Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

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homocystinurie n.f.

homocystinuria

Aminoacidopathie traduite par un syndrome proche de celui de Marfan, caractérisée par une excrétion anormale d'homocystine dans les urines et traduisant un défaut congénital du métabolisme de la méthionine.
L'anomalie génétique la plus fréquente porte sur l'enzyme cystathionine-bêta-synthétase, qui peut être soit absente, soit défectueuse dans son site de fixation du coenzyme pyridoxal-phosphate. Elle intervient dans la transformation de l'homocystéine et de la sérine en cystathionine. La teneur plasmatique de cystéine est très basse.
La maladie est relativement fréquente, presque autant que la phénylcétonurie. Les patients longilignes, d’aspect particulier (peau claire, pommettes rouges, cheveux blonds, fins, cassants et clairsemés, livedo des membres), présentent un état dysmorphique: retards staturopondéral et mental, atteinte squelettique (ostéoporose, fractures spontanées, cyphose, scoliose, pectus excavatum ou carinatum, genu valgum), anomalies oculaires (iris clairs, microsphérophakie, ectopie du cristallin en nasal inférieur, iridodonésis, ectopie du cristallin, myopie, cataracte, glaucome et décollement de rétine), manifestations cardiovasculaires (thromboses coronariennes et cérébrales précoces) et hépatiques .Il existe une forme sensible à la vitamine B6 et une résistante. L’hérédité est autosomique récessive. Le locus de la cystathionine- β-synthase est en 21q22.3 (MIM 236200).
D'autres anomalies génétiques plus rares ont été décrites : déficit en 5,10-méthylène-tétrahydrofolate-réductase, défaut d'activité de la méthionine-synthétase, déficience métabolique de la vitamine B12 (MIM 277400), déficit en N5,N10-méthylènetétrahydrofolate avec signes neurologiques sévères, microcéphalie, sans les signes squelettiques et oculaires de la forme classique (MIM 236250).

T. Gerritsen, docteur en sciences américain (1962) ; Nina A. Carson, pédiatre et D. W. Neill, médecin britanniques (1962)

Syn. hyperhomocystéinémie, cystathionine bétasynthétase (déficit en)

Hartnup (maladie de), maladie du sirop d'érable, phénylcétonurie, hyperhomocystéinémie, ectopie du cristallin, Marfan (syndrome de)

[I1,K2,P2,Q2,R1]