Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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dystrophies musculaires l.f.p.

muscular dystrophies

Ensemble d'affections génétiquement déterminées, responsables d'une faiblesse musculaire progressive avec atrophie, touchant la fibre du muscle squelettique, avec altérations à type de nécrose, dégénérescence graisseuse, prolifération fibreuse et régénération.
Selon des critères toujours affinés, à la fois cliniques, anatomopathologiques, génétiques et concernant de plus en plus des anomalies protéiques causales, peuvent être actuellement distinguées les formes suivantes :
- dystrophie musculaire de Duchenne, la plus fréquentes et la plus sévère des dystrophies musculaires progressives liées au chromosome X, rapprochée maintenant de la dystrophie pseudohypertrophique de Becker, à évolution lente, et des SCARMD chez l'enfant ("severe autosomic recessive muscular dystrophies", prédominant aux ceintures et ayant pour origine l'adhaline, glycoprotéine membranaire) ;
- dystrophies musculaires congénitales et leurs deux formes principales : occidentale, d'expression purement musculaire, et japonaise, comportant des anomalies de développement du système nerveux central ;
- dystrophie musculaire facioscapulohumérale (centrée autour de la forme décrite par L. Landouzy et J. Dejerine) ;
- dystrophies musculaires des ceintures, hétérogènes, et qui semblent devoir comprendre, en clinique, toutes les dystrophies musculaires avec atteinte proximale des membres chez l'adolescent et l'adulte ;
- dystrophies musculaires oculopharyngées, à début tardif et d'installation progressive, associant ptosis et dysphagie ;
- dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss, masculines, précoces, huméropéronières, avec rétractions, associées à des troubles de la conduction cardiaque ;
- myopathies distales, aux confins des dystrophies musculaires, à début soit précoce (avec notamment steppage), soit tardif (débutant sur les muscles extenseurs du pouce et de l'index, s'étendant aux extrémités des membres supérieurs puis inférieurs).

A. E. Emery, médecin généticien britannique et F. E. Dreifuss, neurologue américain (1966) ; L. Landouzy et J. Dejerine, médecins français, membres de l’Académie de médecine (1884, 1885, 1886) ; P. E. Becker, médecin généticien allemand (1955) ; G. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858)

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dystrophies musculaires congénitales l.f.p.

congenital muscular dystrophies

Groupe comprenant des anomalies musculaires exprimées dès la naissance, d'hérédité autosomique récessive.
Deux formes principales sont décrites :
- type I ou occidental, à expression musculosquelettique, avec début prénatal probable, arthrogrypose néonatale, hypotonie sévère touchant les muscles des membres et du tronc, et abolition des réflexes ostéotendineux. Une mort rapide est possible par troubles cardioventilatoires ; sinon, bien que fixé, le handicap moteur sera majeur, lié à l'atrophie, aux rétractions et aux déformations articulaires et thoraciques, ainsi qu'aux incidences cardiorespiratoires de ces dernières, mais sans déficit cognitif ;
- type 2 ou japonais, avec association d'une atteinte neurologique centrale (convulsions infantiles, hydrocéphalie, important retard mental) et décès vers l'âge de 10 ans.
D'autres formes, plus rares, comportent p. ex. de sévères atteintes oculaires et encéphaliques conjointes. La notion de déficience d'une protéine, la mérosine, dans la lame basale de la cellule musculaire, établie dans les formes dites mérosine négatives, permet d'utiliser un anticorps spécifique dans le diagnostic immunocytochimique et l'"immunoblotting". La localisation chromosomique se situe alors en 6q2.

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dystrophies musculaires de distribution scapulopéronière l.f.p.

scapuloperoneal muscular dystrophies

Affections musculaires primitives à prédominance scapulaire et péronière (loges antéro-externes de la jambe), respectant la face, d'âge de début variable et d'évolution généralement lente.
Elles diffèrent des dystrophies facioscapulohumérales pour autant que les familles atteintes ne présentent pas de liaison avec le chromosome 4 (et bien que tenues par certains pour une de leurs variétés topographiques), des dystrophies d'Emery-Dreifuss, de neuropathies scapulopéronières héréditaires comme le syndrome de Davidenkow, et des amyotrophies spinales. Les investigations complémentaires confirment leur caractère dystrophique.
Leur hérédité est en général autosomique dominante, avec également des cas sporadiques. Les études génétiques sont encore imprécises.

