Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

27 résultats 

colobome de l'uvée-fente labiopalatine-retard menta l l.m.

coloboma uveal, with cleft lip and palate and mental retardation

Association d'un colobome uvéal, uni ou bilatéral, d'un ptosis, d'une fente labiale et palatine.
Le syndrome a une expression variable selon les membres d'une même famille. L'œil est souvent microphtalme, le colobome concerne le nerf optique et la rétine (parfois jusqu'à la macula), on peut trouver une aniridie ou un colobome de l'iris également associés. Les complications possibles seront glaucome, cataracte, et dystrophie de cornée. L’affection est autosomique dominante (MIM 120433).

L. M. T. Collum, ophtalmologue britannique (1971)

[Q2,P2]

ectrodactylie-dysplasie ectodermique sans fente labiopalatine l.f.

ectrodactyly-ectodermal dysplasia without cleft lip/palate

Ectrodactylie des mains et des pieds (pince de homard) sans la fente labiopalatine.
La dysplasie ectodermique donne des ongles hypoplasiques, des cheveux fins, une anomalie de la dentition. Il n'y a pas de fente palatine, mais il se peut qu'il ne s'agisse que d'une forme à minima de l'ectrodactylie - dysplasie ectodermique avec fente labiopalatine car cette dernière affection a une expressivité très variable. On peut observer kératoconjonctivite et photophobie. Une famille mauritanienne a été décrite sur quatre générations. L’affection est autosomique dominante (MIM 129810).

C. E. Wallis, médecin généticien sud-africain (1988)

Étym. gr. ektrôein : avorter ; daktulos : doigt

Syn. EEC syndrome sans fente labiopalatine

ectrodactylie

[I,Q2]

Édit. 2018

ectropion inférieur avec fente labiopalatine l.m.

ectropion inferior with cleft lip and/or palate

Étym. gr. ek : en dehors ; trepein : tourner

fente labiopalatine ectropion et dents coniques, ectropion

[P1, P2, P3, Q3]

Édit. 2019

fente labiopalatine l.f.

labiopalatine cleft

Malformation congénitale associant de manière diverse une fente latérale de la lèvre supérieure à une fente palatine ou vélopalatine.
La forme complète associe une fente labiale, une division de l’arc gingival au niveau du germe de l’incisive latérale et une division vélopalatine avec une communication large entre la cavité buccale et la cavité nasale. Il peut persister un pont de parties molles ou un pont gingival au niveau du seuil narinaire. La malformation peut être uni ou bilatérale, symétrique ou asymétrique. Dans la forme bilatérale totale le bourgeon médian intermaxillaire en continuité avec le vomer et qui porte les incisives médianes est déplacé en avant par rapport aux arcs alvéolaires, les narines sont étalées (l’expression « gueule de loup » parfois utilisée pour désigner cet aspect morphologique n’est pas conseillée) ; les lames palatines latérales sont écartées et les moignons vélaires hypoplasiques. Le traitement chirurgical, complexe, comporte la réparation de la lèvre par cheiloplastie, de la voûte et du voile du palais par staphylorraphie ou uranostaphylorraphie et du nez par rhinoplastie ; un appareillage dentomaxillaire est nécessaire ; des troubles phonétiques résiduels sont corrigés ultérieurement par orthophonie et éventuellement par une intervention complémentaire (pharyngoplastie).

fente labiale, division palatine

[Q2,P3]

Édit. 2018 

fente labiopalatine, ectropion et dents coniques l.f.

clefting, ectropion, and conical teeth

Syndrome caractérisé par une fente labiale unilatérale, une fente palatine, un ectropion de la paupière inférieure et des dents pointues et coniques.
D'autres signes peuvent être constatés, caries multiples, surdité de transmission et de conduction, cheveux rares ou atrichie. Au niveau des yeux hypertélorisme et sourcils clairsemés ou absents. L’affection est autosomique dominante (MIM 119580).

