Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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hamartomes multiples (syndrome des) l.m.

multiple hamartoma syndrome, Cowden's disease

Maladie rare de transmission autosomique dominante associant de multiples lésions cutanéo-muqueuses hamartomateuses et prédisposant à l'apparition d'un carcinome surtout mammaire ou thyroïdien.
Les lésions cutanées caractéristiques sont des trichilemmomes se disposant autour de la bouche, des narines et des yeux, des papules multiples des gencives et du palais leur donnant un aspect « pavé de galets », ou des papules kératosiques des extrémités. Certaines lésions cutanées prennent l'aspect histologique de trichilemmome. Des hamartomes endocriniens, mammaires, digestifs et une atteinte du système nerveux central peuvent compléter le tableau.
Le syndrome de Cowden est dû le plus fréquemment à une mutation du gène PTEN (phosphatase and TENsin homolog deleted on chromosome TEN) situé sur le locus 10q 23.2.

K.M. 2nd Lloyd et M. Dennis, médecins internistes américains (1963)

Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer

Syn. maladie de Cowden, du nom du malade de Lloyd et Dennis atteint de cette affection

trichilemmome, PTEN (gène)

[A3-F5-Q2-J1-F2-O4]

Édit. 2015

hamartomes multiples (syndrome des) l.m.

multiple hamartoma syndrome, Cowden's disease

Maladie rare de transmission autosomique dominante associant de multiples lésions cutanéo-muqueuses hamartomateuses et prédisposant à l'apparition d'un carcinome surtout mammaire ou thyroïdien.
Les lésions cutanées caractéristiques sont des trichilemmomes se disposant autour de la bouche, des narines et des yeux, des papules multiples des gencives et du palais leur donnant un aspect « pavé de galets », ou des papules kératosiques des extrémités. Certaines lésions cutanées prennent l'aspect histologique de trichilemmome. Des hamartomes endocriniens, mammaires, digestifs et une atteinte du système nerveux central peuvent compléter le tableau.
Le syndrome de Cowden est dû le plus fréquemment à une mutation du gène PTEN (phosphatase and TENsin homolog deleted on chromosome TEN) situé sur le locus 10q 23.2.

K.M. 2nd Lloyd et M. Dennis, médecins internistes américains (1963)

Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer

Syn. maladie de Cowden, du nom du malade de Lloyd et Dennis atteint de cette affection

trichilemmome, PTEN gene

[A3-F2-O5-Q2-J1]

Édit. 2015