Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

102 résultats 

nævus de Becker l.m.

S. W. Becker, dermatopathologiste américain (1949)

hamartome de Becker

myopathie de Becker l.f.

P. E. Becker, neuropsychiatre et généticien allemand (1955)

dystrophie musculaire de Becker

myotonie de Becker l.f.

Becker's myotonia

Myotonie congénitale de transmission autosomique récessive.
De révélation plus tardive que la maladie de Thomsen, elle porte tout d'abord sur les membres inférieurs, entraînant des difficultés à la course et à la marche. Puis elle intéresse la face et les membres supérieurs. La myotonie est très sévère, avec des épisodes de rigidité. Une hypertrophie musculaire importante s'observe. On peut noter dans 50% des cas une faiblesse musculaire proximale, parfois plus gênante que la myotonie. L'électrodétection met en évidence des averses myotoniques, par hyperexcitabilité de la membrane musculaire, et des éléments myogènes dans les muscles parfois atrophiés. L'évolution se fait vers une aggravation autour de 20 à 30 ans.
Les aspects physiopathologiques, génétiques et thérapeutiques sont superposables à ceux de la maladie de Thomsen. Elle est, en effet, liée à une mutation du gène CLC 1 (locus en 7q35) intervenant dans la fonction du canal chlore du muscle strié (qui normalement facilite la repolarisation de la cellule musculaire). Elle n’inactive que l’une des deux sous unités de ce canal alors que, dans la maladie de Thomsen, de transmission autosomique dominante, les deux sous unités sont inactivées.

P. E. Becker, neurologue et généticien  allemand (1966) ; A. J. Thomsen, médecin danois (1876)

Étym. gr. mus : muscle ; tonos : tension

myotonie congénitale, Thomsen (maladie de)

dystrophie facioscapulohumérale musculaire 1A l.f.

muscular dystrophy, facioscapulohumeral, type 1A

dystrophie musculaire facioscapulohumérale

dystrophie musculaire l.f.

muscular dystrophy

myopathie

dystrophie musculaire congénitale (DMC) l.f.

congenital muscular dystrophy

Groupe hétérogène de maladies neuromusculaires débutant à la naissance ou dans la petite enfance, caractérisées par une hypotonie, une amyotrophie, une faiblesse musculaire ou un retard moteur.
La DMC touche autant les filles que les garçons, sa prévalence est estimée à environ 1-9/100.000 dans les pays de plus grande fréquence.
Des complications orthopédiques(contractures articulaires, déformations rachidiennes) et respiratoires (syndrome ventilatoire restrictif émaillent souvent l'évolution de la maladie et mettent en jeu le pronostic vital.
Le diagnostic repose sur le tableau clinique, l'étude immuno-histochimique, sur la biopsie musculaire et l'examen génétique moléculaire. Des taux élevés de créatine-kinase, la présence d'un déficit intellectuel et l'association des signes sont utiles pour distinguer les différentes formes.
Les diagnostics différentiels sont des maladies neuromusculaires congénitales à début précoce, en particulier les myopathies congénitales, l'amyotrophie spinale et les syndromes myasthéniques congénitaux. Les patients ayant des mutations de gènes identifiés dans des maladies musculaires voisines, comme les myopathies congénitales peuvent parfois avoir un tableau clinique de DMC (et des signes de dystrophie musculaire sur la biopsie) mais sans les anomalies ultrastructurales spécifiques.
La transmission est autosomique récessive à l'exception des mutations dominantes possibles dans au moins deux formes.: la DMCU peut avoir une transmission autosomique dominante ou récessive et la L-DMC due à des mutations dominantes de novo). Quinze gènes au moins sont en cause dans ce groupe de maladies (dont LARGE1, 22q12.3 ; GMPPB, 3p21.31).
Le diagnostic anténatal est possible par l'analyse moléculaire des amniocytes et, dans certaines formes, il est couplé à l'étude immunohistochimique des prélèvements des villosités choriales (DMC1A).