A. E. Emery, médecin généticien britannique et F. E. Dreifuss, neurologue américain (1966) ; S. N. Davidenkov, neuropathologiste russe (1939)

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dystrophies musculaires des ceintures l.f.p.

limb-gurdle muscular dystrophy

Groupe de maladies progressives des muscles, déterminées génétiquement, atteignant surtout ou d'abord la ceinture pelvienne ou scapulaire, transmises sur le mode autosomique récessif ou dominant.
La prévalence est de 1 pour 123 000 pour tous les cas de dystrophies musculaires des ceintures, et de 1 pour 175 000 pour tous les cas autosomiques récessifs et sporadiques. Les différents sous-groupes peuvent être différenciés par analyse des protéines ou des gènes. Toutes les autres maladies incluant une faiblesse au niveau des ceintures, par exemple, les syndromes des ceintures, doivent être exclues du diagnostic. Le tableau clinique des dystrophies musculaires des ceintures autosomiques récessives ressemble beaucoup à celui de la myopathie type Duchenne/Becker. Chez les familles où la maladie se transmet sur le mode récessif, il est rare que celle-ci débute après 25 ans ; cependant lorsque la transmission est dominante, le début peut être plus tardif. La progression de la faiblesse musculaire, qui peut être rapide à très lente, est inévitable. Actuellement, il est possible d'identifier plusieurs sous-groupes de dystrophies musculaires des ceintures de type 1 (formes autosomiques dominantes) et de type 2 (formes autosomiques récessives), en s'appuyant sur les mutations des gènes et/ou les défauts des produits des gènes (FKTN 9q31.2).Aucun traitement spécifique n'est connu.

Anneke J. van der Kooi, neurologue néerlandaise (2017)

Réf. Orphanet, A. J. van der Kooi (2017)

FKTN, POMGNT1, dystrophie musculaire de Becker, Duchenne (dystrophie musculaire progressive de)

dystrophies musculaires oculopharyngées l.f.p.

oculopharyngeal muscular dystrophies

Entité clinique survenant après 50 ans, plus souvent dans le sexe féminin, de transmision autosomique dominante avec pénétrance complète, dont l’homogénéité phénotypique a été confirmée.
L'association est progressive puis permanente avec ptosis bilatéral par déficit des releveurs des paupières et dysphagie. Parfois confondue avec la myasthénie, dont les troubles sont intermittents, elle se différencie aussi de la maladie de Steinert avec sa myotonie et des myopathies oculaires mitochondriales avec leur ophtalmoplégie. Des troubles de la conduction cardiaque ont été parfois décrits.
La biopsie musculaire montre en microscopie optique des vacuoles bordées, et en microscopie électronique des inclusions intranucléaires tubulaires de 8 nanomètres de diamètre, rectilignes et disposées en palissades, d'origine inconnue.
Le gène de cette affection se situe au niveau du bras long du chromosome 14, mais n'est pas identifié. Le conseil génétique se fonde actuellement sur l'étude du phénotype et de l'arbre généalogique.

H. Steinert, médecin interniste allemand (1909)

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dystrophies des ceintures l.f.p.

