Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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holoproencéphalie n.f

holoproencephaly

Division anormale des deux hémisphères du cerveau pendant les premières semaines de la grossesse.
L’holoproencéphalie est caractérisée par des altérations du clivage du cerveau antérieur et des anomalies faciales de la ligne médiane. Elle présente différents degrés de sévérités allant de la forme alobaire ou de la présence d’un seul œil (cyclopie) jusqu’aux formes lobaire, semi-lobaire et aux microformes avec une simple malformation labiale ou palatine ou une seule incisive. La déficience intellectuelle est habituelle.
Cette variabilité clinique est liée à l’hétérogénéité génétique, des mutations ayant été décrites dans 16 gènes différents appartenant tous à ceux qui interviennent dans la formation du cerveau au cours du développement embryonnaire. La transmission est probablement digénique (touchant deux gènes différents) ou multigénique. On invoque aussi des facteurs environnementaux comme l’alcoolisme maternel.

cyclopie, bec de lièvre