Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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encéphalopathie bilirubinique l.f.

bilirubinic encephalopathy

Ensemble de manifestations dues à la destruction de certaines cellules nerveuses situées surtout dans les noyaux gris centraux du cerveau et du cervelet par de la bilirubine non conjuguée provenant de la circulation sanguine.
Elle entraîne une atteinte neurologique irréversible avec hypertonie, paralysies, surdité, et secondairement arriération mentale, voire la mort.
La bilirubine non conjuguée synthétisée par l'organisme est normalement transportée dans le sang sous forme liée à l'albumine ; si elle est synthétisée en excès ou si l'albumine est en concentration diminuée, chez le prématuré p. ex., ou dans certaines situations interférant avec la liaison albumine-bilirubine (hypoxie, administration de certains médicaments), la fraction de bilirubine non conjuguée qui dépasse les capacités de liaison à l'albumine franchit la barrière hémoméningée.
Le risque d'encéphalopathie bilirubinique est majeur en période néonatale lors des situations d'hémolyse, p. ex. par incompatibilité de groupe sanguin, par grande prématurité ; il est plus exceptionnel depuis que sont proposées des exsanguinotransfusions, une perfusion d'albumine, de la photothérapie pour traiter les ictères néonatals. La survenue d'une encéphalopathie bilirubinique représente cependant un risque permanent au cours de l'évolution de la maladie de Crigler-Najjar, en particulier de type I.

J. F. Crigler, pédiatre américain et V. A. Najjar, pédiatre et microbiologiste américain d’origine libanaise (1952)

Syn. ictère nucléaire

incompatibilité sanguine fœtomaternelle, ictère hémolytique du nouveau-né, Crigler-Najjar (maladie de)

[H1, C1, F1, O1]

Édit. 2019

encéphalopathie et insuffisance rénale l.f.

encephalopathy and renal insufficiency

insuffisance rénale (encéphalopathie et), encéphalopathie des dialysés

[H1,M1,G4,B3]

Édit. 2018

encéphalopathie hypoglycémique l.f.

hypoglycemic encephalopathy

hypoglycémie

[H1, O4, R1]

Édit. 2019

encéphalopathie portocave l.f.

portocaval encephalopathy

encéphalopathie hépatique

[H1, L1]

Édit. 2019

encéphalopathie progressive avec œdème, hypsarythmie, et atrophie optique l.f.

progressive encephalopathy with edema, hypsarhythmia, and optic atrophy syndrome

Syn. syndrome PEHO

syndrome PEHO

[H1, P2, Q2]

Édit. 2019

encéphalopathie rétinocochléaire l.f.

microangiopathie cérébrale et rétinienne

[H1, K4, P2]

Édit. 2019

encéphalopathie sarcoïdosique l.f.

sarcoidosic encephalopathy

sarcoïdose

[H1, K1, N3]

Édit. 2019

encéphalopathie urémique l.f.

uremic encephalopathy

insuffisance rénale (encéphalopathie et)

[H1, M1]

Édit. 2018

Gayet-Wernicke (encéphalopathie de) l.f.

Gayet-Wernicke's syndrome

Encéphalopathie résultant d'une carence et/ou d'un trouble du métabolisme de la vitamine B1 et/ou d'une perturbation de l'activité transcétolasique (enzyme à thiamine-pyrophosphate) dont l'alcoolisme est la cause principale mais non exclusive.
Après une phase prodromique marquée par une réduction de l'activité et une tendance à la somnolence, la décompensation survient de manière brutale, caractérisée par un syndrome confusionnel, un nystagmus et/ou une paralysie des mouvements oculaires latéraux et un syndrome extrapyramidal. La prévalence chez les alcooliques est d'environ 10% et la mortalité sans traitement est de 10 à 20% ; environ 50 et 25% des survivants garderont des séquelles modérées ou sévères à type essentiellement de démence et d'amnésie antérograde. Le traitement associe vitaminothérapie B1 à forte dose et arrêt complet de la consommation d'alcool.

A. Gayet, ophtalmologiste lyonnais (1875) ; C. Wernicke, médecin allemand (1881)

Korsakoff (syndrome de), encéphalopathie alcoolique

Gayet-Wernicke-Korsakoff (encéphalopathie de) l.f.

