Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

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syndrome facio-auriculo-vertébral l.m.

facioauriculovertebral sequence

M. Goldenhar, médecin américain (1952), A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1896-1968)

Goldenhar-Franceschetti (syndrome de)

[D1,G5]

Édit. 2018

syndrome cardio-facio-cutané l.m.

cardio-facio-cutaneous syndrome

Variété de génodermatose qui a été individualisée par rapport au syndrome de Noonan à cause de ses manifestations dermatologiques : kératose pilaire généralisée, surtout du type rouge atrophiant, kératodermie palmoplantaire, qui viennent s’ajouter à la petite stature, au pterygium colli, aux œdèmes des extrémités et aux anomalies cardiaques.
Les mutations de deux gènes sont à l’origine de ce syndrome : BRAF (locus 7q34) et KRAS (12p12.1)

A. Verloes, généticien belge (1988) ; Jacqueline Anne Noonan, cardiologue pédiatrique américaine (1963)

Syn. syndrome de Noonan avec manifestations cutanées

Noonan (syndrome de), BRAF gene, KRAS gene

syndrome oro-facio-digital l.m.

orofaciodigital syndrome

Ensemble malformatif caractérisé par l’association de signes stomatologiques (fente labio-linguo-palatine, hamartomes linguaux, hypertrophie du frein de la langue, langue lobulée, anomalies dentaires), de signes cutanés (alopécie, grains de milium profus) et de signes osseux (syndactylies, brachydactylie).
Ils’agit d’un groupe complexe dont il existe plusieurs variantes (types I, II, III, IV, VIII) et dont la plus fréquente (type I, syndrome individualisé par Papillon-Léage et Psaume) frappe uniquement les filles et se transmet sur le mode dominant lié à l’X (locus en Xp22.2-p22.3). Une variante autosomique récessive constitue le type II ou syndrome de Mohr (1941).

Éline Papillon-Léage, J. Psaume, stomatologistes français (1954) ; O. Mohr, anatomiste norvégien (1941);

Syn. syndrome de Papillon-Léage et Psaume

syndrome oro-facio-digital de type I l.m.

orofaciodigital syndrome type I

Papillon-Léage et Psaume (syndrome de)

syndrome oro-facio-digital de type II l.m.

orofaciodigital syndrome type II

O. Mohr, anatomiste norvégien (1941);

Mohr (syndrome de)

syndrome oro-facio-digital de type III l.m.

orofaciodigital syndrome type III

Affection polymalformante avec malformations de la cavité buccale, de la face et des doigts.
On y trouve : retard mental sévère avec hypotonie, aréflexie et cyphose, front bombé, bosses frontales, face ronde et luette bifide, tuméfactions de la langue et des gencives (hamartomes), dents surnuméraires, polydactylie (hexa) postaxiale, fente palpébrale, hypertélorisme, anomalie pupillaire et troubles oculomoteurs, parfois macula rouge cerise. Deux cas ont été décrits avec retard mental, hamartome lingual, hexadactylie post-axiale et malformation du vermis cérébelleux donnant les classiques "mouvements des yeux en métronome". L’affection est autosomique récessive (MIM 258850).

G. I. Sugarman, neuropédiatre américain (1971)

syndrome oro-facio-digital avec anomalies rétiniennes de type VIII l.m.

orofaciodigital syndrome with retinal abnormalities

Affection polymalformante avec malformations de la cavité buccale, lacunes choriorétiniennes et colobome comme dans la maladie d'Aicardi-Thieffry.
Retard mental léger, petite fente sur la lèvre supérieure, voûte palatine, langue bifide, canine surnuméraire, hamartomes de la langue et freins multiples. L’affection est autosomique récessive (MIM 258865).

Fiorella Gurrieri, généticienne italienne (1992) ; J. F. Aicardi, neuropédiatre français (1969) ; S. Thieffry, neuropédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1967)

Syn. orofaciodigital syndrome de type VIII, orofaciodigital avec anomalies rétiniennes (syndrome)

syndrome oro-facio-digital de type IV l.m.

orofaciodigital syndrome type IV

Affection polymalformante avec malformations de la cavité buccale, de la face et des doigts et dysplasie sévère du tibia.
L’affection est autosomique récessive (MIM 258860).

M. Baraitser, pédiatre et généticien britannique (1986) ; J. Burn, Sir, généticien britannique (1984)

Syn. syndrome orofaciodigital de type Baraitser-Burn

syndrome de Papillon-Léage et Psaume pour les autres signes (même phénotype mais lié au sexe)

angiomatose facio-rétino-thalamo-diencéphalique l.f.

facio-rétino-thalamo-diencephalique angiomatosis

Très rare affection à transmission autosomique dominante associant un angiome plan facial de la région innervée par les branches du nerf trijumeau, un angiome artérioveineux ou un anévrisme cirsoïde de la rétine du même côté, et un anévrisme homolatéral thalamomésencéphalique responsable de troubles neurologiques correspondants.

céphalique, dysplasie encéphalo-rétino-cutanée, syndrome de Blanc-Bonnet-Dechaume ou de Bonnet-Blanc-Dechaume ou de Bonnet-Dechaume-Blanc, syndrome de Wyburn-Mason (1943)

Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur ; ose : atteinte diffuse

Syn. angiomatose encéphalo-rétino-faciale ou neurorétinienne ou optico-rétino-mésen

[J1,H1,K4,P2,Q2]

Édit. 2017

dysplasie facio-auriculo-vertébrale l.f.

syndrome de Goldenhar

[A4,O6,Q2]