’albuminémie et à un moindre degré aux globulines. Dans certaines circonstances d’interprétation délicate (dysglobulinémies, dénutrition…), ceci peut conduire à recourir à la mesure de la fraction ionisée du calcium (valeur accrue au-delà de 52 mg/L). L’interprétation doit prendre en compte aussi l’état de la fonction rénale, car les états de réduction néphronique minorent la valeur de la calcémie.
Les hypercalcémies relèvent de deux mécanismes principaux : soit libération de calcium osseux (ostéolyse malignes, hyperparathyroïdisme primaire ou tertiaire, hyperthyroïdie immobilisation… .) soit hyperabsorption intestinale du calcium (intoxication par la vitamine D ou la vitamine A, intoxication par le lait et les alcalins, sarcoïdose évolutive, insuffisance surrénale aiguë par ex.). Certaines hyercalcémies familiales avec hypocalciurie sont d’origine génétique liées à des mutations du gène codant pour le récepteur parathyroïdien et rénal du calcium (syndrome de Marx et Aurbach).
L’hyperparathyroïdisme primaire et les cancers (soit par le bais de métastases ostéolytiques ou de localisations osseuses des hémopathies, soit en raison d’une hypercalcémie humorale maligne dépendant surtout de la production de PTHrP) constituent à part égale plus de 90% des causes d’hypercalcémie.
Causes des hyperalcémies

Hyperparathyroïdies primaires -Adénome unique (80% des cas)-Atteinte pluriglandulaire-Hyperplasie diffuse, souvent dans le cadre de néoplasie endocrinienne multiple de type 1(10% des cas)-Carcinome parathyroïdien (<1% des cas)
Hypercalcémies liées aux cancers -Par métastases osseuses ou localisations osseuses des hémopathies malignes (myélome multiple ou solitaire, leucémies, lymphomes .. .)-Par hypercalcémie humorale maligne : production paranéoplasique de PTHrP, d’interleukines, d’osteoclasting activating factor (OAF), de prostaglandines....

Une calcémie supérieure à 3 mmol/L constitue une urgence thérapeutique. Sa prise en charge se fonde sur la réhydratation, l’utilisation parentérale de calcitonine ou de disphosphonates (les diurèses forcées par le furosémide sont désuètes et les épurations extrarénales n’ont plus guère d’indications). Le traitement des hypercalcémies est avant tout étiologique.

S. J. Marx et G. D. Aurbach, médecins internistes américains (1977)

calcémie, hypercalcémie à visage d'elfe, hypercalcémie idiopathique de l'enfance, hypercalcémie familiale bénigne, hypercalciurie, hyperparathyroïdisme, métastases

[I1,R1]

Drummond (syndrome de) l.m.

Drummond’s syndrome

Hypercalcémie familiale avec néphrocalcinose.
Nanisme avec ostéosclérose, nez aplati, visage d'elfe, craniosténose, retard mental, épicanthus, nystagmus, strabisme. Atrophie rétinienne périphérique. Atrophie optique par sclérose du canal optique et compression du nerf. Les couches de l'enfant sont colorées en bleu par l'indicanurie et indole oxydé de couleur bleu-indigo.
Pour l'iris pas d'anomalie décrite, mais le syndrome de Williams-Beuren proche ou identique à transmission dominante est voisin. L’affection est autosomique récessive (MIM 211000).

K. N. Drummond, pédiatre américain (1964) ; J. C. P. Williams, médecin cardiologue néozélandais (1961) ; A. J. Beuren, médecin cardiologue allemand (1962)

Syn. hypercalcémie avec visage d'Elfe, hypercalcémie idiopathique de l'enfance, couches bleues (syndrome des)

hypercalcémie à visage d'elfe l.f.

familial hypercalcemia with nephrocalcinosis

L’hypercalcémie, liée à une hyperabsorption intestinale du calcium en relation avec une microdélétion en 7q11.23, s’accompagne de modifications du visage et d’une sténose aortique supravalvulaire.

K. N. Drummond, pédiatre américain (1964)

Syn. hypercalcémie idiopathique de l'enfance, Drummond (syndrome de)

Williams et Beuren (syndrome de), calcémie, hypercalcémie, faciès d'elfe, sténose valvulaire

[M1, O1, P2, Q2 ]

Édit. 2018

hypercalcémie familiale bénigne l.f.

familial benign hypercalcaemia

Maladie héréditaire autosomique dominante de faible fréquence caractérisée depuis l'enfance d'une hypercalcémie avec hypocalciurie relative.
La maladie est due à des mutations touchant le gène codant pour le récepteur membranaire sensible au Ca 2+ (calcium sensing receptor) présent notamment dans les cellules parathyroïdiennes et tubulaires rénales. Les sujets hétérozygotes présentent une hypercalcémie bénigne alors que les homozygotes développent une hyperparathyroïdie néonatale grave.

S.J. Marx et G.D. Aurbach, médecins américains (1977)

Syn. hypercalcémie hypocalciurique familiale, syndrome de Marx et Aurbach ?

calcémie, hypercalcémie

[Q2,O1,R1]

hypercalcémie hypocalciurique familiale l.f.

Syn. hypercalcémie familiale bénigne

hypercalcémie familiale bénigne

[Q2,O1,R1]

hypercalcémie idiopathique de l'enfance l.f.

familial hypercalcemia with nephrocalcinosis

K. N. Drummond, pédiatre américain (1964)

Syn. hypercalcémie à visage d'elfe

Drummond (syndrome de), calcémie, hypercalcémie

[Q2,O1,M1,P2]

Édit. 2015

syndrome de Drummond l.m.

Drummond’s syndrome

Hypercalcémie familiale avec néphrocalcinose.
Nanisme avec ostéosclérose, nez aplati, visage d'elfe, craniosténose, retard mental, épicanthus, nystagmus, strabisme. Atrophie rétinienne périphérique. Atrophie optique par sclérose du canal optique et compression du nerf. Les couches de l'enfant sont colorées en bleu par l'indicanurie et indole oxydé de couleur bleu-indigo.
Pour l'iris pas d'anomalie décrite, mais le syndrome de Williams-Beuren proche ou identique à transmission dominante est voisin. L’affection est autosomique récessive (MIM 211000).

K.N. Drummond, pédiatre américain (1964)

Syn. hypercalcémie avec visage d'Elfe, hypercalcémie idiopathique de l'enfance, couches bleues (syndrome des)

hypophosphatasie n.f.

Maladie rare du nourrisson, de transmission autosomique récessive, caractérisée par un rachitisme sévère s'accompagnant assez souvent d'une hypercalcémie, liée à une teneur sérique basse en phosphatases alcalines à une accumulation de phosphoéthanolamine

Il existe des formes mortelles par insuffisance respiratoire et convulsions chez le nouveau-né dont le crâne est globuleux, les membres courts et incurvés. Dans d’autres formes une minéralisation se produit peu à peu au cours de l'enfance.
Le diagnostic prénatal se fait par dosage sur le liquide amniotique des phosphatases alcalines.

phosphatasémie, pyrophosphate, rachitisme