Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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galactosémie congénitale n.f.

congenital galactosemia

Maladie héréditaire à transmission autosomique récessive, caractérisée par la présence de galactose dans le sang, résultant de l’incapacité de métaboliser le galactose du fait d’un déficit en galactose-1-phosphate-uridyl-transférase.
Normaux à la naissance, les enfants atteints ont bientôt un retard de développement physique et mental, une cataracte et une cirrhose hépatique.