Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

169 résultats 

amnésie infantile l.f.

infantile amnesia

Amnésie qui occulte généralement le temps vécu des premières années de l'existence.
Pour S. Freud, elle résulte du refoulement qui porte sur la sexualité infantile et s'étend à la presque totalité des évènements de l'enfance. Le temps recouvert par l'amnésie infantile se situe dans le déclin du complexe d'Œdipe et à l'entrée dans la période de latence.

Étym. gr. amnesia : oubli (a : privatif ; mnaomai : se souvenir)

[H3,H4,O1]

Édit. 2017

amyotrophie spinale infantile l.f.

childhood spinal muscular atrophies

amyotrophies spinales progressives

[H1,I4,O1]

Édit. 2017

angio-endothéliosarcome infantile l.m.

malignant endovascular papillary angioendothelioma

Tumeur vasculaire de faible malignité, frappant l'enfant et se présentant sans localisation préférentielle comme un nodule intradermique ou comme une tumeur cutanée profonde.
Histologiquement, la tumeur se compose de lacunes vasculaires délimitées par des cellules endothéliales souvent vacuolisées formant par endroits des proliférations endovasculaires comparables à des formations glomérulaires. Le pronostic est favorable : malgré la présence de métastases régionales ganglionnaires, l'excision chirurgicale donne d'excellents résultats.

Étym. gr. aggeion : vaisseau ; endon : intérieur ; sarkôma : excroissance de chair

[F2,J1,K4,N3,O1]

Édit. 2017  

ataxie cérébelleuse infantile avec ophtalmoplégie externe progressive l.f.

infantile cerebellar ataxia with progressive external ophthalmoplegia

Ataxie de type Pierre Marie avec une ophtalmoplégie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 212900).

A. Franceschetti, ophtalmologue suisse (1945)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre

atrophie infantile cérébello-optique l.f.

infantile cerebellooptic atrophy

PEHO (syndrome de)

atrophie optique infantile avec chorée et paraplégie spastique l.f.

optic atrophy, infantile, with chorea and spastic paraplegia

Atrophie optique et mouvements incoordonnés choréiques.
La moitié des patients développent une paraplégie spastique pendant la deuxième décennie de leur vie. L'ataxie et les troubles cognitifs sont plus ou moins évidents. L’affection est autosomique récessive (MIM 258501).

H. Costeff, neuropédiatre israélien (1989)

Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture

Syn. Costeff (syndrome de), "atrophie optique plus" judéo-iraquienne

atrophie optique infantile héréditaire compliquée de Behr l.f.

optic atrophy, infantile hereditary, Behr complicated form of

C. Behr, ophtalmologiste allemand (1909)

Behr (atrophie optique compliquée de)

bassin de paralysie infantile l.m.

infantile paralysis pelvis

Bassin rétréci asymétrique secondaire à une poliomyélite, redressé du côté sain et atrophié du côté atteint.

Syn. bassin de poliomyélite

Édit. 2017

myocardiopathie histiocytoïde infantile l.f.

infantile histiocytoid cardiomyopathy

Affection mitochondriale affectant le jeune enfant, âgé de moins de deux ans, plus fréquemment de sexe masculin, à début brusque, sous forme d’arythmie à évolution foudroyante, prenant le change pour la mort subite du nourrisson.
Des mutations du gène MT-CYB sont à l'origine de la maladie.

Étym. gr. mus, muos : muscle, souris ; kardia : cœur ; pathos : souffance, maladie

Syn. myocardiopathie xanthomateuse infantile

MT-CYB gene, mort subite du nourrisson

[K2,O1,Q2]

Édit. 2018

céroïde lipofuscinose infantile tardive variant turque l.f.

late infantile ceroide lipofuscinose type turkish

Hérédodégénérescence neuronale lysosomique, autosomique récessive, décrite dans la population turque en 1978.
Les troubles neurologiques débutent entre 5 et 10 ans avec des convulsions, une myotonie, une dysarthrie. Les troubles moteurs, la spasticité, les troubles visuels et le retard mental sont retardés et modérés (la vision peut être normale). L’évolution est lente : la survie est parfois prolongée jusqu’à la soixantaine. L’affection est un variant allélique de l’épilepsie du Nord, liée à une mutation d’un gène localisé en 8p23 codant une protéine transmembranaire.