Gayet-Wernicke’s syndrome, encephalopathy

Complication de certains alcoolismes majeurs, rapportée surtout à une carence en vitamine B1, caractérisée par un syndrome aigu, le syndrome de Gayet-Wernicke, suivi d'un syndrome chronique, le syndrome de Korsakoff.
Le syndrome de Gayet-Wernicke débute par des troubles de la conscience. À la confusion mentale initiale s'ajoutent des troubles neurologiques : hypertonie oppositionnelle, signes cérébelleux et, dans un cas sur trois, de très évocatrices paralysies oculomotrices avec nystagmus. Un traitement précoce et intensif par la thiamine évite le passage à la chronicité.
Le syndrome de Korsakoff, caractérisé par une désorientation temporospatiale, une amnésie antérograde sévère avec oubli à mesure massif, des confabulations, une fréquente euphorie et des fausses reconnaissances, s'accompagne parfois de polynévrite des membres inférieurs et/ou d'autres troubles psychiques. À l'évolution démentielle progressive habituelle peuvent se substituer désormais, sous l'effet de la thérapeutique, des formes évolutives plus favorables.
Les lésions histologiques à type de raréfaction neuronale et de prolifération gliale sont communes aux deux syndromes, avec une prédominance, sur le circuit hippocampo-mamillothalamique de Papez, dans le syndrome de Korsakoff.
L'unicité de ces deux syndromes, historiquement et cliniquement distincts, est désormais communément admise.

C. Gayet, ophtalmologiste français, membre de l'Académie de médecine (1875) ; C. Wernicke, médecin allemand (1881) et S. Korsakoff, neuropsychiatre russe (1887)

korsakovien (syndrome), encéphalopathie alcoolique, thiamine

[H1,L1,R1]

Édit. 2018

Grinker (encéphalopathie de) l.f.

Grinker's encephalopathy

R. R. Grinker Sr, neuropsychiatre américain (1925)

intoxication oxycarbonée (séquelles neurologiques)

encéphalopathie épileptique précoce avec suppression-burst l.f.

Syn. syndrome d'Ohtahara

encéphalopathie épileptique infantile précoce

[H1,O1]

Édit. 2018

encéphalopathie épileptique infantile précoce l.f.

Syndrome rare caractérisé par un début dès les premiers mois de la vie, des spasmes toniques avec à l'électroencéphalogramme, des « suppression-bursts » (alternances de bouffées d’activité paroxystique avec des périodes de silence ou d’hypoactivité).
Des crises motrices partielles peuvent survenir. Une malformation cérébrale est retrouvée dans la majorité des cas : hémimégalencéphalie, dysplasie étendue, hydrocéphalie, syndrome d'Aicardi, porencéphalie. Le traitement est surtout à visée antiépileptique. Le pronostic est sévère : crises résistantes avec une évolution vers un syndrome de West (ou spasmes infantiles liés au sexe), retard psychomoteur important, décès précoce.
Intègrée dans le groupe des « encéphalopathies épileptiques précoces avec suppression-bursts », c’est la forme la plus précoce des encéphalopathies épileptiques infantiles qui incluent aussi le syndrome de West et le syndrome de Lennox-Gastaut.

Syn. syndrome d'Ohtahara

West (syndrome de), Lennox-Gastaut (syndrome de), hydrocéphalie, Aicardi (syndrome d'), porencéphalie, encéphalopathie épileptique précoce avec suppression-bursts, suppression bursts

[H1,O1]

Édit. 2018

encéphalopathie due à un déficit en prosaposine l.f.

