Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

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glycogénose n.f.

glycogenosis

Affection caractérisée par une surcharge en glycogène soit de muscles squelettiques soit de plusieurs viscères, liée au déficit congénital d’un des enzymes intervenant dans le métabolisme du glycogène.
À part dans sa variété la plus fréquente de déficit en phosphorylase-kinase qui se transmet sur le mode récessif lié au sexe, elle se transmet sur le mode autosomique récessif.  Les manifestations cliniques et le mode évolutif varient selon l’atteinte enzymatique et son degré.
Selon le déficit enzymatique responsable, avec Cori, on distingue plusieurs types : le type I ou glycogénose hépatorénale, le type II (maladie de Pompe), le type III ou glycogénose hépatomusculaire, le type IV (maladie d'Andersen), le type V (maladie de McArdle), le type VI (maladie de Hers). Le diagnostic enzymatique des glycogénoses nécessite des examens spécialisés qui, suivant les types, se font à partir du foie (type I), du muscle (types II, III, V), du sang (types III, IV, VI, IX) ou des fibroblastes. Des études en biologie moléculaire permettent maintenant de reconnaître les mutations géniques responsables, facilitant dans les formes graves un diagnostic anténatal.
Certaines glycogénoses ont été appelées polycories glycogéniques ; d‘autres sont des myopathies.

Dorothy Andersen, pédiatre américaine (1938) ; G. B. Forbes, pédiatre américain (1953) ; H-G. Hers biochimiste belge (1959) ; B. McArdle, neuropédiatre britannique (1951) ; J. Pompe, médecin néerlandais (1933) ; S. Tarui, médecin interniste japonais (1965)

Andersen (maladie d', type IV), Forbes (maladie de, type III), Hers (maladie de) ,McArdle (maladie de, type V), Pompe (maladie de, type II), Tarui (maladie de, type VII)