Isabelle Rapin, neuropédiatre américaine (1978)

Syn. céroïde lipofuscinose neuronale infantile de type 7, CLN 7

céroïde neuronale infantile , épilepsie du Nord

[Q2,H1]

Édit. 2018

céroïde lipofuscinose neuronale de type infantile tardive l.f.

neuronal ceroid lipofuscinosis late infantile type

J. Janský, neuropsychiatre tchèque (1910) ; M. Bielschowsky, neuropathologiste allemand (1914) ; F. Batten, neuropédiatre britannique (1902)

idiotie amaurotique forme tardive infantile, Janský-Bielschowsky (maladie de), Batten infantile (maladie de)

[H1, Q2 ]

Édit. 2018

céroïde lipofuscinose neuronale infantile de type 7 l.f.

Isabelle Rapin, neuropédiatre américaine d’ascendance suisse (1978)

céroïde lipofuscinose infantile tardive variant turque

[Q2,H1]

céroïde lipofuscinose neuronale infantile finlandaise l.f.

neuronal ceroid-lipofuscinose, infantile Finnish type

Forme précoce de la lipofuscinose neuronale céroïde se manifestant vers un an et fatale en trois ou quatre ans avec atteinte cérébelleuse majeure.
Arrêt du développement psychomoteur dès l'âge de 1 an et involution, pas de langage ou perte du langage, ataxie et hypotonie musculaire avec secousses myocloniques vers la fin de la deuxième année. Evolution avec signes pyramidaux, syndrome cérébelleux et ataxie. Au niveau oculaire, atrophie optique, dégénérescence maculaire brunâtre, et rétinite pigmentaire hypopigmentée sans pigment ostéoblastique. Cécité à l'âge de deux ans avec ERG et EEG éteints. Le diagnostic peut être fait par la recherche d'inclusions lipofusciniques lysosomiquees. Histologiquement modification complète de l'architecture cellulaire corticale avec dégénérescence de la matière blanche, dépôts de matériel granulaire et présence massive de phagocytes souvent binucléés et d'astrocytes fibrillaires hypertrophiques. Locus du gène (CNL1) en 1p32. L’affection est autosomique récessive (MIM 256730).

B. A. Hagberg, pédiatre suédois (1968) ; P. Santavuori, neurologue finlandais et M. Haltia neuropathologiste finlandais (1974) 

Syn. lipofuscinose neuronale céroïde infantile précoce, Santavuori-Haltia (maladie de)

[Q2,H1]

déglutition infantile l.f.

swallowing with tongue, thrust habit

Déglutition normale du nourrisson devant disparaître avec l’apparition et l’utilisation des dents.
Lors de la déglutition infantile, la langue s’étale entre les arcades alors qu’en déglutition normale, l’adulte serre les dents. Cet étalement de la langue est la cause de nombreuses anomalies dans le domaine de l’orthodontie.
Ce type de déglutition est conservé chez l’adulte uniquement lorsqu’il boit.

Étym. lat. deglutio : j’avale

diplégie spastique de type infantile l.f.

spastic diplegia, infantile type

J. A. Böök, médecin généticien suédois (1956)

Étym. gr. dis : deux ; plêgê : coup

spinocérébélleuse dégénérescence de type Böök

dystrophie musculaire congénitale, cataracte infantile et hypogonadisme l.f.

muscular dystrophy, congenital cataract and hypogonadisme

Association exceptionnelle d'une dystrophie musculaire congénitale, d'une cataracte infantile et d'un hypogonadisme.
Sept personnes ont été décrites dans un village Norvégien isolé. L'hypogonadisme chez les femmes donne une agénésie des ovaires et chez les hommes un pseudosyndrome de Klinefelter. L’affection est autosomique récessive (MIM 254000).

