Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

64 résultats 

anomalie n.f.

abnormality, anomaly

En médecine, variation d'un corps dans son apparence, dans sa structure anatomique ou tissulaire, dans son fonctionnement, par rapport à la normalité de son ethnie ou de sa société, n'entraînant pas de conséquence pathologique pour lui-même ou son entourage.
L'anomalie peut être d'ordre quantitatif (un doigt surnuméraire), esthétique, qualitatif, anatomique (les diverticules coliques n'entraînent pas tous des complications), caractériel, etc. L'anomalie et la malformation ne nécessitent d'intervention médicale qu'en cas de complication ou si elles est responsable d’ un trouble perçu comme tel par le porteur.
En ophtalmologie, et plus spécialement en colorimétrie clinique, perturbation quelconque de la perception colorée.
Suffixe employé pour désigner un type de trichromatisme anormal (par ex. protanomalie) par opposition à une anopie qui désigne un dichromatisme (par ex. protanopie).

Syn. déficit, déficience, altération

[A1,A2,Q2,Q3]

Édit. 2017

anomalie chromosomique  l.f.

chromosome

[Q1,Q2,Q3]

Édit. 2017

anomalie costale l.f.

Malformation, souvent localisée aux quatre premières côtes qui peut constituer une source d'erreur d'interprétation en radiologie pulmonaire

Les anomalies costales se classent en plusieurs types : synostose, hypoplasie, bifidité simulant l'absence ou la lyse d'une côte. Une côte surnuméraire, appelée côte cervicale, uni- ou bilatérale, peut naître de la 7ème vertèbre cervicale et participer au syndrome du scalène antérieur.

[A1,I2,Q2]

Édit. 2017

anomalie de Streeter l.f.

Streeter’s anomaly

G.L. Streeter, embryologiste américain (1930)

brides amniotiques

[O6,Q3]

Édit. 25017

anomalie des voies lacrymales l.f.

lacrymal duct defect

Anomalie des voies lacrymales sur trois générations avec imperforation ou absence ou atrésie du point lacrymal et du canalicule.
L’affection est autosomique dominante (MIM 149700).

W.F.Schnyder, ophtalmologiste suisse (1920)

Étym. lat. lacryma : larme

voies lacrymales

[P2,Q2,Q3]

Édit. 2017

anomalie de von Hippel l.f.

von Hippel's anomaly

E. von Hippel, ophtalmologiste allemand (1900)

ulcère cornéen interne de von Hippel

[P2]

Édit. 2017

anomalie du développement l.f.

developmental anomaly, congenital malformation, congenital abnormality

Malformation congénitale, présente à la naissance, mais pouvant ne se révéler cliniquement que plus tard au cours de la vie, d'origine héréditaire ou non, compatible ou non avec la vie, et liée à un défaut de développement au cours de l'embryogénèse.

[A4,O6,Q3,Q4]

Édit. 2017

anomalie métabolique l.f.

metabolism abnormality

Dans un organisme vivant, anomalie qui le rend incapable soit d'assurer de façon satisfaisante le catabolisme d'une substance étrangère, soit d'élaborer la synthèse de substances nécessaires à sa vie.
1) La plupart de ces métabolismes sont assumés par des enzymes spécifiques : leur absence ou leur déficit caractérise l'anomalie ; elles témoignent le plus souvent de l'expression d'un gène.
2) Chez l'Homme, un grand nombre de ces anomalies ont un caractère familial, elles peuvent intéresser le métabolisme des glucides, des lipides ou des protides, etc. Certaines d'entre elles sont décelables in vitro par prélèvement de villosités choriales, de liquide amniotique ou de sang fœtal ; quelques-unes, découvertes après la naissance, sont accessibles à la thérapeutique.

anomalie chromosomique, diagnostic anténatal

[C1,O1,O3,Q2,Q3]

Édit. 2017

anomalie microvasculaire intrarétinienne de la rétinopathie diabétique (AMIR) l.f.

microvascular intraretinal abnormality

Segment capillaire dilaté, télangiectasique, tortueux.
Ces anomalies sont situées à proximité des territoires non perfusés, et peuvent prendre l'aspect d'anses capillaires anarchiques L'angiographie en fluorescence permet de les identifier.
Pour l'ETDRS (Early treatment diabetic retinopathy study group), les AMIR représentent, avec les micro-anévrismes, les hémorragies, et les anomalies veineuses un des facteurs prédictifs principaux de passage à la forme proliférante.

[P2]

Édit. 2017

anomalie transitionnelle du promontoire l.f.

anomaly of the sacro-lumbar junction

Disposition inhabituelle de la région lombosacrée.
Soit la première pièce sacrée est incomplètement soudée au sacrum : il s'agit alors d'une lombalisation de S1, qui ne pose pas de problèmes obstétricaux ; soit la dernière vertèbre lombaire est soudée au sacrum par une ou deux apophyses transverses : il s'agit alors d'une sacralisation de L5, auquel cas l'angle d'entrée dans le bassin est modifié et une dystocie peut apparaitre.

[A1,O3]

Édit. 2017

anophtalmie avec anomalie des membres l.f.

anophthalmos with limb anomalies

Association d'une anophtalmie uni ou bilatérale avec de multiples anomalies des extrémités des membres.
Syndactylie bilatérale des quatrièmes et cinquièmes métatarsiens, absence de cinquième métatarsien, hypoplasie du péroné et fémur trop court, blépharophimosis, bec de lièvre, orteils fusionnés. L’affection est autosomique récessive (MIM 206920).

P.J. Waardenburg, ophtalmologiste et généticien néerlandais (1961)

Étym. gr. an : privatif ; ophtalmos : œil

Syn. anophtalmie de Waardenburg, anophtalmie-syndactylie, ophtalmoacromélique (syndrome), Richieri-Costa-Gollop-Otto (syndrome de)

[P2,Q2]

Édit. 2017

Axenfeld (anomalie d') l.f.