Susana Quijano-Roy, pédiatre française (2009)

Réf. Orphanet, Susana Quijano-Roy (2009)

dystrophie musculaire type B14, dystrophie musculaire des racines type C 14, Walker-Warburg (syndrome de), LARGE, GMPPB

dystrophie musculaire congénitale, cataracte infantile et hypogonadisme l.f.

muscular dystrophy, congenital cataract and hypogonadisme

Association exceptionnelle d'une dystrophie musculaire congénitale, d'une cataracte infantile et d'un hypogonadisme.
Sept personnes ont été décrites dans un village Norvégien isolé. L'hypogonadisme chez les femmes donne une agénésie des ovaires et chez les hommes un pseudosyndrome de Klinefelter. L’affection est autosomique récessive (MIM 254000).

H. H. Bassøe, médecin endocrinologue norvégien (1956)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

dystrophie musculaire des ceintures l.f.

limb girdl muscular dystrophy (LGMD)

Maladie héréditaire caractérisée par une atrophie congénitale de certains muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne, à transmission dominante ou récessive.
Une classification de ces dystrophies dominantes (LGMD 1A, B, C) et récessives (LGMD 2A, B, C, D, E, F, G, H, I) peut être faite en fonction de la localisation du gène muté et de la protéine déficiente. Par exemple, la dystrophie 1A touche la myotiline dont le gène est en 5q31 ; la dystrophie 1C touche la cavéoline 3 en 3p25 ; la dystrophie sévère de l’enfant 2D (“ SCARMD ”) touche l’adhaline ou α-sarcoglycane ; la dystrophie 2A touche la calpaïne 3 en 15q15.

J. N. Walton, Sir, et F. J. Nattrass, neurologues britanniques (1954)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

Syn. myopathies des ceintures, Walton et Nattrass (myopathie de)

dystrophie musculaire des racines type C 14 l.f.

muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C14

Dystroglycanopathie intéressant les racines, caractérisée par une fatigabilité musculaire modérée apparaissant dans la première enfance, parfois associée à d’autres anomalies telles qu’un déficit intellectuel modéré et des crises convulsives.
Autosomique récessive,la maladie est due aux mutations du gène GMPPB (3p21.31) MIM:615352.

dystroglycanopathieDystroglycanopathie intéressant les racines, caractérisée par une fatigabilité musculaire modérée apparaissant dans la première enfance, parfois associée à d’autres anomalies telles qu’un déficit intellectuel modéré et des crises co

[H1, H3, I4]

Édit. 2018

dystrophie musculaire facioscapulo-humérale l.f.

facioscapulohumeral muscular dystrophy

Myopathie de la face et de l'épaule sans myotonie débutant dans l'adolescence.
Forme fréquente de dystrophie musculaire, plus tardive que la maladie de Duchenne et d'évolution très lente. Son diagnostic est à la fois clinique et génétique.
En clinique, elle débute par des atteintes des muscles : de la face (occlusion incomplète des yeux pendant le sommeil, signe le plus précoce, apparaissant le plus souvent vers trois ou quatre ans, rire transversal, inexpressivité faciale), de la ceinture scapulaire (grand pectoral, grand dentelé avec "scapula alata"), périhuméraux (atrophie du biceps et du triceps, contrastant avec des avant-bras normaux ou hypertrophiques:" avant-bras de Popeye"). Une extension tardive se fait aux muscles du tronc. L'atteinte des membres inférieurs est tardive. L'asymétrie n'est pas rare. L'EMG et la biopsie musculaire contribuent à distinguer cette dystrophie musculaire de certaines amyotrophies spinales donnant lieu à un phénotype voisin.
La variabilité phénotypique, mais également de sévérité, est grande. Dans une même famille, des formes peuvent être frustes, voire méconnues, d'autres au contraire extensives.
Il reste qu'une activité généralement subnormale jusqu'à 30 ou 40 ans et une espérance de vie non significativement modifiée peuvent donner à cette affection une fausse réputation de bénignité.
La transmission est autosomique dominante, liée à une délétion de l'extrémité télomérique du bras long du chromosome 4 en 4q35, mais avec une hétérogénéité génétique et une expression très variable. La situation des myopathies scapulopéronières, auparavant tenues pour des variantes de la dystrophie musculaire facioscapulohumérale, semble désormais autonome, avec une liaison possible au chromosome 12. Le diagnostic présymptomatique de la dystrophie musculaire facioscapulohumérale doit être très prudent et porté par une consultation génétique expérimentée.

