hamartomes basocellulaire multiples (syndrome des) l.m.p.
multiple basal cell hamartomas syndrome
→ hamartomes basocellulaires (syndrome des)
[A3-F5-Q2]
Édit. 2015
multiples hamartomes (syndrome des) l.m.
multiple hamartoma syndrome
Hamartomes multiples et disséminés, cutanéomuqueux, pulmonaires, thyroïdiens et autres.
L’affection comporte : macrocéphalie, goitre, polypose gastro-intestinale, kystes ovariens. Les hamartomes se situent également sur les seins, la peau du nez, en péri-orbitaires, au niveau de la glabelle et du cou. On peut observer une cataracte, un glaucome, un gliome rétinien, des stries angioïdes et un pseudoœdème papillaire. Les complications tumorales malignes sont fréquentes avec une prédisposition au cancer du sein et de la thyroïde. L’affection est autosomique dominante (MIM 158350) ; la mutation du gène (PTEN), locus en 10q23, est retrouvée dans 80% des cas.
P. Weary, R.J. Gorlin et W.C. Gentry Jr, dermatologues américains (1972) ; J. J. Lhermitte et P. Duclos, neurologues français (1920)
Étym. lat. multiplex : nombreux ; gr. hamartanein : manquer un but
Syn. maladie de Cowden (nom de la première patiente), Lhermitte-Duclos (maladie de)
syndrome des hamartomes multiples l.m.
multiple hamartoma syndrome, Cowden's disease
Maladie rare de transmission autosomique dominante associant de multiples lésions cutanéo-muqueuses hamartomateuses et prédisposant à l'apparition d'un carcinome surtout mammaire ou thyroïdien.
Les lésions cutanées caractéristiques sont des trichilemmomes se disposant autour de la bouche, des narines et des yeux, des papules multiples des gencives et du palais leur donnant un aspect « pavé de galets », ou des papules kératosiques des extrémités. Certaines lésions cutanées prennent l'aspect histologique de trichilemmome. Des hamartomes endocriniens, mammaires, digestifs et une atteinte du système nerveux central peuvent compléter le tableau.
Le syndrome de Cowden est dû le plus fréquemment à une mutation du gène PTEN (phosphatase and TENsin homolog deleted on chromosome TEN) situé sur le locus 10q 23.2.
K.M. 2nd Lloyd et M. Dennis, médecins internistes américains (1963)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. maladie de Cowden, du nom du malade de Lloyd et Dennis atteint de cette affection
→ hamartome, trichilemmome, PTEN (gène)
[F2, J1, H1, L1, O4, O5, Q3]
Édit. 2018
syndrome des hamartomes basocellulaires l.m.
basalcell hamartomas syndrome
R. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1960)
→ hamartomes basocellulaires (syndrome des)
hamartomes basocellulaires (syndrome des) l.m.
naevoid basal cell carcinoma syndrome, Gorlin's syndrome
Maladie familiale à transmission autosomique dominante caractérisée par l'apparition à l'adolescence d'hamartomes basocellulaires multiples reproduisant l'aspect de perles de carcinomes basocellulaires du visage ou du thorax.
Certains évoluent à l'âge adulte en authentiques carcinomes basocellulaires. D'autres signes cutanés à type de dépressions ou puits palmoplantaires punctiformes, kystes épidermoïdes, grains de milium, ou extracutanés tels que kystes maxillaires, malformations osseuses, anomalies neuroendocriniennes diverses, complètent le tableau. Le traitement des hamartomes basocellulaires est chirurgical et doit être précocement réalisé.
R. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1960)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. nævomatose basocellulaire (obs.)
→ puits épidermique palmoplantaire, kératokyste cutané, carcinome basocellulaire
[A3-F5-Q2-J1]
Édit. 2015
lentigines multiples (syndrome des) l.m.
multiple lentigines syndrome
multiples ptérygions (syndrome autosomique dominant des) l.m.
pterygium syndrome, multiple, autosomique dominant
Syndrome malformatif d'expression variable avec nombreux ptérygions, arthrogrypose de type IIB et rétractions articulaires.
Les ptérygions (ou palmures) se situent au cou, aux doigts, au pli du coude, aux aisselles, et à l'aine ; l’examen peut noter un ptosis et déceler une scoliose par hémivertébres. Le syndrome ressemble aux formes autosomiques récessives et liées au sexe. L’affection est autosomique dominante (MIM 178110).
C. McKeown et R. Harris généticiens britanniques (1988)
Étym. gr. ptérygion : petite aile
multiples ptérygions (syndrome récessif des) l.m.
multiple pterygium syndrome, Escobar’s syndrome
Syndrome malformatif comportant des multiples ptérygions (cou, doigts, pli du coude, aisselle, aine), une arthrogrypose, des pieds bots et diverses autres anomalies faciodigitales.
