Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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syndrome facio-oculo-acousticorénal l.m.

facio-oculo-acousticorenal syndrome, FOAR

Maladie héréditaire associant une dysmorphie faciale, une surdité, des malformations oculaires et une protéinurie.
Elle présente une macrocéphalie avec hypertélorisme et rebord orbitaire saillant, une surdité de perception, une dysplasie des têtes fémorales et une protéinurie. L’examen oculaire peut déceler un télécanthus, un strabisme, une hétérochromie, un colobome de l’iris, une cataracte, une myopie et un décollement de rétine . L’affection est autosomique récessive (MIM 227290) liée à une mutation du gène LRP2 (low-density protein receptor-related Protein 2) locus en 2q31.2 codant pour la mégaline comme le syndrome de Donnai et Barrow dont c’est une forme très voisine sinon identique.

J. L. Murdoch, généticien américain (1971 ) ; L. B. Holmes, pédiatre et généticien américain et C. L. Schepens, ophtalmologue américain d’origine belge (1972), D. Donnai et Margaret Barrow, généticiens britanniques (1993)

syndrome de Donnai et Barrow, myopie et surdité neurosensorielle, télécanthus, colobome, mégaline

[Q2,P1,P2,M1]

Édit. 2018

oculo-facio-cardio-dentaire (syndrome) l.m.

oculofaciocradiodental syndrome

syndrome oculo-facio-cardio-dentaire

Édit. 2017

syndrome oculo-facio-cardio-dentaire l.m.

oculofaciocradiodental syndrome

Syndrome héréditaire polymalformatif des yeux, de la face, du cœur et des dents.
Les manifestaions les plus habituelles sont : une microphtalmie, une cataracte précoce, un glaucome, des défectuosités atriale et ventriculaire cadiaque, un prolapsus de la valve mitrale, une implantation profonde des yeux, une fissure nasale, des dents avec de grosses racines.
L’affection est causée par une mutation du gène BCOR.

BCOR gene, microphtalmie , cataracte, glaucome, prolapsus valvulaire mitral

[F1, P2, P3]

Édit. 2018

syndrome facio-auriculo-vertébral l.m.

facioauriculovertebral sequence

M. Goldenhar, médecin américain d’origine belge (1952), A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1896-1968)

Goldenhar-Franceschetti (syndrome de)

[D1,G5]

Édit. 2018

syndrome cardio-facio-cutané l.m.

cardio-facio-cutaneous syndrome

Variété de génodermatose qui a été individualisée par rapport au syndrome de Noonan à cause de ses manifestations dermatologiques : kératose pilaire généralisée, surtout du type rouge atrophiant, kératodermie palmoplantaire, qui viennent s’ajouter à la petite stature, au pterygium colli, aux œdèmes des extrémités et aux anomalies cardiaques.
Les mutations de deux gènes sont à l’origine de ce syndrome : BRAF (locus 7q34) et KRAS (12p12.1)

A. Verloes, généticien belge (1988) ; Jacqueline Anne Noonan, cardiologue pédiatrique américaine (1963)

Syn. syndrome de Noonan avec manifestations cutanées

Noonan (syndrome de), BRAF gene, KRAS gene

syndrome oro-facio-digital l.m.

orofaciodigital syndrome

Ensemble malformatif caractérisé par l’association de signes stomatologiques (fente labio-linguo-palatine, hamartomes linguaux, hypertrophie du frein de la langue, langue lobulée, anomalies dentaires), de signes cutanés (alopécie, grains de milium profus) et de signes osseux (syndactylies, brachydactylie).
Ils’agit d’un groupe complexe dont il existe plusieurs variantes (types I, II, III, IV, VIII) et dont la plus fréquente (type I, syndrome individualisé par Papillon-Léage et Psaume) frappe uniquement les filles et se transmet sur le mode dominant lié à l’X (locus en Xp22.2-p22.3). Une variante autosomique récessive constitue le type II ou syndrome de Mohr (1941).

Éline Papillon-Léage, J. Psaume, stomatologistes français (1954) ; O. Mohr, anatomiste norvégien (1941);

Syn. syndrome de Papillon-Léage et Psaume

syndrome oro-facio-digital avec anomalies rétiniennes de type VIII l.m.

orofaciodigital syndrome with retinal abnormalities

Affection polymalformante avec malformations de la cavité buccale, lacunes choriorétiniennes et colobome comme dans la maladie d'Aicardi-Thieffry.
Retard mental léger, petite fente sur la lèvre supérieure, voûte palatine, langue bifide, canine surnuméraire, hamartomes de la langue et freins multiples. L’affection est autosomique récessive (MIM 258865).