limb-girdle muscular dystrophies

Groupe hétérogène isolé des dystrophies musculaires progressives de Duchenne et des dystrophies facioscapulohumérales : myopathies atteignant les deux sexes, touchant les muscles des ceintures et épargnant la face, d'hérédité autosomique récessive, avec un grand nombre de formes sporadiques.
Ce groupe rare s'est encore réduit au profit d'autres entités telles que la dystrophie musculaire de Becker, la dystrophie musculaire récessive sévère de l'enfant (SCARMD),les amyotrophies spinales progressives, les myosites inflammatoires ou à inclusions, les myopathies métaboliques ou certaines dystrophies musculaires congénitales révélées chez l'adulte. Les progrès génétiques y contribuent.
Actuellement, demeurent trois entités :
- la dystrophie à début précoce (de 8 à 23 ans), dont la transmission autosomique récessive apparaît surtout dans des régions à haut taux de consanguinité (La Réunion), soit pelvienne, soit scapulohumérale, de gravité variable, y compris dans une même famille ;
- la dystrophie à début tardif (de 30 à 50 ans), autosomique dominante, peu sévère, d'évolution très lente ;
- la myopathie du quadriceps chez l'adulte, de nosologie discutée, à distinguer p. ex. d'atrophies neurogènes, et dont les rares cas familiaux se rapprochent des formes autosomiques récessives.
L'imagerie, l'électromyogramme et la biopsie confirment notamment le caractère myogène.
Une liaison au chromosome 5q a été établie dans certains types autosomiques dominants, et aux chromosomes 15q (forme réunionnaise) et 2p dans les types autosomiques récessifs.
D'autres regroupements nosologiques sont envisagés.

J. N. Walton, Sir, et F. J. Nattrass, médecins britanniques (1954)

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dystrophies choriorétiniennes l.f.p.

chorioretinal dystrophies

Association de lésions, souvent congénitales ou héréditaires, touchant à la fois la rétine et la choroïde, réalisant de nombreux tableaux complexes sans aucun point nosologique commun.

dystrophies cornéennes l.f.p.

Opacités ou altérations cornéennes, la plupart du temps bilatérales et progressives, apparaissant après la naissance, sans caractère inflammatoire, ayant pour la plupart une hérédité dominante, parmi lesquelles on distingue les dystrophies antérieures, les dystrophies stromales et celles des couches postérieures.
Les dystrophies cornéennes antérieures intéressant de façon isolée ou associée l'épithélium cornéen, la membrane basale de l’épithélium, la membrane de Bowman regroupent :
-la dystrophie épithéliale juvénile de Meesman caractérisée par des microkystes de l'épithélium ;
-la dystrophie épithéliale de la membrane basale ou dystrophie de Cogan, associant des microkystes de l'épithélium et des opacités en carte de géographie ou en empreintes digitales de la membrane basale épithéliale ;
-les dystrophies de la couche de Bowman (dystrophie de Reis-Bücklers, dystrophie de Thiel-Behnke) caractérisées par des opacités en rayons de miel dans la région de la membrane de Bowman et fréquemment responsables d'érosions cornéennes récidivantes.
Parmi les dystrophies stromales il convient de rassembler :
-la dystrophie granulaire de Groenouw de type I avec une atteinte bilatérale caractérisée par le dépôt d'opacités grisâtres du stroma antérieur bien limitées dans la zone centrale de la cornée ;
-la dystrophie maculaire Groenouw de type II, caractérisées par une opacification diffuse, fine, superficielle du centre et de la périphérie de la cornée associée à des nodules grisâtres multiples à limites irrégulières ;
-la dystrophie palissadique faite de petits nodules, de tâches et d'opacités linéaires ;
-la dystrophie d’Avellino variante de la dystrophie granulaire dans laquelle on trouve des dépôts linéaires plus marqués ;
-la dystrophie gélatineuse faite d'opacités en forme de gouttes, fréquente au cours des amyloïdoses familiales ;
-la dystrophie cristalline de Schnyder faite d'opacités disciformes rehaussées de fin cristaux polychromatiques ;
-la dystrophie mouchetée faite de dépôts grisâtres de petite taille séparés par un stroma clair, étendus sur l'ensemble de la cornée ;
-la dystrophie nuageuse centrale faite de lésions grisâtres en flocons de neige à bords mal définis touchant uniquement la partie centrale du stroma ;
-la dystrophie prédescemétique constituée de dépôts ponctués et linéaires du stroma profond et qui peut être diffuse, centrale, où seulement annulaire ;
-la dystrophie stromale héréditaire congénitale constituée d'un voile diffus formé de lésions floconneuses localisées avant tout dans la partie antérieure du stroma ;
-la dystrophie postérieure amorphe caractérisée par un épaississement stromal central profond entraînant une opacification bilatérale et symétrique.
Les dystrophies des couches postérieures sont au nombre de trois :
-la dystrophie postérieure polymorphe touchant la membrane de Descemet, faite de lésions vésiculeuses et d'opacités linéaires et diffuses ;
- la dystrophie endothéliale de Fuchs manifestée initialement par l'apparition de lésions cornéennes centrales en forme de gouttes au niveau de la surface postérieure de la cornée. (cornea guttata), caratérisée par une poussière pigmentée souvent présente, avec l’apparition lors de l’évolution d’un œdème cornéen et au stade tardif parfois d’une cicatrisation fibreuse sous épithéliale avasculaire ;
-la dystrophie héréditaire endothéliale congénitale (CHED) caractérisées par une opacification nuageuse bilatérale symétrique de l'ensemble de la cornée présente à la naissance ou dans la période immédiatement postnatale.