Aux palmures cutanées sont associées un retard de croissance, des rétractions articulaires, des anomalies osseuses fréquentes : synostoses des vertèbres cervicales de C3 à C5, scoliose, camptodactylies, syndactylie et symphalangie, des anomalies faciales : microcéphalie, fente palatine, obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales, ptosis, une surdité. Le développement insuffisant des poumons provoque une insuffisance respiratoire. L’intelligence est normale.
La consanguinité des parents est fréquente. L’affection est autosomique récessive (MIM 265000) ; le gène responsable a été localisé en 2q36-q37 (Hoffman, Morgan 2006) codant pour la sous-unité γ du récepteur à l’acétylcholine, protéine de la voie de signalisation du cerveau au reste du corps ; son absence entraîne une réduction des mouvements et favorise les rétractions. Certaines formes sont récessive liée au sexe (MIM 312150). Le diagnostic prénatal est possible.
V. Escobar, généticien américain (1978)
Étym. gr. ptérygion : petite aile
Syn. ptérygions (syndrome des), pterygium colli (syndrome du), Escobar (syndrome d'), ptérygion universel
ptérygiums multiples (syndrome récessif des) l.m.
pterygium syndrome
Palmure cutanée multiple d'origine congénitale pontant les articulations du côté de la flexion mais aussi le périnée entre les deux cuisses, les aisselles, la base du cou.
Le nombre, le siège et l'importance des palmures est très variable. D'autres anomalies peuvent être associées: fente labiale, fistule labiale inférieure, malformation des doigts, de l'appareil urinaire etc..
Étym. gr. pterugion : petite aile
syndrome des synostoses multiples l. m.
multiple synostosis syndrome (SYNS)
Ostéochondrodysplasie caractérisée par des synostoses des membres, du tarse, du carpe, avec symphalangisme, et par une synostose des osselets de l’oreille entraînant une surdité.
L'affection est liée à une mutation du gène Noggin codant pour un antagoniste de la protéine osseuse morphogénétique (BMP).
Étym. gr. sun : avec, ensemble ; osteon : os
syndrome des lentigines multiples l. m.
Syn. syndrome LEOPARD, lentiginose profuse, lentiginose cardiomyopathique, syndrome de Moynahan
calcifications tendineuses multiples (maladie des) l.f.
multiple tendons calcifications
[I1]
exostoses multiples (maladie des) l.f.
multiple exostoses (disease of)
[F5, I1, I2]
Édit. 2018
maladie des calcifications tendineuses multiples l.f.
multiple tendons calcifications
[I1]
Bowen (syndrome avec multiples malformations de) l.m.
Bowen’s syndrome of multiple malformations
Syndrome ressemblant à une trisomie 18, avec absence de succion et de déglutition, flexion des doigts, glaucome congénital, malformation des oreilles, petite mandibule, malformation cardiaque, hypospadias et agénésie du corps calleux.
Le décès survient en bas âge. Une seule famille a été décrite. L’affection est autosomique récessive (MIM 211200).
P. Bowen, médecin américain (1964)
Édit. 2017
angiomes multiples et progressifs de Darier l.m.p.
Darier’s progressive multiple angiomas
Forme particulière d'angiomes qu'on observe surtout sur le visage et sur les membres de l'enfant et de l'adolescent, apparaissant comme des nodosités sous-cutanées de volume inégal, qui se multiplient et soulèvent la peau, dont la teinte d'abord normale devient ensuite ardoisée.
Les nodosités évoluent en quelques semaines ou en quelques mois vers la formation de bourgeons violacés saignant facilement et simulant des granulomes pyogéniques. Certains angiomes disparaissent spontanément, tandis que d'autres restent stationnaires. L'évolution s'étalerait sur une période d'environ six mois à deux ans. L'électrocoagulation précoce guérit les lésions.
F.-J. Darier, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1856-1938)
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur
Syn. hémangiomatose diffuse multiple
[J1, K4, O1]
Édit. 2017
Burnier et Rejšek (fibromes sous-cutanés péripilaires multiples de la face et du cou) l.m.
Burnier and Rejšek’s subskin fibromas
R. Burnier et B. Rejšek, dermatologistes français et tchèque (1922)
→ fibrome folliculaire, fibrome périfolliculaire
Édit. 2017
cholestérol (embolies multiples de) l.f.p.
cholesterol multiple embolisms
Myalgies provoquées par la migration intravasculaire de cristaux de cholestérol détachés d'une plaque athéromateuse.
Survenant plus fréquemment chez l'homme après 60 ans, la symptomatologie est celle d'une insuffisance rénale progressive avec hypertension, infarctus multi-organiques, myalgies et lésions cutanées. Le diagnostic est affirmé par la présence de cristaux de cholestérol visibles en lumière polarisée dans les vaisseaux (cutanés, rénaux, musculaires).
Le pronostic est défavorable.
