Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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agénésie du rayon radial l.f.

radial agenesia

Syn. hémimélie radiale

hémimélie radiale, agénésie 2

[A4,O6,Q2,Q3]

Édit. 2017

déficit congénital longitudinal du radius l.f.

radial agenesia

Syn. hémimélie radiale

hémimélie radiale

[A4,O6,Q2,Q3]

hémimélie radiale l.f.

Défaut congénital de formation de l’axe radial caractérisé par l’absence partielle ou totale du radius.
L’incidence est de 1 sur 30 000 à 100 000 naissances, plus fréquemment chez les garçons que chez les filles, bilatérale dans 50% des cas, plus souvent à droite si elle est unilatérale. La malformation se développe précocement entre le 28ème et le 56ème jour de gestation, détectable à l’échographie à la 20ème semaine.
Dans les cas sévères le radius est complètement absent et le membre plus court avec une déviation marquée de l’avant-bras et une rigidité du coude et des doigts. Les tissus mous de l’avant-bras sont également anormaux. Il peut s’y associer une aplasie ou une hypoplasie du pouce. Dans les formes mineures le radius est légèrement plus court que l’ulna avec une déviation légère du poignet.
D’autres anomalies peuvent être associées : anomalies chromosomiques (trisomie 13, 18 21), syndrome de Baller-Gerold, syndrome de Holt-Oram, syndrome de Roberts, syndrome de Rothmuynd-Thomson, thrombocytopénie-aplasie radiale, syndrome de Townes-Brocks, 

Syn. agénésie du rayon radial, déficit congénital longitudinal du radius, main botte radiale, méromélie longitudinale radiale

Réf. Orphanet, R.C. Hennekam pédiatre et généticien néerlandais (2008)

trisomie, Baller-Gerold (syndrome de) , Holt-Oram (syndrome de), Roberts (syndrome de), Rothmund-Thomson (syndrome de), syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale, Townes-Brocks (syndrome de), anémie de Fanconi, VATER syndrome

[A4, O6 ,Q2]

Édit. 2018

main botte radiale l.f.

Syn. hémimélie radiale

hémimélie radiale

[A4,O6,Q2]

méromélie longitudinale radiale l.f.

Syn. hémimélie radiale

hémimélie radiale

[A4,O6,Q2]

méromélie longitudinale radiale l.f.

Syn. hémimélie radiale

hémimélie radiale

[A4, O6 ,Q2]

Édit. 2018