Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

105 résultats 

rétinite pigmentaire-3 l.f.

retinitis pigmentosa-3

Rétinite pigmentaire avec rétrécissement du champ visuel, héméralopie et modifications rétiniennes dont des pigments de type ostéoblastiques (ressemblant  par leur forme  étoilée aux ostéoblastes), une atrophie optique et des artères rétrécies.
L'affection est sévère chez les garçons et conduit à la cécité complète. Les femmes présentent un reflet rétinien anormal du pôle postérieur doré ou d'aspect métallique. On oppose la rétinite pigmentaire-2 liée au sexe (RP2) qui est associée à une myopie sévère et survient précocement avec un âge moyen d'apparition de 3,5 ans à la rétinite pigmentaire-3 liée au sexe (RP3) qui apparaît plus tard avec ou sans une myopie moyenne et avec un âge moyen d'apparition de 10,6 ans. Le locus du gène pour cette forme (RP3) est en Xp11.4. Ce gène est proche de la maladie de Duchenne, de la granulomatose septique progressive chronique, et du syndrome de McLeod. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312610).

Maria A. Musarella, ophtalmologiste américaine (1988) ; Josseline Kaplan, médecin généticienne française (1990)

Bridges et Good (syndrome de), Duchenne (maladie de, dystrophie musculaire progressive de, myopathie de), granulomatose septique progressive, héméralopie, rétinite pigmentaire-2, rétinite pigmentaire (classification de Fishman)

rétinite pigmentaire-4 l.f.

retinitis pigmentosa-4

Rétinite liée à la rhodopsine, correspondant à une mutation sur le gène de la rhodopsine localisé en 3q21-24 et donne une forme avec atteinte familiale variable, dont des formes a minima.
L'expression variable indique d'autres facteurs, dont la lumière, et l'on trouve pour certains patients exposés au soleil une atteinte rétinienne géographiquement bien délimitée en inférieur et inféronasal. L’affection est autosomique dominante (MIM 180380.0001).

T. P. Dryja, ophtalmologiste américain (1990)

Syn. rétinite pigmentaire liée à la rhodopsine

Sigle RP4

rétinite pigmentaire (classification de Fishman), rhodopsine

rétinite pigmentaire-5 l.f.

retinitis pigmentosa-5

Forme de RP4.
On avait pensé pour la rétinite pigmentaire qu'il existait un second locus indépendant de la rhodopsine en 3q. Il apparaît maintenant que l'on s'était trompé et le terme de RP-5 est retiré. Le locus est bien en 3q21-22 au niveau du gène du pigment rhodopsine donc la RP-5 est une RP4. L’affection est autosomique dominante (MIM 180102).

Jane E. Olsson, ophtalmologiste américaine (1990)

rétinite pigmentaire (classification de Fishman), rétinite pigmentaire-4, rhodopsine

rétinite pigmentaire-6 l.f.

retinitis pigmentosa-6

RP6 liée au sexe (MIM 312612) en Xp21.3-p21.2.
L'affection est récessive.

Jane E. Olsson, ophtalmologiste américaine (1990)

rétinite pigmentaire (classification de Fishman), rétinite pigmentaire-4, rhodopsine

rétinite pigmentaire-7 l.f.

retinitis pigmentosa-7

RP7 autosomique dominante (MIM 179605, RDS/périphérine) en 6p21-1cen.

RDS (protéine)

rétinite pigmentaire-8 l.f.

retinitis pigmentosa-8

Rétinite pigmentaire dominante avec légère surdité dans l'adolescence, puis héméralopie, ensuite rétrécissement du champ visuel.
L'électrorétinogrammme est altéré avant l'apparition des symptômes. La recherche de localisation du gène est négative sur les sites RP1, RP4, RP7 et Usher 2. L’affection a été observée dans une famille irlandaise, elle est autosomique dominante (MIM 180103).

R. Kumar-Singh, ophtalmologiste d'origine indienne (1993)

rétinite pigmentaire, héméralopie, électrorétinogramme, ERG

[P2, Q2]

Édit. 2019

rétinite pigmentaire-9 l.f.

retinitis pigmentosa-9

Rétinite pigmentaire dominante avec symptômes tardifs.
Il y a une liaison génétique avec deux marqueurs microsatellites en 7p15.1-13. L’affection a été observée dans une famille anglaise, elle est autosomique dominante (MIM 180104).