Judith E. Allanson, généticienne américaine et Barbara C. McGillivray, généticienne canadienne (1985)

Syn. ectropion inférieur avec fente labiopalatine, Allanson-Gillivray (syndrome de)

ectropion, surdité de transmission, atrichie

[P1, P2, P3, Q3]

Édit. 2019 

fente labiopalatine et blépharophimosis l.m.

cleft lip, palate-blepharophimosis

Fente labiale unilatérale, fente palatine et blépharophimosis.
On peut également parfois trouver une fistule des lèvres, une bride poplitée, ou une cardiopathie cyanogène complexe. L’affection est autosomique dominante (Gendiag 4662).

N. N. Sood, ophtalmologiste indien (1968)

[Q2,P3,P2]

Édit. 2018 

fente labiopalatine et kystes muqueux de la lèvre inférieure l.f.

cleft lip and, or palate with mucous cysts of lower lip

Fissure palatine et labiale avec fistules et fossettes bilatérales de la langue et kystes muqueux de la lèvre inférieure.
Absence de la 2ème prémolaire ou des incisives latérales supérieures. Parfois ankyloblépharon (adhésion des paupières). La fréquence de l’affection est de 1/70 000 naissances. Le locus du gène (LPS, appelé aussi IRF6, est en 1q32-1q41.Plus de 70 mutations ont été rapportées affectant le facteur de transcription IRF6 (interferon regulatory factor 6). L’affection est autosomique dominante (MIM 119300) avec une forte pénétrance.

Anne van der Woude, biologiste américaine (1954)

Syn. LPS, VWS, PIT, van der Woude (syndrome de), fistules de la lèvre inférieure (syndrome des)

ankyloblépharon, facteur de transcription IRF6

[Q2,P3]

Édit. 2018 

fente labiopalatine, kyste paramédian muqueux de la lèvre inférieure, ptérygium poplité et anomalies digitogénitales l.f.

cleft lip palate, paramedian mucous cysts of the lower lip, popliteal pterygium, digital and genital anomalies faciogenitopopliteal syndrome

ptérygion poplité dominant (syndrome du)

[Q2,I1,M2]

Édit. 2018 

syndrome craniosynostose avec retard mental et fente labiopalatine l.m

craniosynostosis-mental retardation-clefting syndrome

Association dans une famille d'une craniosynostose avec retard mental, d'un colobome choroïdien, d'un bec de lièvre, d'une fente palatine et de convulsions.
On peut ajouter un hypertélorisme, un nez en bec d'oiseau, de grandes oreilles, un rein multikystique, une macrodactylie et une hypohidrose, mais il n’existe pas assez de cas cliniques pour dégager un véritable profil du syndrome (description d’une fille et d’un fœtus mâle). L’affection est autosomique récessive (MIM 218650).

F. Baller (1950) et M Gerold (1959) médecins allemands

Syn. syndrome de Baraitser, syndrome de Nicolaides et Baraitser

[Q2,I1,H1,H4,P3]

ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental (dysplasie) l.f.

ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, hand and foot deformity, and mental retardation

Dans ce syndrome associant anhidrose, fente labiopalatine, syndactylie des doigts et des orteils avec retard mental sévère, la fente labiale est latérale.
Il existe un retard pubertaire et un hypogonadisme, une hypotrichie, ou atrichie, et les cheveux sont clairsemés. Les ongles sont épais et dysplasiques (mains et pieds). Anodontie et anomalies de l'émail dentaire sont à rechercher. Il peut exister un ankyloblépharon et une cryptophtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225000).

D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961) ; J. Zlotogora, médecin généticien israélien, G. Oğur, pédiatre turc (1988)

Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau

Syn. Rosselli-Gulienetti (syndrome de), Zlotogora-Oğur (syndrome de)

anhidrose, ankyloblépharon filiforme et fente palatine, syndactylie, atrichie, ankyloblépharon, cryptophtalmie, anodontie

[Q2]

Édit. 2018

dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental l.f.

ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, hand and foot deformity, and mental retardation

Dans ce syndrome associant anhidrose, fente labiopalatine, syndactylie des doigts et des orteils avec retard mental sévère, la fente labiale est latérale.
Il existe un retard pubertaire et un hypogonadisme, une hypotrichie, ou atrichie, et les cheveux sont clairsemés. Les ongles sont épais et dysplasiques (mains et pieds). Anodontie et anomalies de l'émail dentaire sont à rechercher. Il peut exister un ankyloblépharon et une cryptophtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225000).

D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961) ; J. Zlotogora, généticien israélien (1987), G. Oğur, pédiatre turc (1988)

Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau

Syn. Rosselli-Gulienetti (syndrome de), Zlotogora-Oğur (syndrome de)

anhidrose, fente labiopalatine, ankyloblépharon, syndactylie, atrichie,  anodontie, hypotrichose, cryptophtalmie (uni ou bilatérale)

[H3, I2, J1, O4, P2, P3, Q2]

Édit. 2019

ectrodactylie-dysplasie ectodermique sans fente labiopalatine l.f.

ectrodactyly-ectodermal dysplasia without cleft lip/palate

Ectrodactylie des mains et des pieds (pince de homard) sans la fente labiopalatine.
La dysplasie ectodermique donne des ongles hypoplasiques, des cheveux fins, une anomalie de la dentition. Il n'y a pas de fente palatine, mais il se peut qu'il ne s'agisse que d'une forme a minima de l'ectrodactylie - dysplasie ectodermique avec fente labiopalatine car cette dernière affection a une expressivité très variable. On peut observer une kératoconjonctivite et une photophobie. Une famille mauritanienne a été décrite sur quatre générations actuellement . L’affection est autosomique dominante (MIM 129810).

C.E. Wallis, généticien sud-africain (1988)

Étym. gr. ektrôein : avorter ; daktulos : doigt

ectrodactylie, fente labiopalatine, kératoconjonctivite, photophobie

[I2, J1, P2, P3, Q2]

Édit. 2019

syndrome d'ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine l.m. (EEC)

Anomalie du développement embryonnaire d'origine génétique qui associe une ectrodactylie, une dysplasie ectodermique et des fentes orofaciales (fente labiale/palatine).
La prévalence exacte n'est pas connue. Plus de 300 cas ont été décrits dans la littérature.
Les trois signes cardinaux du syndrome sont une ectrodactylie et une syndactylie des mains et des pieds, une fente labiale avec ou sans fente palatine (pouvant entraîner des troubles du langage) et des anomalies dans diverses structures ectodermiques comme la peau (hypopigmentation, peau sèche, hyperkératose, atrophie cutanée), les cheveux (cheveux et sourcils fins et épars), les dents (petites, absentes ou dysplasiques), les ongles (dystrophie) et les glandes exocrines (réduction/absence de glandes sudoripares, sébacées, salivaires).
Le syndrome présente une grande variabilité clinique intra- et interfamiliale : la présence simultanée des trois signes cardinaux n'est pas obligatoire et chacun d'eux peut être exprimé à des degrés variables de sévérité. D'autres signes cliniques peuvent être associés comme des anomalies du système urogénital (agénésie rénale,atrésie uréthrale, hydronéphrose), une surdité de transmission ou de perception, une atrésie des choanes, une hypoplasie des glandes mammaires, des anomalies oculaires (imperforation des canaux lacrymaux, photophobie, ulcérations cornéennes, kératite, entropion), des anomalies endocriniennes (hypoplasie thymique, hypopituitarisme, déficit en hormone de croissance), et plus rarement, un retard du développement psychomoteur et un lymphome malin. Il n'y a pas de déficit intellectuel.
Dans plus de 90% des cas, le syndrome EEC est dû à des mutations faux-sens du gène TP63 (3q27) codant pour le facteur de transcription TP63, essentiel au développement de l'ectoderme et des membres. Ces cas correspondent au syndrome EEC classique (type 3) et semblent montrer un certain degré de corrélation génotype-phénotype. Les autres cas correspondent au syndrome EEC de type 1 dont le gène est localisé en 7q21 et qui peut associer des caractéristiques cliniques comme des malformations du pavillon de l'oreille, de l'oreille moyenne et interne. Le syndrome EEC est une maladie autosomique dominante avec une pénétrance incomplète (93-98%) et une expressivité variable.
Le diagnostic prénatal se base sur l'échographie au second trimestre de grossesse qui peut révéler les anomalies structurelles. L'analyse moléculaire (biopsie du trophoblaste, amniocentèse) aide à confirmer le diagnostic pour les familles chez lesquelles la mutation responsable de la maladie a déjà été identifiée.
Le conseil génétique doit être proposé aux familles affectées les informant du risque de 50% qu'une personne atteinte a de transmettre la mutation. En raison du mosaïcisme germinal, les parents sains d'un enfant atteint ont un risque de 4% d'avoir un autre enfant atteint.
Le pronostic est bon : les patients ont une espérance de vie quasi normale. L'hypohidrose entraîne des complications pouvant compromettre le pronostic vital telles que des convulsions, un coma et éventuellement un décès.