L. Landouzy, médecin interniste et J. Dejerine, neurologue français, membres de l’Académie de médecine (1884, 1885 et 1886)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

Syn. dystrophie musculaire faciohumérale, dystrophie musculaire de Landouzy-Déjerine

dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale l.f.

oculogastrointestinal muscular dystrophy recessive

Myopathie associant ptosis, ophtalmoplégie, pseudo-occlusion intestinale progressive, conduisant progressivement à la dénutrition et à la mort avant 30 ans.
Les patients présentent une maigreur, une atonie gastrique, des diverticules de l'intestin, et une diarrhée chronique. Il existe une amyotrophie et une agénésie des muscles lisses du tube digestif. Les muscles striés sont également altérés et il est noté l’existence d’une démyélinisation axonale des nerfs périphériques et du système nerveux central. L’affection est autosomique récessive (MIM 277320).

V. Ionasescu, pédiatre américain (1983)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

Syn. myopathie viscérale familiale avec ophtalmoplégie externe, pseudo-occlusion intestinale avec ophtalmoplégie externe

dystrophie musculaire oculopharyngée dominante l.f.

oculopharyngeal muscular dystrophy dominant

Dystrophie musculaire avec dysphagie puis ptosis progressif apparaissant tardivement dans la vie.
Elle commence à 50 ans et s’associe ensuite à des troubles de la déglutition, des fausses routes, une dysphonie et une face figée. L'ophtalmoplégie externe est présente dans 75% des cas ainsi qu'une fatigue des membres. La rétinite pigmentaire a été signalée dans l'une des familles décrites. Une famille importante, descendant de canadiens français dont l'ancêtre a émigré en 1600, a été décrite par Schotland et Rowland. L’affection est autosomique dominante (MIM 164300). Locus du gène en 14q11.2-q13

M. Victor, neurologue américain (1962) ; D. L Schotland, neuropathologiste et L. P. Rowland, neurologue américains (1964)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

dystrophie musculaire type B14 l.f.

muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type B14

  • Dystroglycanopathie caractérisée par une faiblesse musculaire importante manifestée dès l’enfance associée à un retard mental.


  • L’affection peut s’accompagner d’une microcéphalie, d’atteinte cardiaque, de crises convulsives et d’une hypoplasie cérébelleuse.
  • dystroglycanopathie, GMPPB

  • [Autosomique récessive,la maladie est due aux mutations du gène GMPPB (3p21.31) MIM:615351.]

    Emery-Dreifuss (dystrophie musculaire d') l.f.

    Emery-Dreifuss' muscular dystrophy

    A. H. Emery, généticien britannique (1966) : R. E. Dreifuss, neurologue britannique d’origine allemande (1961)

    dystrophie musculaire d'Emery-Dreiffus

    [Q2,C3,C1,I4]

    Édit. 2018

    oculo-gastro-intestinale (dystrophie musculaire) l.f.

    oculogastrointestinal muscular dystrophy

    dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale

    Édit. 2017

    dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss l.f. (DMED)

    Affection caractérisée la triade clinique
    - rétractions tendineuses débutant dans la petite enfance (tendons d'Achille, coudes, rachis), qui s'aggravent progressivement, limitant le jeu articulaire ;
    - faiblesse et atrophie musculaires lentement progressives (huméro-péronière puis plus diffuse) ;
    - atteinte cardiaque, survenant le plus souvent après 20 ans, caractérisée par des troubles conductifs et rythmiques et une cardiomyopathie dilatée qui peut être responsable de mort subite et d'accident ischémiques d'origine embolique.
    La prévalence est estimée à 1/300 000. La sévérité et la progression sont variables d'une famille à une autre et au sein d'une même famille.
    Les modes de transmission sont : liés au sexe, autosomique dominant ou récessif. Deux gènes sont connus codant des protéines ubiquitaires de l'enveloppe nucléaire : EMD codant l'émerine pour les DMED liée à l'X et LMNA codant les lamines A/C pour les DMED autosomiques. Environ 45% des patients ne sont pas porteurs de mutations de ces 2 gènes, suggérant l'implication d'autres gènes.
    L'imagerie musculaire peut montrer une atteinte isolée des jumeaux internes évocatrice aux premiers stades de la maladie. Pour les formes liées à l'X, l'immunodétection montre l'absence ou la diminution de l'émerine sur divers tissus (muscle, lymphoblastes, peau), confirmée par l'analyse du gène. Pour les formes autosomiques, seule l'analyse moléculaire directe du gène LMNA affirme le diagnostic. Le diagnostic prénatal est possible si l'anomalie moléculaire causale est connue.