H. H. Bassøe, médecin endocrinologue norvégien (1956)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

dystrophie neuroaxonale infantile l.f.

infantile neuroaxonal dystrophy

F. Seitelberger, neuropathologiste autrichien (1952)

Seitelberger (maladie de)

Fanconi forme infantile et de l'enfance sans cystinose (syndrome de) l.m.

childhood and infantile form of Fanconi syndrome without cystinosis

G. de Toni, pédiatre italien (1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1936)

De Toni-Debré-Fanconi (syndrome de)

[M1,O1]

Édit. 2018

fibromatose digitale infantile l.f.

digital fibromatosis, juvenile digital fibromatosis, digital fibrous swellings

Variété de fibromatose juvénile bénigne d'apparition précoce, faite de lésions nodulaires uniques ou le plus souvent multiples, touchant les orteils et surtout les doigts.
Il s'agit de petits nodules indolores, rougeâtres ou couleur chair situés en regard des articulations distales. Le diagnostic histologique est aisé. L'évolution est régressive, spontanément ou après injection in situ de corticoïdes. L'exérèse chirurgicale est peu conseillée.

fibrome digital infantile récidivant

[A3,F5,J1]

Édit. 2018 

fibrome digital infantile récidivant l.m.

digital fibrous swellings, infantile digital fibromatosis, inclusion body fibromatosis, Reye tumor

Affection bénigne rare dérivée des myofibroblastes, présente dès la naissance ou survenant chez le jeune enfant au cours des trois premières années de la vie, atteignant plus souvent les doigts que les orteils, avec une prédilection pour les 3e et 4e doigts, et consistant en l'apparition sur les faces dorsales et latérales des dernières phalanges de nodules indolores, fermes, de teinte rosée.
Histologiquement, la lésion est constituée de collagène abondant et de cellules fusiformes, dont certaines contiennent des inclusions éosinophiles rondes constituées d'acide ribonucléique. L'évolution est variable, les lésions pouvant rester stationnaires, se multiplier ou, par contre, régresser en deux ou trois ans. Après l'excision chirurgicale, les récidives sont fréquentes.

R. D. Reye, anatomopathologiste australien (1965)

Syn. fibromatose digitale infantile, myofibroblastome digital infantile, tumeur de Reye (1965)

[F5,O1]

Édit. 2018 

granulomatose septique infantile l.f.

Syndrome infectieux grave du nouveau-né, provoqué par Listeria monocytogenes, associant

fièvre, pneumopathie, hépatosplénomégalie, conjonctivite et parfois méningite.

listériose

granulome glutéal infantile l.m.

diaper dermatitis granuloma

Variété de dermite fessière du nourrisson faite de lésions nodulaires, tumorales, rouge-violacé, de la région fessière et de la face interne des cuisses.
Elle est induite par les corticoïdes fluorés (halogénides) et la macération. La disparition spontanée, lente, se fait après l'arrêt des dermocorticoïdes.

guidance infantile l.f.

child guidance

Ensemble des actions qui permettent d'aider les enfants en difficultés d'ordre affectif et social, notamment avec leur entourage immédiat, ainsi que leurs familles.
Ce concept, d'origine américaine, appliqué en France depuis la seconde guerre mondiale, a pour objet de faire accompagner l'enfant sur le plan médical, rééducatif, psychologique et/ou social par une équipe interdisciplinaire, en fonction de la situation et de son évolution. L'éventualité d'un éloignement d'avec la famille ne doit être envisagée qu'en dernière analyse.
Selon les cas, la guidance infantile est en contact avec différents organismes tels que les centres de protection maternelle et infantile, les services judiciaires et éducatifs. Elle se pratique dans les intersecteurs de psychiatrie infantojuvénile et les organismes de soins pédopsychiatriques, mais la multiplicité des intervenants ne rend pas toujours sa tâche facile.

hamartome fibreux infantile l.m.

fibrous hamartoma of infancy

Tumeur rare du nouveau-né et du nourrisson, congénitale dans 15% des cas, consistant en un nodule souscutané de taille variable, siégeant à la moitié supérieure du corps : aisselle, cou, tronc, membre supérieur.
L'évolution est bénigne : la guérison complète est obtenue par l'exérèse chirurgicale. L'image histologique est particulière, avec composante adipeuse, fibroblastique et mésenchymateuse.

F. Enzinger, anatomopathologiste américain (1965)

Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer

Syn. hamartome fibreux d'Enzinger, fibrome congénital solitaire, fibromatose congénitale solitaire

[A3,F5,Q2,J1]

Édit. 2015

hémiplégie cérébrale infantile l.f. ]

infantile cerebral hemiplegia

encéphalopathie infantile, paralysie cérébrale

[H1,O1]

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