Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

5 résultats :

adactylie n.f.

Absence congénitale d'un ou de plusieurs doigts

Étym. gr. a privatif ; daktulos: doigt

Syn. ectrodactylie

ectrodactylie

[A4, O6, Q2, Q3]

Édit. 2017

ectrodactylie n.f.

ectrodactyly, adactylia

Absence congénitale d’un ou de plusieurs doigts.
Ainsi, l’ectrodactylie du pouce est l’absence congénitale du premier doigt.

Étym. gr. ektrôein : avorter ; daktulos : doigt

Syn. adactylie

[I, Q2]

Édit. 2018

ectrodactylie-dysplasie ectodermique sans fente labiopalatine l.f.

ectrodactyly-ectodermal dysplasia without cleft lip/palate

Ectrodactylie des mains et des pieds (pince de homard) sans la fente labiopalatine.
La dysplasie ectodermique donne des ongles hypoplasiques, des cheveux fins, une anomalie de la dentition. Il n'y a pas de fente palatine, mais il se peut qu'il ne s'agisse que d'une forme à minima de l'ectrodactylie - dysplasie ectodermique avec fente labiopalatine car cette dernière affection a une expressivité très variable. On peut observer kératoconjonctivite et photophobie. Une famille mauritanienne a été décrite sur quatre générations. L’affection est autosomique dominante (MIM 129810).

C.E. Wallis, généticien sud-africain (1988)

Étym. gr. ektrôein : avorter ; daktulos : doigt

Syn. EEC syndrome sans fente labiopalatine

ectrodactylie

[I, Q2]

Édit. 2018

dysplasie ectodermique, ectrodactylie et dystrophie maculaire l.f.

ectodermal dysplasia, ectrodactyly and macular dystrophy

Hypotrichie ou atrichie, syndactylie ou absence d'un ou de plusieurs doigts et dystrophie maculaire évolutive avec pigmentation progressive.
Cheveux rares, sourcils absents ou clairsemés, peau glabre. Anodontie ou oligodontie et hypoplasie de l'émail dentaire. Strabisme et dystrophie maculaire dans 75% des cas, parfois décrite comme une rétinite pigmentaire péricentrale. L’affection est autosomique récessive (MIM 225280).

B. Albrectsen et I. B. Svendsen, dermatologistes danois (1956)

Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner

Syn. EEM syndrome

Goltz (syndrome de) l.m.

- des signes osseux : anomalies vertébrales, cyphose, spina bifida, anomalies des extrémités (syndactylie, hypoplasie digitale, ectrodactylie) avec anomalies unguéales; ostéopathie striée radiologique;

- des anomalies buccodentaires et oculaires.
L’affection est le plus souvent sporadique par mutation de novo ; le locus de la forme héréditairelaschko évoqueun mosaïcisme.

R. W. Goltz, dermatologue américain (1962)

Syn. syndrome de Goltz-Gorlin, hypoplasie dermique en aires, dysplasie dermique focale,

hypoplasie dermique en aires, Blaschko (lignes de)