Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

10 résultats 

glycogénose de type I l.f.

glycogen storage disease I

Affection lysosomique avec surcharge hépatorénale glycogénique et hypoglycémie.
Il s’agit de la forme la plus fréquente de glycogénose, avec surcharge glycogénique du foie, des reins, du cœur et du cerveau. Le début de l’affection est néonatal : on trouve hypoglycémie, convulsions, polypnée, diarrhée, vomissements, retard de croissance, nanisme dès les premières années de la vie, obésité de la face et du tronc, xanthomes, hépatonéphromégalie, épistaxis et hémorragies. L’examen oculaire doit rechercher une infiltration brunâtre marginale de la cornée, un glaucome congénital (rare) et de petites lésions paramaculaires jaunâtres. Il existe un déficit enzymatique en glucose-6-phosphatase.
On différencie deux formes :  la forme Ia qui correspond à une sousunité catalytique de glucose-6-phosphatase, et la forme Ib qui en diffère par une tendance aux infections, (neutropénie), aux gingivostomatites et aux inflammations intestinales. L’hérédité est indéterminée ou autosomique récessive (MIM 232200). Le dépistage prénatal est possible.

E. von Gierke, anatomopathologiste allemand (1928) ; R. Ellis, pédiatre britannique, S. van Crefeld, pédiatre néerlandais (1940)

Syn. von Gierke (maladie de), maladie de surcharge en glycogène forme hépatorénale, déficit en glucose-6-phosphatase, Ellis-van Creveld (maladie de), van Creveld-von Gierke (maladie de)

glycogénose de type II l.f.

glycogen storage disease II

Affection lysosomique avec surcharge cardiaque glycogénique.
Elle se révèle par l’apparition rapide, chez le nourrisson, d'une insuffisance cardiaque avec cardiomégalie, d'une hypotonie musculaire, de difficultés de succion et de déglutition et de troubles neurologiques. L’affection est mortelle en quelques mois. Contrairement à la maladie de von Gierke (surcharge en glycogène I), cette affection, aussi nommée maladie de Pompe, ne donne aucune atteinte oculaire. Il s'agit d'un déficit en alpha-1-4-glucosidase acide (GAA) qui hydrolyse le glycogène en unités glucose. Le locus du gène a été localisé en 17q23 et il existe de nombreuses mutations. L’affection est autosomique récessive (MIM 232300).

J. Pompe, médecin néerlandais (1933)

Syn. Pompe (maladie de), cardiomégalie glycogénique, glycogénose de type II, polycorie cardiaque glycogénique de Debré, glycogénose maligne généralisée de type II, déficit en maltase acide, déficit en alpha-1, 4-glucosidase.

glycogénose hépatique de type VI l.f.

hepatic glycogenosis, type VI

Hers (maladie de)

glycogénose hépatique de type VIII l.f.

hepatic glycogenosis, type VIII

Glycogénose bénigne secondaire à un déficit enzymatique en phosphorylase-b-kinase hépatique.
Ses manifestations sont : retard de croissance, hépatomégalie et hypoglycémie, hypercholestérolémie, hypertriglycéridémie, jeûne hyperacidocétosique. Avec l'âge les signes disparaissent progressivement et l'adulte est asymptomatique. Locus du gène (PHKA) en Xp22. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 306000)

Syn. déficit en phosphorylase-kinase hépatique

glycogénose hépatique de type VIb l.f.

Syn. maladie de surcharge en glycogène de type VIb, Hers (maladie de),

Hers (maladie de),

[L1, R1]

Édit. 2018

glycogénose de type III l.m.

Affection congénitale autosomique récessive, liée  à une accumulation de glycogène dans le foie et le muscle, due à un déficit en enzyme débranchant (amylo-1-6-glucosidase).
Les symptômes sont très semblables à ceux décrits dans la glycogénose de type1. Cependant l’évolution est souvent plus bénigne avec un gros foie et un retard de croissance. Le tableau est parfois dominé par une atteinte musculaire qui peut être sévère. L’hypoglycémie peut être responsable de convulsions mais habituellement l’hypoglycémie est moins importante que dans le type I, surtout il n’y a pas d’élévation de l’acide lactique. L’élévation des triglycérides et du cholestérol est moins marquée que dans le type I. On note une importante élévation des transaminases, à la fois d’origine hépatique et musculaire.
Selon les tests utilisés une variété de sous-types de cette maladie a été décrite. Il y a aussi une variabilité considérable dans les tissus qui sont affectés par le défaut (comme les globules blancs, les muscles, le foie etc...).
La plupart des personnes affectées par une déficience en enzyme débranchante ont une forme qui touche le foie et les muscles, cela correspond au type IIIa. Plus rarement la maladie ne touche que le foie, cela correspond au type IIIb.
A l’âge adulte, la maladie hépatique passe au second plan, même s’il existe un risque de fibrose voir de cirrhose avec hypertension portale. L’atteinte musculaire peut devenir prépondérante. Le cœur est parfois légèrement hypertrophié mais sa fonction est habituellement normale.
Le diagnostic repose sur la mise en évidence du déficit enzymatique dans les leucocytes non congelés, les fibroblastes ou sur une biopsie hépatique ou musculaire.
La maladie est due à des mutations du gène AGL (1p21), (amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase).
Le traitement de cette maladie dépend comme pour le type I de la tolérance au jeûne. La multiplication des repas, l’adjonction d’amidon cru, voire la mise en place d’une nutrition entérale nocturne sont nécessaires en cas d’hypoglycémie. Un régime hyperprotidique est aussi recommandé pour les patients atteints de myopathie.