A. Meesman, ophtalmologiste allemand (1938) ; D. G. Cogan, ophtalmologiste américain (1964) ; H. J. Thiel, ophtalmologiste et H. Behnke, médecin généticien allemands (1967) ; H. Reis, ophtalmologiste allemand (1917) ; M. Bücklers, ophtalmologiste allemand (1949) ; A. Groenouw, ophtalmologiste allemand (1890, 1933) ; W. F. Schnyder, ophtalmologiste suisse (1929) ; E. Fuchs, ophtalmologiste autrichien (1910)

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dystrophies élastiquses l.f.p.

élastopathie

[J1, K2, N3, Q2]

Édit. 2019

Addison (troubles musculaires de la maladie d') l.m.p.

muscular troubles in Addison's disease

Tableau de faiblesse musculaire généralisée avec crampes abdominocrurales, en rapport avec les désordres hydro-électrolytiques observés au cours de ce syndrome.

[I4,04]

Édit. 2017

artères musculaires de l'artère ophtalmique l.f.p.

arteriae musculares arteriae ophtalmicae (TA)

muscular arteries of ophtalmic artery

Branches de l’artère ophtalmique, généralement au nombre de deux: l’une, supérieure, destinée aux muscles droit supérieur, droit médial et oblique supérieur ainsi qu’au muscle releveur de la paupière supérieure; l’autre, inférieure, irrigue les autres muscles.
Ces deux artères fournissent les artères ciliaires antérieures.

loges musculaires l.f.

compartimenta musculi (TA)

compartments of muscles

Compartiments musculaires des différentes régions des membres.
Ils sont délimités par des structures ostéo-aponévrotiques qui les ferment de façon variable. Une des loges les plus fermées est la loge antérieure de jambe. Le caractère inextensible de tels compartiments est à l’origine du syndrome des loges.

syndrome des loges

paranéoplasiques (affections musculaires) l.f.p.

paraneoplastic muscular diseases

États pathologiques musculaires très variés, évoluant lors d'un cancer, mais sans lien avec des complications métastatiques, iatrogènes ni infectieuses.
On peut décrire :
- des polymyosites et dermatomyosites, les plus classiques, relevées dans environ I0% des cancers ;
- des myopathies nécrosantes, où les éléments inflammatoires sont absents, sinon discrets ;
- des myopathies endocriniennes ou métaboliques, soit avec un syndrome de Cushing lors de tumeurs sécrétant de l'ACTH, soit avec une hypercalcémie pouvant provenir de métastases osseuses ou d'une sécrétion tumorale de parathormone, voire d'une substance voisine ;
- une neuromyopathie, qui allie l'abolition d'un ou de plusieurs réflexes ostéotendineux à une amyotrophie et à un déficit moteur proximal. À la fois le plus fréquent et le moins typique, sans traduction histologique ni électromyographique, cet aspect semble surtout imputable à des troubles nutritionnels ;
- le syndrome myasthénique de Lambert-Eaton (SMLE), rare, qui représente 1% de ces syndromes et comporte 50 à 60% de cancers, essentiellement d'origine pulmonaire ;
- également rare, l'opsoclonus-myoclonus paranéoplasique (OMP) qui est plus fréquent chez l'enfant, surtout les filles. Associant des myoclonies des membres et du tronc à un opsoclonus, mouvement oculaire arythmique, continu, persistant les yeux fermés, il peut également inclure un syndrome cérébelleux, voire une encéphalopathie ou une myélopathie.
Comme pour l'ensemble des affections neurologiques paranéoplasiplasiques, et depuis la mise en évidence d'anticorps antineuronaux, une hypothèse immunologique, à la fois humorale et cellulaire, semble le processus pathogénique le plus probable, malgré l'échec (sauf pour le SMLE) des essais de transfert passif.
Seule une thérapeutique active du cancer et de ses métastases, celles-ci bien plus fréquentes que les états neurologiques paranéoplasiques, est en mesure de retarder l'évolution de ces derniers.