Réf. Orphanet, D. Lacombe (2011)

ectrodactylie, dysplasie ectodermique, fente labiopalatine, syndactylie, hyperkératose, dystrophie, agénésie, atrésie, hydronéphrose, photophobie, kératite, entropion, hypopituitarisme, lymphome malin, hypohidrose

[F1, I2, J1, M2, O4, P1, P2, P3, Q3]

Édit. 2019

artère labiale inférieure l.f.

arteria labialis inferior (TA)

inferior labial branch

Branche de l’artère faciale née en regard de la commissure des lèvres.
Elle longe le bord libre de la lèvre inférieure jusqu’à la ligne médiane où elle s’anastomose par inosculation avec son homologue du côté opposé.

Syn. anc. artère coronaire inférieure

artère labiale supérieure l.f.

arteria labialis superior (TA)

superior labial branch

Branche de l’artère faciale née en regard de la commissure des lèvres.
Elle longe le bord libre de la lèvre supérieure jusqu’à la ligne médiane où elle s’anastomose par inosculation avec son homologue du côté opposé. Elle donne, à ce niveau, un rameau pour le septum nasal et un rameau vascularisant la pointe du nez (ancienne artère de la sous-cloison).

Syn. anc. artère coronaire supérieure

dyskératose pagétoïde labiale l.f.

pagetoid dyskeratosis of the lips

Image histologique rencontrée occasionnellement, mais relativement souvent, dans l’épithélium malpighien d’une lèvre sur toute la hauteur du corps muqueux, mais surtout en position suprabasale, correspondant à la modification de kératinocytes, soit isolés soit en groupes, dont la taille s’agrandit tandis que leur cytoplasme devient clair et leur noyau petit et pycnotique, ce qui les fait ressembler à des cellules de Paget mais sans colorabilité par le muci-carmin.
Elle est interprétée comme traduisant une kératinisation précoce de certaines cellules malpighiennes vraisemblablement favorisée par des facteurs locaux tels que mouvements des lèvres, humidité, et n’implique donc pas de caractère néoplasique ni même prénéoplasique.