G. B. Forbes, pédiatre américain (1953) ; H. G. Hers et F. Van Hoof, biochimistes belges (1967) ; C. F. et G. T. Cori, biochimistes américains d’origine tchèque, prix Nobel de Médecine de 1947 (1936 et 1958 )

Syn. déficience en enzyme débranchante, maladie de Forbes, maladie de Cori, dextrinose limite

amylo-1-6-glucosidase, glycogénose de type1, acide lactique, cirrhose, hypertension portale, fibroblaste, myopathie

[LI, Q3, R1 ]

Édit. 2018

glycogénose n.f.

glycogenosis

Affection caractérisée par une surcharge en glycogène soit de muscles squelettiques soit de plusieurs viscères, liée au déficit congénital d’un des enzymes intervenant dans le métabolisme du glycogène.
À part dans sa variété la plus fréquente de déficit en phosphorylase-kinase qui se transmet sur le mode récessif lié au sexe, elle se transmet sur le mode autosomique récessif.  Les manifestations cliniques et le mode évolutif varient selon l’atteinte enzymatique et son degré.
Selon le déficit enzymatique responsable, avec Cori, on distingue plusieurs types : le type I ou glycogénose hépatorénale, le type II (maladie de Pompe), le type III ou glycogénose hépatomusculaire, le type IV (maladie d'Andersen), le type V (maladie de McArdle), le type VI (maladie de Hers). Le diagnostic enzymatique des glycogénoses nécessite des examens spécialisés qui, suivant les types, se font à partir du foie (type I), du muscle (types II, III, V), du sang (types III, IV, VI, IX) ou des fibroblastes. Des études en biologie moléculaire permettent maintenant de reconnaître les mutations géniques responsables, facilitant dans les formes graves un diagnostic anténatal.
Certaines glycogénoses ont été appelées polycories glycogéniques ; d‘autres sont des myopathies.

Dorothy Andersen, pédiatre américaine (1938) ; G. B. Forbes, pédiatre américain (1953) ; H-G. Hers biochimiste belge (1959) ; B. McArdle, neuropédiatre britannique (1951) ; J. Pompe, médecin néerlandais (1933) ; S. Tarui, médecin interniste japonais (1965)

Andersen (maladie d', type IV), Forbes (maladie de, type III), Hers (maladie de) ,McArdle (maladie de, type V), Pompe (maladie de, type II), Tarui (maladie de, type VII)

glycogénose hépatorénale l.f.

hepatorenal glycogenosis

Affection congénitale liée au déficit en glucose-6-phosphatase (glycogénose sévère de type I) responsable d'une énorme hépatomégalie, d'accès d'hypoglycémie avec acidose lactique après des jeûnes de durée brève (3 à 4 heures), parfois d'un syndrome hémorragique par atteinte plaquettaire et, à la longue, d'un retard statural, de xanthomes d'hypercholestérolémie, d'accidents liés à une hyperuricémie (goutte, tophus), avec survenue possible d'adénomes hépatiques.
L'évolution peut être mortelle en l'absence d'un traitement précis : repas répétés en fonction de la tolérance au jeûne, bicarbonate de sodium, nutrition entérale nocturne sous pompe, adjonction de farine de maïs crue en fin de repas. Une transplantation hépatique est parfois nécessaire. Une variante de la maladie (type Ib) s'accompagne d'une neutropénie.

E. von Gierke, anatomopathologiste allemand (1929)

Syn. maladie de von Gierke

glycogénose de type 1, von Gierke (maladie de)

glycogénose hépatomusculaire bégnine l.f.

hepatomuscular glycogenosis

Affection congénitale liée au déficit en amylo-1-6-glucosidase, glycogénose de type III voisine du type I mais de symptomatologie plus modérée.
De nombreux sous-types de cette maladie sont dus à une variation considérable des tissus affectés par le déficit (les globules blancs, le muscle, le foie, etc …). L'hypotonie musculaire est fréquente, la tolérance au jeûne est meilleure et tend à se normaliser après l'âge de 4-5 ans. Il n'y a pas d'acidose.

G. B. Forbes, pédiatre américain (1953)

glycogénose, glycogénose de type III

[I4, Q3, R1]

Édit. 2018

gangliosidose généralisée GM1 de type 2 ou juvénile et de type 3 de l'adulte l.f.

generalized gangliosidosis, GM1, type 2 or juvenile type and type 3 or adulte type

Dégénérescence cérébrale avec surcharge de gangliosides dans le cerveau.
L'affection de type 2, a une évolution assez lente, elle débute vers 1 an avec un faciès dysmorphique en gargouille, un retard de croissance et psychomoteur, puis une cécité. Il n'est généralement pas décrit d'anomalie oculaire, mais il existe histologiquement une atteinte des cellules ganglionnaires rétiniennes. Le décès intervient entre 3 et 10 ans. Dans ce déficit en β-galactosidase, seuls les isoenzymes B et C sont en cause et la surcharge de gangliosides a lieu dans le cerveau et non dans les viscères (il y a tout de même surcharge viscérale en mucopolysaccharides). La gangliosidose généralisée GM1 de type 3 ou de l'adulte ne donne pas de macula rouge cerise mais une atteinte neurologique et intellectuelle lente. Le gène de l'enzyme GLB1 est situé en 3p21.33. L’affection est autosomique récessive (MIM 230650, type 2 ; MIM 230650, type 3).

D. M. Derry, pharmacologue canadien (1968)

Syn. gangliosidose à GM1 infantile tardive, gangliosidose à GM1 adulte