dermatomyosite, Lambert-Eaton (syndrome myasthéniforme, myasthénique, de), polymyosite

rameaux musculaires de l'artère vertébrale l.m.p.

rami musculares arteriae vertebralis (TA)

muscular branches of vertebral artery

artère vertébrale

rameaux musculaires de la partie supraclaviculaire du plexus brachial l.m.p.

rami musculares partis supraclavicularis plexus brachialis (TA)

muscular branches of supraclavicular part of brachial plexus

plexus brachial

rameaux musculaires des nerfs intercostaux l.m.p.

rami musculares nervi intercostalis (TA)

muscular branches of intercostal nerves

nerfs intercostaux

rameaux musculaires des nerfs périnéaux  l.m.p.

rami musculares nervorum perinealium (TA)

muscular branches of perineal nerves

nerfs périnéaux

rameaux musculaires du nerf accessoire l.m.p.

rami musculares nervi accessorii (TA)

muscular branches of accessory nerve

Rameaux nerveux nés du rameau externe du tronc du nerf accessoire.
Ils sont destinés aux muscles sterno-cléido-mastoïdien et trapèze.

nerf accessoire

rameaux musculaires du nerf axillaire l.m.p.

rami musculares nervi axillaris (TA)

muscular branches of axillary nerve

Branches collatérales motrices du nerf axillaire destinées aux muscles subscapulaire, petit rond et deltoïde.

nerf axillaire

rameaux musculaires du nerf fémoral l.m.p.

rami musculares nervi femoris (TA)

muscular branches of femoral nerve

nerf femoral,nerf musculo-cutané externe (de la cuisse) ,nerf musculo-cutané interne (de la cuisse)

rameaux musculaires du nerf fibulaire profond l.m.p.

rami musculares nervi fibularis profundi; rami musculares nervi peronei profundi(TA)

muscular branches of deep fibular nerve ; muscular branches deep peroneal nerve

nerf fibulaire profond

rameaux musculaires du nerf fibulaire superficiel l.m.p.

rami musculares nervi fibularis superficialis ; rami musculares nervi peronei superficialis (TA)

muscular branches of superficial fibular nerve ; muscular branches superficial peroneal nerve

Rameaux collatéraux du nerf fibulaire superficiel nés à la partie haute de son trajet dans les muscles fibulaires et destinés aux muscles long et court fibulaires.
L’un de ces rameaux né à la partie basse innerve inconstamment le muscle troisième fibulaire.

rameaux musculaires du nerf médian l.m.p.

rami musculares nervi mediani (TA)

muscular branches of median nerve

nerf médian

rameaux musculaires du nerf musculo-cutané l.m.p.

rami musculares nervi musculocutanei (TA)

muscular branches of musculocutaneous nerve

Branches collatérales motrices du nerf musculo-cutané destinées aux muscles coraco-brachial, brachial et biceps brachial.

nerf musculo-cutané

rameaux musculaires du nerf radial l.m.p.

rami musculares nervi radialis (TA)

muscular branches of radial nerve

nerf radial

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