C.F. Inglehearn, médecin généticien britannique (1993)

rétinite pigmentaire-10 l.f.

retinitis pigmentosa-10

Rétinite pigmentaire dominante avec symptômes précoces et âge moyen d'apparition de la maladie de 12,9 ans.
Il y a une liaison génétique avec la région 7p, mais exclusion d'un lien avec la RP9. L’affection a été observée dans une famille espagnole. L’affection est autosomique dominante (MIM 180110), gène localisé en 7q31-q35.

Siobhán A. Jordan, médecin généticienne irlandaise (1993) ; C. F. Inglehearn, médecin généticien britannique (1993)

rétinite pigmentaire autosomique récessive liée à la rhodopsine l.f.

retinitis pigmentosa autosomal recessive

Rétinite résultat d'une mutation nulle du gène de la rhodopsine (protéine inactive) qui a été trouvée sur une patiente canadienne d'origine française.
La maladie se traduit par une dystrophie mixte avec ERG éteint en scotopique et réduit en photopique, la pigmentation rétinienne est caractéristique, ostéoblastique en mi-périphérie et les parents hétérozygotes présentent une diminution des réponses scotopiques. Gène RHO en 3q21-q24 (RHO glu249ter). L’affection est autosomique récessive (MIM 180380.0023)

P. J. Rosenfeld, médecin généticien américain (1992)

électrorétinogramme, ERG, pigments de type ostéoblastiques, rhodopsine, scotopique, vision photopique, vision scotopique

rétinite pigmentaire avec préservation para-artérielle de l'épithélium pigmenté rétinien l.f.

PPREP type retinitis pigmentosa

Rétinite pigmentaire avec préservation para-artériolaire de l'épithélium pigmenté rétinien et hypermétropie.
La maladie débute à la première décennie de la vie et évolue rapidement. On trouve une pigmentation ostéoblastique en mi-périphérie similaire à celle d’une rétinite pigmentaire classique et la PPREP est mieux vue sur les artérioles périphériques. On peut également trouver une pâleur papillaire précoce et des druses de la papille. L’ERG est très altéré ou éteint et l’EOG altéré. Le gène est sur le bras long du chromosome 1. L’affection est autosomique récessive (MIM 268030).

J. R. Heckenlively, ophtalmologiste américain (1982)

drusen de la membrane de Bruch, drusen de la tête du nerf optique, drusen radiaires maculaires, electrooculogramme, EOG, électrorétinogramme, ERG, pigments de type ostéoblastiques

rétinite pigmentaire centrale l.f.

central retinitis pigmentosa

rétinite pigmentaire inverse

rétinite pigmentaire d'apparition tardive l.f.

retinitis pigmentosa, late-adult onset

Rétinite pigmentaire apparaissant dans la cinquième ou sixième décennie.
Symptomatologie fréquente pour certaines formes dominantes assez lentes d'évolution et de diagnostic tardif et dont le champ visuel est longtemps conservé. L’affection est autosomique récessive (MIM 268025).

D. Bonneau, pédiatre et généticien français (1992)

Syn. rétinite pigmentaire sénile

rétinite pigmentaire digénique l.f.

digenic retinitis pigmentosa

Rétinite pigmentaire avec association de deux gènes: RDS/périphérine (MIM 179605) et ROM1 (MIM 180721).

K. Kajiwara, ophtalmologiste japonais en activités aux États-Unis (1994)

rétinite pigmentaire en secteur ou unilatérale l.f.

sectorial or unilateral retinitis pigmentosa

Pigmentation rétinienne évoquant une rétinite pigmentaire mais localisée à un secteur inférieur, à une bande rétinienne ou à un seul œil.
C’est une énigme car en principe cette lésion n’existe. Il faut rechercher une pseudorétinite pigmentaire, un soulèvement rajouté d'origine inflammatoire, une cause toxique, vasculaire (thrombose artérielle), traumatique ou un syndrome d’effusion uvéale, un phénomène de lyonisation (inactivation chez la femme d'un des deux chromosomes X) anormal chez une femme vectrice. Il faut bien vérifier l'autre œil avec champ visuel, électrorétinogramme et angiographie.

rétinite pigmentaire et retard mental l.f.

retinitis pigmentosa, and mental retardation

Rétinite qui a été observée dans une famille, avec retard mental sévère, microcéphalie, rétinite pigmentaire, nystagmus, cataracte, hyperlaxité ligamentaire et arachnodactylie.
On trouve également un rebord orbitaire supérieur saillant, une anodontie, des dents coniques et pointues, une ataxie avec incoordination et un électrorétinogramme anormal. L’affection est autosomique récessive (MIM 268050).

