Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

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gargoylisme n.m.

gargoylism

Terme synonyme de mucopolysaccharidose mettant l’accent sur deux points : l’existence possible d’une dysmorphie à type de facies en gargouille et la présence dans les tissus de dépôts de mucopolysaccharides dans les cellules vacuolisées, les « gargoyl cells » des Anglo-Saxons.

Étym. vieux fr. garg : gosier ;  goule : gueule

mucopolysaccharidose de type IIIA,IIIB,IIIC, Hurler (maladie de), Goldberg (syndrome de), leucodystrophie métachromatique, gangliosidose généralisée GM1 de type 2 ou juvénile et de type 3 de l'adulte, neuraminidase (déficit en)