    A. E. Emery, généticien britannique (1966) ; F. E. Dreifuuss, neurologue britannique d'origine allemande (1961)

    Réf. Orphanet, R. BEN YAOU, Gisèle BONNE (2007)

    émérine, lamine, LMNA gene

    [I1,I4,K2,Q1,Q2]

    Édit. 2018

    Fukuyama (dystrophie musculaire de) l.f.

    Fukuyama disease

    Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une malformation cérébrale (lissencéphalie pavimenteuse), des dystrophies des muscles squelettiques, un déficit intellectuel sévère, une épilepsie et un déficit moteur.
    La prévalence de la maladie est élevée dans la population japonaise (2-4/ 100 000) et très faible ailleurs. Une consanguinité des parents a été décrite.
    La maladie débute classiquement dans la petite enfance. Les symptômes sont une succion et un cri faibles, un retard de développement, une hypotonie, des contractures des hanches, des genoux et des articulations interphalangiennes. Les signes plus tardifs sont un visage évoquant une myopathie, une pseudohypertrophie des mollets et des avant-bras, des anomalies ophtalmologiques (déficits visuels et dysplasie rétinienne). L'atteinte cardiaque progressive ainsi que les troubles de la déglutition et de l'alimentation (conduisant à une pneumopathie d'aspiration souvent fatale) s'observent dans les formes graves de la maladie ou chez des patients âgés de plus de dix ans. Les crises convulsives (convulsions généralisées toniques-cloniques, crises partielles complexes et crises partielles avec généralisation secondaire, spasmes infantiles, crises toniques ou myocloniques) apparaissent chez la moitié des individus (âge moyen à l'apparition des crises: 1-3 ans). Tous les patients ont un déficit intellectuel sévère (QI de 30 à 60).
    Le gène en cause, FKTN, code pour la fukutine et est localisé en 9q31. La transmission est autosomique récessive.
    Le diagnostic est basé sur des signes cliniques, sur des éléments caractéristiques de neuro-imagerie et d'électromyographie, sur des biopsies musculaires et sur la génétique moléculaire.
    Les diagnostics différentiels comprennent les dystrophies musculaires de Duchenne et Becker ainsi que d'autres types de dystrophies musculaires comme le syndrome de Walker-Warburg et le syndrome muscle-oeil-cerveau.
    Le diagnostic prénatal est possible sur de l'ADN extrait de cellules foetales prélevées par amniocentèse (à 15-18 semaines de gestation) ou par prélèvement de villosités choriales (à 10-12 semaines de gestation).
    Le pronostic dépend de la sévérité des complications de la maladie, surtout neurologiques, cardiaques, ou respiratoires.

    Y. Fukuyama, neuropédiatre japonais (1960) ; B. Eymard, myologue français (2008)

    Réf. Orphanet, B. Eymard (2008)

    lissencéphalie, FKTN gene, fukutine, dystrophie musculaire progressive pseudo-hypertrophique de Duchenne et de Becker, Walker-Warburg (syndrome de), fukutin-related protein Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une malfo

    [H1, H3, I4, K1, K2, O1, P2]

    Édit. 2019

    dystrophie musculaire oculopharyngée récessive l.f.

    oculopharyngeal muscular dystrophy recessive

    Dystrophie musculaire de l'adulte avec dysphagie puis ptosis progressifs, puis ophtalmoplégie externe et fatigue des extrémités.
    Dystrophie musculaire progressive des muscles de la face et du pharynx avec dysfonctionnement pharyngé et œsophagien et plus rarement ataxie. Le déficit est de même type que pour l'ophtalmoplégie externe progressive, le ptosis précède la dysphagie, il s'y associe une faiblesse de l'orbiculaire, puis une diplopie et une ophtalmoplégie. La maladie peut être associée à une rétinite pigmentaire et à un bloc atrioventriculaire.
    On ne trouve pas de fibres rouges déchiquetées en microscopie et en microscopie électronique mais il existe  des inclusions tubulofilamenteuses internucléaires.

