Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

3 résultats :

glaucome congénital l.m.

early-onset glaucoma

Malformation de l'angle iridocornéen provoquant une hypertonie oculaire et une hypertrophie de l'œil, ou buphtalmie, à la naissance ou peu de temps après.
La buphtalmie n'est présente à la naissance que dans un peu moins de la moitié des cas ; il existe souvent un larmoiement, un blépharospasme, une dilatation des vaisseaux épiscléraux, une photophobie ; la buphtalmie est accompagnée d'une mégalocornée et d'un œdème de cornée avec vergetures. La maladie est bilatérale dans 75% des cas et asymétrique, sa fréquence est estimée à 5/100 000 naissances. Elle est rarement isolée, il faut rechercher un syndrome du segment antérieur (sclérocornée, anomalie de Rieger, de Peters, syndrome d'Axenfeld), un syndrome de Lowe, une angiomatose de Sturge-Weber-Krabbe, une maladie de von Recklinghausen, un syndrome de Pierre Robin, un syndrome de Rubinstein-Taybi et une rubéole congénitale pour les cas sporadiques. Histologiquement, il y a présence, en plus ou moins grande abondance, du mésoderme fœtal qui comble l'angle et qui semble être la cause de l'affection. Un gène a été identifié, il code le cytochrome P4501B1 impliqué dans les mécanismes d'oxydation cellulaire. Le locus est en 2p21. Un second locus est en 1p36 (MIM 600975). L’affection est autosomique récessive (MIM 231300) ou sporadique (80 à 90% des cas).
Le gène

O. Haab, ophtalmologue suisse (1889)

Syn. : glaucome dysgénésique récessif

glaucome congénital et retard mental l.m.

congenital glaucoma with mental retardation

Malformation de l'angle iridocornéen provoquant une hypertonie oculaire et une hypertrophie de l'œil ou buphtalmie à la naissance avec retard mental sévère.
L’affection est autosomique récessive (MIM 231400).

Friedreich et glaucome congénital (ataxie de) l.f.

Friedreich’s ataxia and congenital glaucoma

Maladie associant l'ataxie de Friedreich et le glaucome congénital dans une famille espagnole.
La maladie a été trouvée pour 7 personnes dans une seule famille. L'ataxie ressemble en tous points à l'ataxie de Friedreich, on trouve hyporéflexie, hypotonie, trouble de la marche et du langage et incoordination des mouvements. Au niveau des yeux, nystagmus, buphtalmie, myopie, glaucome, mégalocornée, cataracte et cécité. L’affection est autosomique récessive (MIM 229310).

O. Combarros,  neurologue espagnol (1988) ; N. Friedreich, neurologue allemand (1863)