- Contact
- Aide
dystrophie choriorétinienne, ataxie spinocérébelleuse, et hypogonadisme hypogonadotrophique l.f.
Anglais : chorioretinal dystrophy, spinocerebellar ataxia, and hypogonadotropic hypogonadism
Association d'une ataxie spinocérébelleuse, d'un hypogonadisme, et d'une dystrophie choriorétinienne.
Triade dont les signes se développent dans l'adolescence, ou chez l'adulte jeune, les signes neurologiques ont une progression très lente ou sont non progressifs; l'altération ophtalmoscopique peut apparaître de la première décennie à la cinq ou sixième décennie et évoluer de façon variable. L’affection est autosomique récessive (MIM 215470).
Etymologie : gr. dus : difficulté: trophein : nourrir
Synonymes : Boucher-Neuhaüser syndrome
Voisinage Alphabetique
Historique de Consultation