    L’affection est autosomique récessive (MIM 257950).

    L. G. Kiloh, neurologue australien et S. Nevin, neurologue britannique (1951) ; T. P. Kearns et G. P. Sayre, ophtalmologistes américains (1958)

    Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

    Syn. Kiloh-Nevin (syndrome de)

    dystrophie, ataxie, ptosis, ophtalmoplégie, rétinite pigmentaire, bloc atrioventriculaire

    [H1, I4, K2, L1, P1, P2, Q3]

    Édit. 2019

    aphasie non fluente progressive l.f.

    non fluent progressive aphasia

    aphasie dégénérative

    aphasie progressive primaire l.f.

    primary progressive aphasia

    Aphasie dégénérative résultant d'une atrophie corticale focale touchant tout ou partie de la région périsylvienne gauche.

    Étym. gr. aphasia : impuissance à parler

    aphasie dégénérative

    arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive-1 l.f.

    arthroophthalmopathy herÉdit.ary progressive-1
    Dysplasie du tissu conjonctif à expressivité variable, et secondaire à une mutation dans le gène du collagène de type 2A1 avec vitréorétinopathie, syndrome de Pierre Robin, arthrose et surdité.
    L'anomalie du collagène est responsable d'hyper-laxité ligamentaire avec douleurs articulaires, d'une subluxation de la hanche, d'un prolapsus mitral. On constate également une fissure palatine et la surdité présente dans 10% des cas est évolutive plus ou moins sévère et débute dans l'enfance. Il existe une myopie forte et progressive qui évolue vers la dégénérescence vitréorétinienne et le décollement de rétine. La cataracte est présente une fois sur deux et peut être d’apparition juvénile. Le locus du gène (COL2A1, MIM 120140) est en 12q13.1-q13.3. L’affection est autosomique dominante (MIM 108300).

    G. B. Stickler, pédiatre américain d’origine allemande (1965 et 1967)

    Syn. AOM, Stickler de type 1 (syndrome de)

    arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive-5 l.f.

    arthroophthalmopathy herÉdit.ary progressive-5
    Famille de Syndrome de Stickler avec mutation altérant un codon STOP au niveau de l'exon 40 du gène du collagène COL2A1.
    Les signes de la maladie sont, dans cette forme, plus marqués au niveau des yeux que des articulations. L’affection est autosomique dominante (MIM 120140.0005).

    G. B. Stickler, pédiatre américain d’origine allemande (1965 et 1967)

    Syn. Syndrome de Stickler de type 5

    arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive-8 l.f.

    arthroophthalmopathy herÉdit.ary progressive-8
    Dysplasie du tissu conjonctif par délétion de l'exon 40 dans le gène du collagène de type 2A1.
    Variante du syndrome de Stickler, torus du palais avec fente palatine sous-muqueuse, douleurs articulaires et dysplasie épiphysaire. Au niveau oculaire, anomalie du vitré, pigmentation péri-vasculaire, décollement de rétine et cataracte. L’affection est autosomique dominante (MIM 120140.0008).

    G. B. Stickler, pédiatre américain d’origine allemande (1965 et 1967)

    Syn. syndrome de Stickler de type 8

    arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive-15 l.f.

    arthroophthalmopathy herÉdit.ary progressive-15
    Famille de syndrome de Stickler avec délétion du codon CCT de la chaine alpha1 du gène du collagène COL2A1.
    L’affection est autosomique dominante (MIM 120140.0015).

    G.B. Stickler, pédiatre américain d’origine allemande (1965 et 1967)

    Syn. syndrome de Stickler de type 15

    ataxie cérébelleuse infantile avec ophtalmoplégie externe progressive l.f.

    infantile cerebellar ataxia with progressive external ophthalmoplegia

    Ataxie de type Pierre Marie avec une ophtalmoplégie.
    L’affection est autosomique récessive (MIM 212900).

    A. Franceschetti, ophtalmologue suisse (1945)

    Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre

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