Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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holoprosencéphalie familiale alobaire de type 1 l.f. [H1,H5,2015]

holoprosencephaly, type 1

Holoprosencéphalie et agénésie prémaxillaire avec fente palatine, bec de lièvre et caryotype normal.
La microcéphalie, l’hypotélorisme, la fente palatine et le colobome rétinien sont les signes a minima. Les signes majeurs consistent en diverses malformations cérébrales (absence de bulbe olfactif, de lame criblée, de septum pellucidum, d’hypophyse, ventricule unique), arhinie, probocis, anophtalmie, microphtalmie, cyclopie, colobome de l'iris. Le syndrome est très variable dans les familles avec mort à la naissance ou juste après. L’affection est autosomique récessive (MIM 236100).

W. De Myer, neurologue américain (1963)

Étym. gr. holos : entier ; proso : en avant ; egkephalos : cerveau

Syn. HPE, HPE1, HPEC, holoprosencéphalie 1 alobaire, arhinencéphalie

probocis