Maladie de surcharge lysosomale appartenant au groupe des sphingolipidoses, associant une atteinte systémique avec hépatosplénomégalie à un syndrome neurologique précoce et sévère.
Typiquement, le nouveau-né présente une hypotonie, des accès myocloniques massifs, des mouvements oculaires anormaux, une dystonie, des convulsions déclenchées par des stimuli tactiles et des crises de type grand mal. Le décès survient, entre 1 et 4 mois, généralement dans un tableau de détresse respiratoire.
Autosomique récessive, l 'encéphalopathie, est due à des mutations du gène PSAP (10q21) entraînant l’absence de production ou de fonctionnalité de la totalité de prosaposine, précurseur commun de protéines impliquées dans le catabolisme de plusieurs sphingolipides et qui exerce d'autres fonctions importantes encore mal comprises. Normalement, elle forme par protéolyse les « activateurs » des sphingohydrolases appelés saposines (ou Sap) A, B, C et D. Leur déficit isolé est responsable de variants génétiques de maladie de Krabbe (A), de leucodystophie métachromatique (B), de maladie de Gaucher (C), et potentiellement de maladie de Farber (D). lipogranulomatose disséminée de Farber
Le diagnostic de certitude repose sur la mise en évidence de la (les) mutation(s) du gène PSAP. L’étude des sphingolipides du sédiment urinaire démontrant une accumulation de Gb3, de sulfatides et d'autres sphingolipides est un bon examen d'orientation. Un déficit en galactosylcéramidase leucocytaire a aussi été rapporté. La biopsie hépatique révèle une sphingolipidose multiple et la présence de macrophages évoquant des cellules de Gaucher.
Le diagnostic prénatal est possible par génétique moléculaire sur villosités choriales ou cellules du liquide amniotique. 

Réf. Orphanet, Marie-Thérèse Vanier (2009)

prosaposine, sphingolipidoses, sphingolipides, saposines, maladie de Krabbe, leucodystophie métachromatique, maladie de Gaucher, lipogranulomatose disséminée de Farber

[H1, N1, O1, P2, Q3]

Édit. 2018

encéphalopathie anoxo-ischémique du nouveau-né (EAI) l.f.

Atteinte cérébrale secondaire à une asphyxie périnatale aigüe chez le nouveau-né à terme ou proche du terme.
Après une phase de réanimation, le nouveau-né montre des signes d’hyperexcitabilité ou au contraire de léthargie voire de coma, associés à des troubles du contrôle respiratoire et parasympathique. Il est hypotonique et peut présenter dans les 72 heures, avec ou sans intervalle libre, des convulsions cliniques ou infra cliniques. Les signes cliniques sont le plus souvent hiérarchisés en trois stades de sévérité, inspirés de la description princeps de Sarnat et Sarnat de 1976. S’associent aux symptômes cliniques, des signes biologiques d’asphyxie aigüe (acidose sévère avec hyperlactacidémie, coagulation intravasculaire disséminée, insuffisance rénale aigüe, cytolyse hépatique) ainsi que des altérations profondes de l’électroencéphalographie d’amplitude enregistrée en continu.
L’EAI survient chez 2 à 4 pour 1000 naissances vivantes dans les pays développés. Elle est responsable d’une mortalité élevée et entraîne un risque accru de séquelles neurodéveloppementales chez les survivants. L’imagerie cérébrale par résonnance magnétique, avec séquences de diffusion, réalisée dans les 2 premières semaines de vie donne, avec l’évolution électroencéphalographique et clinique, une orientation pronostique précoce.
L’hypothermie thérapeutique contrôlée pendant 72 heures, à condition d’être débutée dans les 6 heures suivant la naissance, permet de réduire les séquelles à long terme de 20 à 25%. D’autres traitements alternatifs ou adjuvants (médicaments ou cellules souches) sont en cours d’évaluation. 

H. B. Sarnat et Margaret S. Sarnat, neurologues canadiens (1976)

acidose, hyperlactacidémie, coagulation intravasculaire disséminée (syndrome de), cytolyse hépatique, insuffisance rénale aigüe

[H1, O1]

Édit. 2018

Wernicke (encéphalopathie de) l.f.

Wernicke’s encephalopathy

Syndrome, associant troubles oculomoteurs (nystagmus, différentes paralysies du regard), ataxie cérébelleuse et confusion mentale (désorientation, inattention et mauvaise faculté de réponse) et déficit de la mémoire à court terme.
La cause est une carence en thiamine (vitamine B1) parfois décompensée par l’absorption de sucre. En cas de perfusion de glucose, il faut y ajouter de la thiamine. La principale cause de l’encéphalopathie de Wernicke est l’alcoolisme. Il importe d’évoquer le diagnostic en cas de vomissements répétés après chirurgie bariatrique.
Le traitement par thiamine parentérale doit conduire à la récupération en 48 à 72 heures, sinon l’évolution se fait vers le syndrome de Korsakoff.

