dystrophie musculaire progressive pseudo-hypertrophique de Duchenne et de Becker l.f.
Duchenne and Becker’s progressive myodystrophia pseudohypertrophique
P. E. Becker, généticien allemand (1955) ; G. B. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858) ; N. Wein, pédiatre et génétcien américain (2015)
dystrophie musculaire pseudohypertrophique de Duchenne l.f.
pseudohypertrophique
G. B. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858)
→ Duchenne de Boulogne (maladie de)
Becker (dystrophie musculaire pseudohypertrophique de) l.f.
Becker’s muscular dystrophy
Maladie de la dystrophine, progressive, sans myotonie, liée au chromosome X.
En majorité masculine, elle est moins sévère que la dystrophie de Duchenne. Elle débute à un âge variable, en moyenne à 12 ans, avec des extrêmes entre 2 et 45 ans et permet d'atteindre un âge assez avancé. Caractérisée par des troubles de la marche survenant vers 30 ans avec rétractions tendineuses (parfois marche sur la pointe des pieds), pseudohypertrophie des mollets, signe de Gowers et déficit des muscles de la ceinture. Les causes de décès, en moyenne à 42 ans, sont les pneumopathies et la défaillance cardiaque. A l’examen oculaire il existe un ptosis.
Les modifications anatomopathologiques sont proches de celles observées dans la maladie de Duchenne, avec de grandes variations de taille des fibres, des aspects dégénératifs et régénératifs.
Il s'agit d'une difficulté à la décontraction, secondaire à un état d'hyperexcitabilité de la membrane de la fibre musculaire. Le taux de créatinine phosphotéinase est élevé. L'étude de la dystrophine met en évidence une diminution du signal et des aspects de discontinuité membranaire. Elle est de structure altérée, souvent de petite taille.
Elle comporte une altération du gène de la dystrophine dont la disparition est moins complète et plus tardive que dans la dystrophie musculaire progressive pseudohypertrophique de Duchenne et Becker. Les filles sont porteuses, les malades ont des enfants et la maladie est allélique avec la maladie de Duchenne. Le gène (DMD ou BMD) est localisé en Xp21.2. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 310200.0018 et 310200.0019). Un conseil génétique est possible, fondé sur l'histoire familiale, les études génétiques familiales, le dosage de l'activité créatinokinase, la détermination du sexe par l'étude de liquide amniotique. Le diagnostic prénatal par biopsie trophoblastique peut permettre de retrouver l'anomalie génétique. La biologie moléculaire sur les villosités choriales utilise les mêmes sondes d'ADN que pour la maladie de Duchenne.
P. E. Becker, neurologue et généticien allemand (1955)
Syn. myopathie de Becker, maladie de Becker
→ dystrophie musculaire progressive pseudohypertrophique de Duchenne et Becker, Duchenne (maladie de), DMD gene
Édit. 2017
dystrophie musculaire pseudohypertrophique de Becker l.f.
Becker's muscular dystrophy
Affection appartenant aux dystrophinopathies musculaires progressives liées au chromosome X.
P.E.Becker, neurologue et généticien allemand (1955)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. myopathie pseudohypertrophique de Becker
→ DMD gene
Duchenne (dystrophie musculaire progressive de)
Duchenne’s muscular dystrophy, muscular dystrophy Duchenne type
Myopathie congénitale liée à l’X, transmise par les filles et touchant les garçons, due à la mutation ou à la délétion des gènes d’une protéine musculaire, la dystrophine, caractérisée par une dystrophie musculaire progressive généralisée, mortelle avant 20 ans par défaillance cardiorespiratoire.
Cette dystrophinopathie, la plus fréquente des myopathies de l’enfant débute avant l’âge de cinq ans par une faiblesse musculaire progressive, symétrique, touchant surtout les muscles proximaux des membres, d’abord inférieurs : d’où des troubles de la marche, des chutes avec impossibilité de se relever, des rétractions musculaires et une fréquente pseudohypertrophie essentiellement des mollets. La perte de la marche se produit avant l’âge de 13 ans. Le ptosis est fréquent. L’atteinte cardiaque se rencontre dans 94 % des cas.
La teneur en créatine-kinase sérique (CPK) est élevée, surtout au début. L’augmentation de la myoglobine plasmatique témoigne de la myolyse. La biopsie musculaire confirme le diagnostic en mettant en évidence une absence quasi totale de dystrophine.