K. T. Axenfeld, ophtamologiste allemand (1867-1930)

Axenfeld (syndrome d')

Benckiser (anomalie de) l.f.

vasa praevia (Benckiser’s anomaly)

R. Benckiser, obstétricien allemand (1831)

insertion vélamenteuse du cordon

Édit. 2017

dextrocardie avec anomalie de la face et microphtalmie l.f.

destrocardia with unusual facies and microphthalmia

Syndrome malformatif associant une microphtalmie ou anophtalmie, un visage particulier et une dextroposition cardiaque.
Le front est fuyant, le nez proéminent, les oreilles sont larges et il une micrognathie. Deux familles ont été décrites, avec parents consanguins d'origine arabe. L’affection est autosomique récessive (MIM 221950).

D. J. Aughton, pédiatre généticien américain (1990)

Étym. lat. dexter : à droite ; gr. kardia : cœur

distichiasis avec anomalie congénitale du cœur et de la vascularisation périphérique l.m.

distichiasis with congenital anomalies of the heart and peripheral vessels

Rangée de cils dédoublée et anomalie du septum ventriculaire avec bradycardie sinusale, varicosités et œdème des membres inférieurs.
Une famille est connue, une mère et 4 de ses enfants. L’affection est autosomique dominante (MIM 126320).

S. Goldstein, pédiatre américain (1985)

glaucome juvénile avec anomalie de la lèvre supérieure et des racines dentaires l.m.

juvenile glaucoma  with anomalies of upper lip and of dental roots,

J. L. Ackerman, orthodontiste américain (1973)

Syn. Ackerman (syndrome de)

Ackerman (syndrome de)

[I2, J1, P2, P3, Q2]

Édit. 2018

Goldenhar avec anomalie radiale (syndrome de) l.m.

Goldenhar’s syndrome with ipsilateral radial defect

M. Goldenhar, médecin américain (1952),

microsomie hémifaciale et anomalie radiale

Haglund (anomalie de) l.f.

Haglund's anomaly

Saillie postérieure excessive du calcanéum, dont l'ablation chirurgicale est parfois justifiée.
Cette anomalie du calcanéum peut être responsable d'une bursite rétroachilléenne avec une douleur et tuméfaction sous-cutanée scléro-inflammatoire de la face postérieure du talon.

P. Haglund, chirurgien orthopédiste suédois (1929)

[I2]

Édit. 2015

hypertélorisme avec anomalie œsophagienne et hypospadias l.m.

hypertelorism with esophageal abnormality and hypospadias

Étym.  : G initiale du nom de la première famille décrite

  hypertélorisme, G (syndrome)

ichtyose érythrodermique avec anomalie des cheveux, retard mental et retard de croissance

ichthyosiform erythroderma with hair abnormality and mental and growth retardation

Ichtyose érythrodermique avec aspect de progéria, retard mental et trichothiodystrophie.
Carence en protéines riches en soufre avec, dès la naissance, présence d'une ichtyose érythrodermique sèche qui, en disparaissant, est remplacée par une hyperkératose de la face et du tronc. Cheveux, sourcils et cils sont épars, courts et cassants. Les oreilles sont dites de "chauve-souris". Il y a lipo-atrophie, retard mental et cataracte ponctuée. Diagnostic anténatal possible. L’affection est autosomique récessive (MIM 242170).

C. H. Tay, médecin interniste singapourien (1971)

Étym. gr. ichthus : poisson

Syn. Tay (syndrome de), trichothiodystrophie avec ichthyose congénitale, trichothiodystrophie de type II

ichtyose et anomalie lipidique l.f.

Dorfman Chanarin’s syndrome

Ichtyose congénitale avec hyperlipémie et hypercholestérolémie.
Anomalies musculaires et retard mental modéré. Anomalie du foie, des voies biliaires, surdité de perception, urticaire et rashs. Pour les yeux, cataracte, strabisme, ptosis et rétinite pigmentaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 275630)

M. L. Dorfman, dermatologue israélien (1974) ; I. Chanarin, hématologue britannique (1975)

Étym. gr. ichthus : poisson

Syn. maladie du stockage des lipides neutres, Dorfman-Chanarin (syndrome de), Chanarin-Dorfman (maladie de)

iris (anomalie de l') l.f.

anomaly of the iris

Anomalie comprenant une perte de stroma irien, corectopie, pupille déformée en fente, s'associant à un croissant cornéen périphérique typique de l'anomalie d'Axenfeld.
Ces anomalies sont héréditaires (autosomiques dominantes ou sporadiques). Un glaucome est possible. Avec des anomalies dentosquelettiques, se trouve réalisé le syndrome de Rieger.

T. Axenfeld, ophtalmologiste allemand (1920) ; H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935)

Étym. gr. iris, iridos : arc-en-ciel

lipodystrophie partielle avec anomalie de Rieger, petite taille, et diabète sucré insulinodépendant l.f.

Aarskog-Ose-Pande (syndrome d')

[Q2]

Édit. 2017

lombosacrée (anomalie) l.f.

lombosacral (abnormality)

La jonction du rachis lombaire et du sacrum est le siège de nombreuses anomalies morphologiques portant sur la dernière ou l'avant-dernière vertèbre lombaire, sur la jonction L5-S1.
C'est le siège d'élection des anomalies squelettiques, du spondylolisthésis et des hernies discales avec ou sans phénomènes radiculaires.

neuropathies liées à une anomalie de la transthyrétine l.f.p.

transthyretin anomaly induced neuropathies

amyloïdes (neuropathies), amyloïde familiale portugaise

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