C. Wernicke, neurologue allemand (1881) ; C. Gayet, ophtalmologiste français, membre de l’Académie de médecine (1875) : S. S. Korsakoff, neuropsychiatre russe (1887)

Gayet-Wernicke (encéphalopathie de)

encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase l.f.

L'encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase est un trouble neurométabolique rare caractérisé par des convulsions, une encéphalopathie progressive et une luxation du cristallin.
La prévalence n'est pas connue. Au moins 100 patients présentant un déficit en oxydase sulfite ont été rapportés avec environ 75% des cas liés à un déficit en cofacteurs du molybdène (MoCo).
Les symptômes apparaissent au cours de la première semaine de vie, avec des difficultés d'alimentation, des vomissements et des convulsions difficiles à contrôler. La majorité des patients présentent une dysmorphie faciale (front proéminent, diamètre bifrontal étroit, yeux enfoncés, fentes palpébrales allongées, joues pleines, un petit nez avec un long philtrum et des lèvres épaisses). Le cours de la maladie est progressif, s'accompagnant d'une spasticité, d'un déficit intellectuel sévère et d'une microcéphalie. La luxation du cristallin apparaît vers la fin de la petite enfance (rarement dès l'âge de deux mois). Une forme tardive avec un phénotype plus léger a également été décrite.
Le déficit en sulfite oxydase isolé est causé par une mutation du gène SUOX (12q13.13). Ce gène code pour l'enzyme sulfite oxydase qui catalyse l'oxydation de sulfite en sulfate, processus essentiel pour le catabolisme des acides aminés soufrés.
La carence en MoCo secondaire à des mutations dans les gènes MOCS1 (6p21.2) ou MOCS2 (5q11) provoque aussi un déficit en sulfite oxydase. Ces gènes codent pour deux des enzymes biosynthétiques de la voie de signalisation du MoCo. La synthèse insuffisante du MoCo conduit à des déficits combinés en sulfite oxydase, xanthine déshydrogénase, composant réducteur d'amidoxime mitochondriale (mARC) et aldéhyde-oxydase (les quatre molybdoenzymes chez l'homme). Le gène GPHN (14q23.3) a également été identifié comme une cause de déficit en MoCo.
La recherche des sulfites avec bandelettes dans un échantillon d'urine fraîche est un test de dépistage simple, mais qui peut donner des résultats faussement positifs ou négatifs. Une hypo-uricémie est présente dans la forme de la maladie due à un déficit en MoCo. Un troisième test est la détection des taux (faibles) d'homocystéine plasmatique.
Le diagnostic est confirmé par la culture des fibroblastes cutanés démontrant l'absence de sulfite oxydase et/ou d'activité de MoCo.
L'imagerie par résonance magnétique montre des lésions kystiques diffuses dans la substance blanche, les ganglions de la base et le thalamus, ainsi que des changements de type ulegyrie dans le cortex cérébral et une hypoplasie cérébelleuse.
Le déficit isolé en sulfite oxydase est impossible à distinguer cliniquement d'une carence en MoCo. L'encéphalopathie hypoxique-ischémique, l'hyperekplexie néonatale et des difficultés d'alimentation doivent être éliminées.
Le diagnostic prénatal est possible pour déterminer l'activité enzymatique des échantillons de villosités choriales ou par évaluation du taux de-sulfocystéine dans le liquide amniotique, ou par analyse de l'ADN.
La maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. Un conseil génétique est possible, informant les couples affectés du risque de 25% de transmettre la mutation causale à leur descendance.
Il n'y a pas de traitement curatif pour le déficit en sulfite oxydase.. Les individus avec déficience en MoCo de type A ont bénéficié du Precursor-Z (cPMP), un précurseur de la MoCo. Bien qu'il ne puisse pas agir sur une lésion cérébrale déjà installée, le traitement arrête les convulsions et la neurotoxicité, et prévient les dommages cérébraux ultérieurs. La thérapie génique est actuellement en cours d'étude, avec une cassette d'expression pour le gène MOCS1 portée par des vecteurs AAV.
Le pronostic de la maladie est sombre. Les nouveaux traitements ont conduit à une amélioration chez certains patients survivant au-delà de la petite enfance.

