fibrose hépatique congénitale (FHC) l.f.
congenital hepatic fibrosis
Affection génétique, transmise sur le mode autosomique récessif, caractérisée par des lésions hépatiques de fibrose avec prolifération des canaux biliaires des espaces portes, associée à une atteinte rénale.
Sa prévalence a été évaluée à 1 pour 100 000 naissances.
Le diagnostic doit être évoqué devant une hépatomégalie ferme, une splénomégalie en cas d’hypertension portale alors que la biologie hépatique est normale. Deux complications peuvent survenir : des hémorragies digestives en rapport avec l’hypertension portale et des angiocholites bactériennes. Il n’y a pas d’insuffisance hépatocellulaire. L’affection peut se compliquer de carcinome hépatocellulaire et de cholangiocarcinome.
La FHC est le plus souvent associée à des anomalies rénales caractérisées par des ectasies tubulaires qui sont retrouvées chez environ deux tiers des malades. Chez certains patients, les ectasies tubulaires perdent leur communication avec le reste de l’arbre urinaire et se transforment en de volumineux kystes entrant dans le cadre de la polykystose rénale récessive. On peut observer une hypertension artérielle au cours des premières années de vie, ou surtout à l'âge adulte des manifestations d'insuffisance rénale qui peuvent être précoces en cas de polykystose rénale.
La FHC correspondant à une malformation de la plaque ductale des canaux biliaires interlotbulaires, résulte d’une anomalie du développement embryologique des voies biliaires qui associe des lésions destructrices et fibrosantes des canaux biliaires.
La fibrose de la FHC est très différente de celle de la cirrhose, diffuse et inhomogène, elle encercle à la fois les canaux biliaires et vasculaires.
Il est quasiment toujours retrouvé au moins une mutation du gène PKHD1 (polycystic kidney hepatic disease 1 gène) localisé en 6p12.3-p12.2 avec production d’une protéine anormale, la fibrocystine.
La malformation de la plaque ductale peut toucher tous les étages de l’arbre biliaire intrahépatique. Elle est à l’origine de quatre maladies : la maladie de Caroli, la FHC, les complexes de von Meyenbourg et la maladie polykystique du foie. La FHC peut être associée à la maladie de Caroli.
Syn. obsolètes, fibro-angio-adénomatose hépatique, fibro-adénomatose biliaire
→ maladie de Caroli, Meyenbourg (complexe de von), maladie polykystique du foie, fibrose hépatique, polykystose rénale
[L1,M1,O1,Q2]
Édit. 2018
maladie fibrokystique du foie l.f.
Syn. fibrose hépatique congénitale