S. A. Mirhosseini, L. B. Holmes, D. S. Walton, médecins américains (1972)

Syn. Mirhosseini-Holmes-Walton (syndrome de)

rétinite pigmentaire et surdité congénitale l.f.

retinitis pigmentosa and congenital deafness

Usher (syndrome de)

rétinite pigmentaire inverse l.f.

retinitis pigmentosa inversa

Rétinopathie pigmentée centrale avec pigmentations au pôle postérieur plus ou moins ostéoblastiques (ressemblant  par leur forme  étoilée aux ostéoblastes), centrées sur la macula avec une périphérie rétinienne normale.
Les vaisseaux sont normaux, l'acuité est normale au début. Il existe un scotome périfovéolaire et une dyschromatopsie d'axe bleu-jaune. L'adaptation à l'obscurité est normale. L'ERG photopique est altéré et l'ERG scotopique normal au début. L'EOG est altéré. En fluorographie il existe une atrophie de l'épithélium pigmenté au pôle postérieur. L’affection est autosomique récessive.

S. Duke-Elder, Sir, ophtalmologiste britannique (1967)

Syn. rétinite pigmentaire centrale

angiofluorographie, électrooculogramme, EOG, électrorétinogramme, ERG

rétinite pigmentaire inverse avec surdité l.f.

retinitis pigmentosa inversa with deafness

Syndrome de rétinite pigmentaire inverse, hypogénitalisme et surdité neurosensorielle.
Elle est caractérisée par une pigmentation prédominant autour de la papille et de la macula. L’affection est autosomique récessive (MIM 268010).

N. M. Reinstein et A. I. Chalfin, ophtalmologistes américains (1971)

rétinite pigmentaire liée à la PDEB (1-bp del, his557-to-tyr) l.f.

retinitis pigmentosa, PDEB-related autosomique recessive

Rétinite pigmentaire récessive, qui a été décrite sur un patient avec délétion sur le gène PDEB en 1-bp en 17981 et sur un patient avec mutation sur le gène PDEB en 19876 his557-to-tyr.
L’affection est autosomique récessive (MIM 180072.0003 et MIM 180072.0004).

Margaret E. McLaughlin, ophtalmologiste américaine (1993)

rétinite pigmentaire liée à la PDEB (gln298ter, arg531ter) l.f.

retinitis pigmentosa PDEB-related autosomique recessive

Rétinite pigmentaire récessive, qui a été décrite chez deux frères avec mutation en gln298-to-ter et en arg531-to-ter.
Forme classique de rétinite pigmentaire avec héméralopie précoce, ERG altéré et ostéoblastes en mipériphérie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 180072.0001 et MIM 180072.0002).

Margaret E. McLaughlin, ophtalmologiste américaine (1993)

rétinite pigmentaire liée à la périphérine (cys118del) l.f.

retinitis pigmentosa peripherin-related

Rétinite pigmentaire dominante qui a été décrite dans une grande famille irlandaise avec mutation sur le bras court du chromosome 6 où est situé le gène de la périphérine-RDS.
Cette mutation est une délétion du codon 118 ou 119 de la périphérine.
Une autre famille de rétinite pigmentaire dominante a été identifiée avec la même mutation (RDS, cys118del). L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0001).

G. Jane Farrar, généticienne irlandaise (1991)

périphérine-RDS

[P2, Q3]

Édit. 2019

rétinite pigmentaire liée à la périphérine (pro185leu) l.f.

peripherin-related retinitis pigmentosa

Rétinite pigmentaire dominante qui a été décrite chez deux patients d’une même famille (RDS, pro185leu).
L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0004).

G. Jane Farrar, généticienne irlandaise (1992)

périphérine-RDS

rétinite pigmentaire liée à la périphérine l.f.

retinitis pigmentosa, peripherin-related

Rétinite pigmentaire dominante qui a été décrite dans une famille, un seul patient (RDS, pro216leu).
L’affection serait autosomique dominante (MIM 179605.0003).

K. Kajiwara, ophtalmologiste japonais en activités aux États-Unis (1991)

rétinite pigmentaire, périphérine-RDS

[P2, Q2]

Édit. 2019

rétinite pigmentaire liée à la périphérine (pro219leu) l.f.

retinitis pigmentosa, peripherin-related

Rétinite pigmentaire dominante dans une famille, un seul patient (RDS, pro219leu).
L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0002).

K. Kajiwara, ophtalmologiste japonais en activités aux États-Unis (1991)

périphérine-RDS

rétinite pigmentaire liée à la rhodopsine l.f.

retinitis pigmentosa, rhodopsin-related

rétinite pigmentaire-4, rhodopsine

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