Réf. Orphanet, P.S. Bindu (2012)

encéphalopathie, sulfite oxydase, cofacteur à molybdène (déficit en), SUOX gene, MOCS1gene , MOCS2 gene, xanthine déshydrogénase, amidoxime, aldéhyde-oxhydrase,  hypo-uricémie, homocystéine, hyperekplexie néonatale

[H1, H4, P2, Q2, R1]

Édit. 2019

encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase l.f.

L'encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase est un trouble neurométabolique rare caractérisé par des convulsions et une luxation du cristallin.
La prévalence n'est pas connue. Au moins 100 patients présentant un déficit en oxydase sulfite ont été rapportés avec environ 75% des cas liés à un déficit en cofacteurs du molybdène (MoCo).
Les symptômes apparaissent au cours de la première semaine de vie, avec des difficultés d'alimentation, des vomissements et des convulsions difficiles à contrôler. La majorité des patients présentent une dysmorphie faciale (front proéminent, diamètre bifrontal étroit, yeux enfoncés, fentes palpébrales allongées, joues pleines, un petit nez avec un long philtrum et des lèvres épaisses). Le cours de la maladie est progressif, s'accompagnant d'une spasticité, d'un déficit intellectuel sévère et d'une microcéphalie. La luxation du cristallin apparaît vers la fin de la petite enfance (rarement dès l'âge de deux mois). Une forme tardive avec un phénotype plus léger a également été décrite.
Le déficit en sulfite oxydase isolé est causé par une mutation du gène SUOX (12q13.13). Ce gène code pour l'enzyme sulfite oxydase qui catalyse l'oxydation de sulfite en sulfate, processus essentiel pour le catabolisme des acides aminés soufrés.
La carence en MoCo secondaire à des mutations dans les gènes MOCS1 (6p21.2) ou MOCS2 (5q11) provoque aussi un déficit en sulfite oxydase. Ces gènes codent pour deux des enzymes biosynthétiques de la voie de signalisation du MoCo. La synthèse insuffisante du MoCo conduit à des déficits combinés en sulfite oxydase, xanthine déshydrogénase, composant réducteur d'amidoxime mitochondriale (mARC) et aldéhyde-oxydase (les quatre molybdoenzymes chez l'homme). Le gène GPHN (14q23.3) a également été identifié comme une cause de déficit en MoCo.
La recherche des sulfites avec bandelettes dans un échantillon d'urine fraîche est un test de dépistage simple, mais qui peut donner des résultats faussement positifs ou négatifs. Une hypo-uricémie est présente dans la forme de la maladie due à un déficit en MoCo. Un troisième test est la détection des taux (faibles) d'homocystéine plasmatique.
Le diagnostic est confirmé par la culture des fibroblastes cutanés démontrant l'absence de sulfite oxydase et/ou d'activité de MoCo.
L'imagerie par résonance magnétique montre des lésions kystiques diffuses dans la substance blanche, les ganglions de la base et le thalamus, ainsi que des changements de type ulegyrie dans le cortex cérébral et une hypoplasie cérébelleuse.
Le déficit isolé en sulfite oxydase est impossible à distinguer cliniquement d'une carence en MoCo. L'encéphalopathie hypoxique-ischémique, l'hyperekplexie néonatale et des difficultés d'alimentation doivent être éliminées.
Le diagnostic prénatal est possible pour déterminer l'activité enzymatique des échantillons de villosités choriales ou par évaluation du taux de-sulfocystéine dans le liquide amniotique, ou par analyse de l'ADN.
La maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. Un conseil génétique est possible, informant les couples affectés du risque de 25% de transmettre la mutation causale à leur descendance.
Il n'y a pas de traitement curatif pour le déficit en sulfite oxydase.. Les individus avec déficience en MoCo de type A ont bénéficié du Precursor-Z (cPMP), un précurseur de la MoCo. Bien qu'il ne puisse pas agir sur une lésion cérébrale déjà installée, le traitement arrête les convulsions et la neurotoxicité, et prévient les dommages cérébraux ultérieurs. La thérapie génique est actuellement en cours d'étude, avec une cassette d'expression pour le gène MOCS1 portée par des vecteurs AAV.
Le pronostic de la maladie est sombre. Les nouveaux traitements ont conduit à une amélioration chez certains patients survivant au-delà de la petite enfance.

