Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2021

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fucosidose n.f.

fucosidosis

Maladie autosomique récessive résultant d'un défaut d’alpha-fucosidase, se traduisant par une accumulation tissulaire d'oligosides et sphingolipides à fucose.
Cette sphingolipidose ou dyslipidose altère le système nerveux central et les poumons, où s'accumulent surtout des tétra- et pentahexosyl-céramides à fucose. Le foie et les urines contiennent des quantités anormales de polyosides et glycopeptides à fucose.
La forme la plus classique se traduit surtout, à partir d'un an, par un retard psychomoteur, une lenteur de la croissance, un dysostosis multiplex comparable à celui des mucopolysaccharidoses, un faciès de gargouille, une hépatosplénomégalie, une cardiomégalie, des crises convulsives et de fréquentes infections.
On relève notamment l'absence d'opacité cornéenne, une excrétion urinaire d'oligosaccharides, un déficit en α-fucosidase dans le sérum, les urines et le foie. Un diagnostic anténatal est possible.
Le gène a été localisé sur le chromosome 1. Le cDNA de l'enzyme a été identifié, avec de nombreuses mutations décrites.

fucosidase, oligoside, sphingolipide, sphingolipidose, dysostosis multiplex, fucose

[C3, H1, H3, I2, L1]

Édit. 2019