→ embolie de cholestérol, embolie de cristaux de cholestérol (syndrome de l'), cholestérol (embolies multiples de)
[N1, I]
démence héréditaire et infarctus multiples cérébraux l.f.
dementia, hereditary multi-infarct type
Maladie cérébrovasculaire avec accidents cérébraux ischémiques récidivants associés à des troubles neuropsychiques chez de jeunes adultes.
Évolue vers un syndrome démentiel avec au scanner de multiples infarctus de la substance blanche. Migraines ophtalmiques ou parfois migraines hémiplégiques familiales, tétraplégie, paralysies pseudobulbaires. Le diagnostic moléculaire est possible. L’affection est autosomique dominante (MIM 125310). Gène en 19q12.
P. Sourander, neurologue et J. Wålinder, psychiatre suédois (1977)
Étym. lat. de : en dehors de ; mens : esprit
Syn. CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy), CASIL
embolies multiples de cholestérol l.f.p.
cholesterol multiple embolisms
Myalgies provoquées par la migration intravasculaire de cristaux de cholestérol détachés d'une plaque athéromateuse.
Survenant plus fréquemment chez l'homme après 60 ans, la symptomatologie est celle d'une insuffisance rénale progressive avec hypertension, infarctus multi-organiques, myalgies et lésions cutanées. Le diagnostic est affirmé par la présence de cristaux de cholestérol visibles en lumière polarisée dans les vaisseaux (cutanés, rénaux, musculaires).
Le pronostic est défavorable.
→ embolie de cholestérol, syndrome de l'embolie de cristaux de cholestérol, cholestérol
[K4]
Édit. 2018
fibromes sous-cutanés péripilaires multiples de la face et du cou de Burnier et Rejsek
R. Burnier, dermatologiste français et B. Rejšek, dermatologiste tchèque (1925)
→ fibrome folliculaire fibrome périfolliculaire l.m.
[F5, J1]
Édit. 2018
fissurations multiples du squelette l.f.p.
L. A. Milkman, médecin radiologue américain (1930) ; E. Looser, chirurgien suisse (1920)
→ Looser-Milkman (fissures de)
[B2, I1]
Édit. 2018
granulome pyogénique récidivant avec satellites multiples l.m.
pyogenic granuloma recurring with multiple satellites
Affection peu fréquente, apparaissant quelques semaines ou mois après l'ablation d'un granulome pyogénique (botryomycome) du tronc ou de l'épaule et consistant, autour de la cicatrice résiduelle, en petits nodules vasculaires hémisphériques rouges qui régressent spontanément en quelques mois.
J. Warner et E. W. Jones, dermatologues britanniques (1968)
incisures multiples de l'œsophage l.f.p.
œsophageal curling
Sur une radiographie de l'œsophage après opacification, présence de multiples encoches fixes sur le contour de l'œsophage cervical.
Elles s'observent au cours de la dysphagie sidéropénique du syndrome de Plummer-Vinson (ou Kelly-Paterson).
H. S. Plummer, médecin interniste américain (1912) ; P. P. Vinson, chirurgien américain (1919) ; A. B. Kelly (1919) et D. R. Paterson (1919) otorhinolaryngologistes britanniques
→ Plummer-Vinson (syndrome de) Kelly-Paterson (syndrome de)
macrocéphalie, lipomes multiples et hémangiomes l.f.
macrocephaly, multiple lipomas and hemangiomata
Hémangiomes caverneux multiples avec macrocéphalie et pseudoœdème papillaire.
Dans cette affection sont associés : un syndrome de Sotos (grande taille et macrocéphalie avec retard de fermeture de fontanelle), un retard psychomoteur, une myopathie et des taches café au lait sur le pénis, des lipomes multiples, des polypes hamartomateux intestinaux. A l’examen oculaire, on peut observer un anneau de Schwalbe proéminent et des nerfs intra-cornéens. L’affection est autosomique dominante (MIM 117550, Gendiag 5175), Certains des patients développent une hypotonie, un retard mental et psychomoteur. Le gène responsable, (PTEN), sur le chromosome 10q (10q23.2), est suppresseur de tumeur, il code pour une protéine tyrosine-phosphatase ; la mutation inactive la fonction de la protéine. Une mutation sur le même gène est responsable de la maladie de Cowden. L’affection est autosomique dominante (MIM 153480).
G. A. Bannayan, médecin américain (1971), J. Zonana, généticien américain (1976), H. D. Riley jn. et W.R. Smith, pédiatres américains (1960), R. H. Ruvalcaba, S. Myhre et D. W. Smith, médecins et généticiens danois (1980)
Étym. gr. makros : grand ; kephalê : tête ;lipos : graisse ; aima : sang ; angeion : vaisseaux
Syn. Bannayan-Zonana (syndrome de), macrocéphalie-pseudoœdème papillaire et multiples hémangiomes, Bannayan-Riley-Ruvalcaba (syndrome de) (BRB), Ruvalcaba-Myhre-Smith (syndrome de), gigantisme cérébral-polypose et taches génitales
→ Sotos (syndrome de), hamartomes multiples (syndrome des), Cowden (maladie de)