J. Paget, Sir, chirurgien et physiologiste britannique, membre de l'Académie de médecine (1874)

cellules de Paget

fente labiale l.f.

cleft lip, labial fissure

Malformation congénitale qui atteint le plus souvent la lèvre supérieure latéralement et peut s’accompagner de fente maxillopalatine.
La fente latérale de la lèvre supérieure est d’étendue variable. On distingue du plus simple au plus complexe : la fissure musculaire marquée par un sillon labial vertical latéral, souvent associé à une encoche du bord libre de la lèvre ; la fente labiale unilatérale simple remontant sur une hauteur plus ou moins importante de la lèvre, avec ou sans encoche gingivale ; la fente unilatérale totale avec rupture de l’arcade gingivale sans atteinte du palais osseux ou s’étendant en arrière vers le palais antérieur faisant communiquer la cavité buccale avec la cavité nasale ; la fente totale avec division vélopalatine.
La malformation peut être unilatérale ou bilatérale, symétrique ou asymétrique. La fente gingivale latérale divise le germe de l’incisive latérale ; l’aile du nez est étalée du côté de la fente, la hauteur de la lèvre est diminuée. Des malformations locorégionales ou à distance sont associées dans 10 % des cas. La correction chirurgicale est faite par cheiloplastie. L’incidence est de 1 pour 750 naissances, deux fois plus fréquente chez le garçon. Il n’y a pas de facteur héréditaire connu, toutefois le risque de récurrence familiale serait de
3 à 4 %.
La malformation est liée à l’absence de coalescence des bourgeons faciaux dont les causes sont discutées : un défaut de migration des cellules inductrices de la crête neurale la ferait entrer dans le cadre des neurocristopathies, une carence en acide folique a été invoquée.
La fente labiale médiane supérieure et la fente médiane inférieure sont exceptionnelles.

Syn. bec de lièvre (déconseillé)

fente labiopalatine

[A1,P3,Q2]

Édit. 2018

fistule labiale l.f.

labial fistula

Trajet anormal congénital, souvent héréditaire, s'ouvrant à la surface de la lèvre, soit isolé, soit en association avec d'autres malformations telles qu'une fente orofaciale.
Les fistules labiales inférieures sont les plus fréquentes : les petits puits sont d'habitude situés symétriquement de part et d'autre de la ligne médiane et ont une profondeur de 5 à 15 mm. Elles peuvent communiquer avec des glandes muqueuses. La transmission est autosomique dominante, mais il existe une prédominance féminine. Les fistules labiales supérieures sont très rares et ne font généralement pas partie d'un syndrome malformatif complexe.

Étym. lat. fistula : canal

van der Woude (syndrome de), fente labiopalatine et kystes muqueux de la lèvre inférieure

[A3,P3,Q2]

Édit. 2018

kératocône postérieur-fente labiale-petite taille l.m.

keratoconus posticus, cleft lip, short stature

kératocône postérieur circonscrit

partie labiale du muscle orbiculaire de la bouche l.f.

pars labialis musculi orbicularis oris (TA)

labial part of orbicularis oris

muscle orbiculaire de la bouche

rameau du septum nasal de l'artère labiale supérieure l.m.

ramus septi nasi arteriae labialis superioris (TA)

nasal septal branch of superior labial branch

artère labiale supérieure

région labiale l.f.

région orale

veine coronaire labiale supérieure l.f.

Syn. veine labiale supérieure

veine labiale supérieure

[A1, K4, P3]

Édit. 2020

veine labiale moyenne l.f.

Petite veine qui draine transversalement le sang veineux de la commissure des lèvres vers la veine faciale.

[A1, K4 P1]

Édit. 2020

commissure labiale l.f.

commissura labiorum (TA)

labial commissure

Jonction entre les lévres supérieure et inférieure à l'angle de la bouche.
Elle donne insertion à des muscles peauciers qui la modifie lors de la mimique : muscles élévateurs, buccinateur, grand zygomatique  et risorius pour l'expression de la joie,  muscles abaisseurs, abaisseur de l'angle de la bouche, triangulaire des lévres, canin, petit zygomatique pour la tristesse

G. Duchenne de Boulogne, médecin français (1806-1875)

angle de la bouche

[A1, P3]

Édit. 2020

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