hexadactylie post axiale l.f.
postaxial hexadactyly
Malformation congénitale de la main comportant la présence d’un sixième doigt sur le bord postaxial de la main (partie ulnaire, postérieure par rapport à l’axe de la main).
L’aspect du segment surnuméraire est très variable : tantôt doigt bien formé avec son métacarpien, plus souvent ébauche digitale et, au minimum, ébauche digitiforme sessile ou relié par un pédicule plus ou moins fin, sans squelette osseux. Une hexadactylie du pied peut lui être associée. L’existence d’autres malformations est fréquente et certaines héxadactylies post axiales font partie d’un syndrome malformatif avec souvent des anomalies cardiaques et urogénitales : syndromes de Bardet-Bield, de Meckel-Gruber, D’Ellis-Van Creveld, de Fanconi, de McKusisck- Kaufman, de Smith-Lemli-Opitz, etc.
Une forme isolée héréditaire est liée à une mutation en 7q13, locus codant pour le facteur de transcription CGI3 ou à une mutation en 13q21.
G. L. Bardet, médecin français (1920) ; A. Biedl, anatomopathologiste et endrocrinologue hongrois (1922) ; J. F. Meckel, anatomiste allemand (1822) ; G. B. Gruber, anatomopathologiste allemand (1934) ; R. W. Ellis, pédiatre britannique et S. Van Crefeld, pédiatre néerlandais (1940) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l’Académie de médecine (1951) ; V. A McKusick, membre de l’Académie de médecine (1964) et R. L Kaufman (1982) généticiens américains ; D. W. Smith, pédiatre américain, L. Lemli, pédiatre belge, J. M. Opitz , pédiatre et généticien américain (1964)
Étym. gr. hex : six ; daktulos : doigt
→ Polydactylie, Bardet-Bield (syndrome de), Meckel-Gruber (syndrome de), Ellis-Van Creveld (syndrome de), Fanconi(syndrome de), McKusisck- Kaufman (syndrome de), Smith-Lemli-Opitz (syndrome de)
[A1]
Édit. 2015
hexadactylie postaxiale avec dystrophie maculaire l.f.
macular dystrophy and postaxial hexadactyly
Dystrophie des cônes avec hexadactylie postaxiale.
Baisse d'acuité visuelle au cours de l'adolescence avec 3 à 5/10èmes vers l'âge de 25 ans, obésité légère, léger retard mental, et azoospermie. La macula est granitée, sans reflet avec quelques petites ponctuations jaunâtres maculaires et périmaculaires à peine visibles. On trouve, en angiographie, un aspect maculaire en œil de bœuf, bien délimité sur ses bords. Au niveau électrophysiologique, il y a altération photopique de type dystrophie des cônes et réponses scotopiques normales ou légèrement diminuées. Certains patients suivis pendant plus de quinze ans ne montrent aucune altération de type scotopique. Borsotti pensait qu'il ne s'agissait que d'une forme mineure de maladie de Bardet-Biedl. L’affection est autosomique récessive.
I. Borsotti, ophtalmologiste italien (1939) ; G. L. Bardet, médecin français (1920) ; A. Biedl, anatomopathologiste et endrocrinologue hongrois (1922) ; K .B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. gr. hex : six ; daktulos : doigt
Syn. Bardet-Biedl à minima (maladie de), syndrome fruste de Bardet-Biedl, dégénérescence maculaire avec polydactylie, maladie de Stargardt et complication neuroendocriniennes
[A1,P2]
Édit. 2015