Fiorella Gurrieri, généticienne italienne (1992) ; J.F. Aicardi, neuropédiatre français (1969) ; S. Thieffry, neuropédiatre français (1967)

Syn. orofaciodigital syndrome de type VIII, orofaciodigital avec anomalies rétiniennes (syndrome)

syndrome oro-facio-digital de type I l.m.

orofaciodigital syndrome type I

Papillon-Léage et Psaume (syndrome de)

syndrome oro-facio-digital de type II l.m.

orofaciodigital syndrome type II

O. Mohr, anatomiste norvégien (1941);

Mohr (syndrome de)

syndrome oro-facio-digital de type III l.m.

orofaciodigital syndrome type III

Affection polymalformante avec malformations de la cavité buccale, de la face et des doigts.
On y trouve : retard mental sévère avec hypotonie, aréflexie et cyphose, front bombé, bosses frontales, face ronde et luette bifide, tuméfactions de la langue et des gencives (hamartomes), dents surnuméraires, polydactylie (hexa) postaxiale, fente palpébrale, hypertélorisme, anomalie pupillaire et troubles oculomoteurs, parfois macula rouge cerise. Deux cas ont été décrits avec retard mental, hamartome lingual, hexadactylie post-axiale et malformation du vermis cérébelleux donnant les classiques "mouvements des yeux en métronome". L’affection est autosomique récessive (MIM 258850).

G. I. Sugarman, neuropédiatre américain (1971)

syndrome oro-facio-digital de type IV l.m.

orofaciodigital syndrome type IV

Affection polymalformante avec malformations de la cavité buccale, de la face et des doigts et dysplasie sévère du tibia.
L’affection est autosomique récessive (MIM 258860).

M. Baraitser, généticien britannique (1986) ; J. Burn, pédiatre britannique (1984)

Syn. syndrome orofaciodigital de type Baraitser-Burn

syndrome de Papillon-Léage et Psaume pour les autres signes (même phénotype mais lié au sexe)

angiomatose facio-rétino-thalamo-diencéphalique l.f.

facio-rétino-thalamo-diencephalique angiomatosis

Très rare affection à transmission autosomique dominante associant un angiome plan facial de la région innervée par les branches du nerf trijumeau, un angiome artérioveineux ou un anévrisme cirsoïde de la rétine du même côté, et un anévrisme homolatéral thalamomésencéphalique responsable de troubles neurologiques correspondants.

céphalique, dysplasie encéphalo-rétino-cutanée, syndrome de Blanc-Bonnet-Dechaume ou de Bonnet-Blanc-Dechaume ou de Bonnet-Dechaume-Blanc, syndrome de Wyburn-Mason (1943)

Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur ; ose : atteinte diffuse

Syn. angiomatose encéphalo-rétino-faciale ou neurorétinienne ou optico-rétino-mésen

[J1,H1,K4,P2,Q2]

Édit. 2017

dysplasie facio-auriculo-vertébrale l.f.

syndrome de Goldenhar

[A4,O6,Q2]

syndrome de microcéphalie-syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal

Feingold (syndrome de)

[A4,O6,Q2]

muco-oculo-cutané (syndrome) l.m.

E. Fuchs,  ophtalmologue autrichien (1876)

Fuchs (syndrome de)

oculo-cardiosomatique (syndrome) l.m.

Kearns et Sayre (syndrome de)

Édit. 2017

oculo-cérébral avec hypopigmentation (syndrome) l.m.

oculocerebral syndrome with hypopigmentation

 Édit. 2017

albinisme oculocutané de Cross

oculo-cérébro-acral (syndrome) l.m.

oculocerebroacral syndrome

J. C. Atkin, généticien américain (1984)

syndrome oculo-cérébro-acral

Édit. 2017

oculo-cérébro-articulo-squelettique (syndrome) l.m.

Matsoukas syndrome

J. Matsoukas, pédiatre suisse (1973)

Matsoukas (syndrome de)

Édit. 2017

oculo-cérébro-cutané (syndrome) l.m.

oculocerebrocutaneous syndrome

J. W. Delleman ophtalmogénéticien et J. W. E. Oorthuys, pédiatre néerlandais (1981)

Syn. Delleman (syndrome de), kyste orbitaire avec malformations cérébrales et dermiques

syndrome oculo-cérébro-cutané

Édit. 2017

oculo-cérébro-facial (syndrome) de Kaufman l.m.

Kaufman’s oculocerebrofacial syndrome

R. Kaufman, pédiatre américain (1971)

Kaufman (syndrome de)

Édit. 2017

oculo-cérébro-rénal (syndrome) l.m.

oculocerebrorenal (syndrome)

C. U. Lowe, M. Terrey et Elise A. MacLachlan, pédiatres américains (1952)

Syn. syndrome de Lowe, syndrome de Lowe-Terrey-Mac Lachlan

syndrome oculo-cérébro-rénal, Franceschetti (signe de)

Édit. 2017

oculo-crânio-somatique (syndrome) l.m.

Kearns et Sayre (syndrome de)

Édit. 2017

oculo-digito-œsophago-duodénal (syndrome) l.m.

syndrome oculo-digito-œsophago-duodénal 

Édit. 2017

oculo-génito-laryngé (syndrome) d'Opitz l.m.

Opitz’s oculogenitolaryngeal syndrome

H. Opitz, pédiatre allemand (1969)

G (syndrome)

Édit. 2017

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