Réf. Orphanet, P.S. Bindu (2012)

encéphalopathie, sulfite oxydase, cofacteur à molybdène (déficit en), SUOX gene, MOCS1gene , MOCS2 gene, xanthine déshydrogénase, amidoxime, aldéhyde-oxhydrase,  hypo-uricémie, homocystéine, hyperekplexie néonatale   .

[H1, H4, P2, Q2, R1]

Édit. 2019

encéphalopathie n.f.

encephalopathy

Ensemble des troubles nerveux liés à des altérations anatomiques diffuses, secondaires à des désordres variés d'origine cardiovasculaire, respiratoire, métabolique, toxique ou génétique, sans prédominance de l’inflammation.
Les encéphalopathies se différencient des encéphalites par l’absence d’inflammation et par leurs causes qui ne sont ni bactériennes ni virales.
On distingue les encéphalopathies :
- anoxiques secondaires à une hypoxie exogène, à une insuffisance respiratoire aigüe (pneumopathies) ou chronique, à une insuffisance cardiocirculatoire (arrêt cardiaque…) ou a certaines intoxications (oxyde de carbone) ;
- métaboliques consécutives, en général, à une altération du milieu intérieur par hyper- ou hyponatrémie, par acidocétose, atteinte hépatique... ;
- toxiques de causes diverses : alcool, bismuth, bromure de méthyle, plomb (sels de), cuivre (sels de)… ;
- carentielles diverses, en protéines (kwashiorkor), en vitamines (pellagre endogène ou exogène, béribéri...) ;
- congénitales (séquelle d'une rubéole ou d'une toxoplasmose de la mère au cours de la grossesse, d'une incompatibilité fœtomaternelle...) ;
- héréditaires, qui surviennent à différents âges (syndrome de Reye du nourrisson, chorée de Huntington) ;
- par apoptose (p. ex. maladie d'Alzheimer).
Le pronostic dépend de la cause, de la précocité et de l'efficacité du traitement.

[H1]

Édit. 2019

encéphalopathie anoxique l.f.

anoxic encephalopathy

Atteintes cérébrales transitoires ou définitives causées par un défaut d'apport d'oxygène au cerveau.
Au repos, la consommation d'oxygène du cerveau est la plus importante de tous les autres organes (12 fois plus grande que celle du cœur) avec de faibles réserves énergétiques. Si l'alimentation en oxygène est interrompue ou réduite, le métabolisme cellulaire se fait pendant quelque temps en anaérobiose. La dégradation du glucose entraîne alors une production d'acide lactique assez rapidement toxique pour les neurones. Ainsi l'anoxie cérébrale entraîne d'abord l'épuisement des réserves en glucose des cellules (déplétion énergétique), puis leur destruction progressive (mort des cellules) qui libère des subtances toxiques pour les cellules voisines. Il en résulte des lésions irréversibles dont le volume croit avec la durée de la phase d'hypoxie. Les neurones sont les premiers atteints, puis apparaissent des lésions gliales et enfin l'endothélium capillaire est touché, ce qui peut alors produire des micro-infarctus. Les localisations sont variées (nécroses corticales et laminaire diffuse touchant surtout la corne d'Ammon, les noyaux gris centraux surtout le putamen peuvent être atteints dans plus de 80 % des cas). Cette évolution de l'atteinte cérébrale guide le traitement : il faut évidemment faire cesser au plus vite l'hypoxie en levant si possible la cause et éviter les perfusions glucosées pour ne pas favoriser le métabolisme anaérobie lors de la reprise d'une circulation encore insuffisante (en cas d'arrêt du cœur, le massage cardiaque, bien que ne restaurant pas un débit cérébral normal, permet une oxygénation capable d'éviter la mort des cellules nerveuses encore vivantes).
L'anoxie cérébrale est de cause exogène (inhalation de mélanges pauvres en oxygène ou contenant du monoxyde de carbone) ou endogène (pulmonaire hypoxiante par oligopnée, cytotoxique, circulatoire ischémiante par arrêt circulatoire général ou du fait de l'œdème cérébral). Le tableau clinique dépend des circonstances d'apparition. Comme il provoque une anoxie rapide de l'encéphale, l'arrêt cardiaque est la principale cause endogène de l'encéphalopathie : il entraîne une perte de conscience rapide précédée de gasps caractéristiques mais il n'entraîne pas d'hypertension intracrânienne ni d'œdème cérébral. Les causes exogènes produisent en général un effet moins brutal. L'anoxie consécutive à un arrêt respiratoire (de plus de cinq minutes environ) ou un arrêt circulatoire (de plus de trois minutes environ) amène une perte de conscience rapide qui peut régresser si des secours efficaces ont pu être apportés en quelques minutes. En cas d’hypoxie respiratoire progressive (inhalation de monoxyde de carbone à faible concentration, par exemple.) les signes évocateurs sont : asthénie, céphalées, perte de la vigilance et du jugement, somnolence, astérixis, ralentissement du tracé électroencéphalographique.
Le tableau ci-dessous montre les relations entre l’oxygénation, la circulation, l’électrogénèse du cerveau et les perturbations cellulaires.

anaérobiose, acidose lactique, hypoxie, anoxie cérébrale, monoxyde de carbone

[H1, K2]

Édit. 2019

encéphalopathie hypertensive l.f.

hypertensive encephalopathy

Encéphalopathie induite par une hypertension artérielle sévère de survenue brutale.
Elle se traduit par des céphalées violentes, des vomissements, des crises d'épilepsie, des signes focalisés essentiellement visuels, une altération de la vigilance, des signes dysautonomiques (bradycardie et modifications du rythme respiratoire), auxquels s’associent une rétinopathie (spasme ou rétrécissement des artérioles rétiniennes, œdème papillaire, puis hémorragies focales et exsudats), une altération de la fonction rénale, parfois une anémie hémolytique microangiopathique.
Le diagnostic se fait sur les signes neurologiques, oculaires, les signes d'insuffisance ventriculaire gauche, d'insuffisance rénale aigüe avec oligurie, d'anémie par hémolyse et les signes digestifs avec soif ; ainsi que sur l’examen du fond d’œil.
L’IRM cérébrale met en évidence des hypersignaux en T2 et FLAIR, habituellement bilatéraux, symétriques ou non, traduisant une leuco-encéphalopathie affectant préférentiellement les régions pariéto-occipitales, parfois plus étendues dans les formes plus sévères. Il existe aussi des signes d’œdème vasogénique sur l’IRM de diffusio et parfois de petits foyers hémorragiques en T2*.
La physiopathologie de ce syndrome semble être l'association d'un vasospasme et d'une rupture de la barrière hématoencéphalique. Le traitement repose sur un abaissement progressif de l'hypertension artérielle.

hypertension artérielle, anémie hémolytique microangiopathique, engagement cérébral, œdème cérébral, hypertension intracrânienne, accident vasculaire cérébral, insuffisance ventriculaire gauche, insuffisance rénale aigüe

[H1, K4]

Édit. 2019

encéphalopathie myoclonique précoce l.f.

Affection rare dont la prévalence est inconnue (30 cas ont été rapportés), qui débute dans le premier mois de la vie et parfois même quelques heures après la naissance,  souvent la mère reconnaît que les mêmes mouvements existaient in utero.
D'autres types de crises, notamment des crises partielles, des myoclonies massives et des spasmes toniques peuvent également survenir vers l'âge de 3-4 mois. Les anomalies neurologiques sont constantes : retard très important dans l'acquisition psychomotrice, hypotonie sévère, troubles de la vigilance, parfois état végétatif. Des signes de neuropathie périphérique peuvent également être observés dans quelques cas.
L'étiologie est le plus souvent inconnue mais un tableau semblable a été rapporté dans l'encéphalopathie d'hyperglycinémie sans cétose, les dépendances en pyridoxine et en phosphate de pyridoxal, ainsi que dans le déficit congénital en transporteur du glutamate. Par conséquent, ce tableau électro-clinique semble être dû à un excès de glutamate dans la fente synaptique à la fin de la grossesse.
Il y a un risque important de récurrence familiale du fait que la plupart des affection causales sont récessives autosomiques.
Les enfants atteints de cette maladie survivent dans un état végétatif persistant ou décèdent au cours de leur première ou seconde année de vie.

Réf. Orphanet, O. DULAC (2006)

myoclonie, spasme tonique, hyperglycinémie, pyridoxine, pyridoxal phosphate, transporteur du glutamate, glutamate

[H1, O1]

Édit. 2019

encéphalopathie myoneurogastro-intestinale

myoneurogastrointestinal encephalopathy syndrome

Encéphalopathie d’origine mitochondriale se traduisant par une ophtalmoplégie externe, une malabsorpion, une atrophie musculaire, et une polyneuropathie.
Les signes cardinaux sont ptosis, ophtalmoplégie, surdité, fatigue et cachexie. Le ptosis apparaît en premier, pendant la deuxième décennie, et le reste des signes est plus tardif vers la quatrième décennie. Autres signes retrouvés nausées, diverticulose de l'intestin grêle, rupture de diverticule jéjunal. En histologie, présence au niveau du muscle de fibres rouges déchiquetées (ragged-red fibers).
Affection mitochondriale (MIM 550900).

A. Bardosi, neuropathologue allemand (1987)

Syn. MNGIE syndrome,  polyp (syndrome)

[H1, I4, P2, Q2, R1]

Édit. 2019

encéphalopathie postanoxique l.f.

postanoxia encephalopathy

Syndrome neurologique relevant d'atteintes cérébrales transitoires (déplétion énergétique) ou définitives (mort de cellules) constitué à la suite d'une encéphalopathie anoxique avec généralement coma initial.
L'évolution est d'autant plus défavorable que la durée de l'anoxie initiale a été plus longue. Les formes graves peuvent évoluer assez rapidement vers la mort cérébrale, d'autres évoluent vers un état végétatif sans espoir d'amélioration mais des comas d'assez longue durée peuvent évoluer vers la récupération de la conscience et même vers une guérison avec ou sans séquelle apparente, toutefois une telle guérison peut cacher des séquelles infracliniques portant essentiellement sur la mémoire à court terme et le psychisme. Si la respiration et la circulation sont rétablies rapidement, les intoxications médicamenteuses ont une évolution généralement favorable.
De toute façon une amnésie rétrograde couvrant la période de l'accident hypoxique est fréquente. Les séquelles (hémiplégies, troubles de l'élocution, et de l'idéation, parfois des troubles des sens (olfaction, vue, audition...) correspondent essentiellement à diverses atteintes nerveuses centrales. D'autres lésions peuvent résulter de l'hospitalisation (escarres, infection nosocomiale, séquelles de trachéotomie, ankyloses des articulations des membres, coudes et pieds équins plus particulièrement), hospitalisme et retard du développement intellectuel chez l'enfant, etc.
L'essentiel du traitement consiste en une assistance cardiorespiratoire la plus précoce et la plus efficace que possible. L'oxygénothérapie hyperbare précoce est indiquée surtout dans les intoxications oxycarbonées. Un nursing soigneux et une kinésithérapie précoce sont indispensables.

arrêt cardiaque, coma, encéphalopathie anoxique, état végétatif, hypoxie, kinésithérapie, mort cérébrale, nursing

[C2, H1, G2]

Édit. 2019

encéphalopathie post-radiothérapique l.f.

postradiotherapeutic encephalopathy

Syn. encéphalopathie postradique

complications nerveuses de la radiothérapie

[H1, F2]

Édit. 2019

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