L’atteinte génétique correspond à une mutation de type Duchenne du gène codant pour la dystrophine situé en Xp21.2 ; ce gène est proche de celui de la rétinite pigmentaire liée au sexe (RP3) qui peut être associée à cette myopathie. Le conseil génétique se fonde sur l’identification des femmes conductrices : pseudohypertrophie des mollets ou déficit moteur, élévation des CPK dans environ les deux tiers des cas. Par suite du grand nombre de mutations, la mère d’un garçon atteint n’est pas toujours conductrice ; en revanche, elle l’est si, en plus de son fils, un autre parent mâle est touché. Le diagnostic prénatal est possible en biologie moléculaire sur les villosités trophoblastiques ou les amniocytes, voire sur une cellule prélevée sur l’embryon obtenu par fécondation in vitro. Un protocole de thérapie génique visant à introduire le gène normal de la dystrophine est à l’essai.
Une variété nosologique de début plus tardif et d’évolution plus lente est dite myopathie de Becker.
G. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1868)
dystrophie choriorétinienne bifocale progressive l.f.
progressive bifocal chorioretinal dystrophy
Dystrophie choriorétinienne, probablement congénitale, constituée au stade d'état par deux plages verticales d'atrophie choriorétinienne, l'une en temporal et l'autre en nasal, évoluant progressivement vers la périphérie et vers le centre.
Il existe un nystagmus, l'acuité visuelle est mauvaise dès la première enfance. L'atrophie choriorétinienne temporale est parfois entourée de pigments et progresse lentement vers l'équateur et vers la papille dans la seconde décennie. L'atrophie nasale apparaît souvent secondairement et s'étend progressivement et de la même façon pour ne laisser au centre de l'œil qu'une plage en forme de bande verticale passant par la papille où la rétine semble épargnée. Il existe une atrophie papillaire et les artères sont rétrécies, l'ERG est de type éteint. Le locus du gène est en 6q14-q16.2. L’affection est autosomique dominante (MIM 600790).
A. A. Douglas, ophtalmologiste britannique (1968)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. CRAPB, atrophie choriorétinienne progressive bifocale
dystrophie fovéolaire progressive l.f.
foveal dystrophy progressive
→ dystrophie maculaire progressive de la Caroline du Nord
dystrophie maculaire dominante lentement progressive de Singerman, Berkow et Patz l.f.
Singerman, Berkow and Patz’s dominant slowly progressive macular dystrophy
Maculopathie héréditaire peu évolutive constituée de taches pigmentées grisâtres ou jaunâtres fovéolaires évoluant vers une atrophie maculaire ovalaire associée de façon inconstante à des taches de type flavimaculées dispersées au pôle postérieur.
La maladie peut débuter de la seconde à la sixième décennie de la vie. Elle est le plus souvent asymptomatique en dehors d'une métamorphopsie et parfois d'une baisse légère de la vision. Les examens fonctionnels sont normaux en dehors du champ visuel avec un scotome central relatif ou paracentral. L’affection est autosomique dominante.
L. J. Singerman, J. W. Berkow et A. Patz, ophtalmologistes américians (1977)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophie maculaire progressive de la Caroline du Nord l.f.
foveal dystrophy progressive
Dystrophie maculaire bilatérale avec atrophie de l'épithélium pigmenté et aspect de pseudocolobome maculaire.
L'affection débute avant l'âge de 10 ans puis évolue jusqu'à 20 ans pour se stabiliser. La région maculaire qui prend alors l'aspect d'un pseudocolobome, est entourée d'une couronne d'altération épithéliale pigmentée et de petites taches pulvérulentes. Chez les plus jeunes la lésion maculaire ne présente que de fines ponctuations jaunâtres. L'expression familiale est variable et l'on trouve des porteurs pratiquement sains et des formes avec néovaisseaux. L’affection est autosomique dominante (MIM 136550). Le gène est localisé en 6q16.
W. H. Lefler, ophtalmologiste américain (1971)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie de la Caroline du Nord, dystrophie centrale aréolaire de l’épithélium pigmenté, dystrophie rétinienne de l'épithélium pigmenté central
dystrophie progressive de Lefler Wadworth l.f.
Lefler Wadworth’s progressive dystrophy
W. H. Lefler et J. A. Wadsworth, ophtalmologistes américains (1971)
→ Caroline du nord (dystrophie de la)
dystrophie progressive des cônes l.f.
progressive cone dystrophy
→ dystrophie dominante des cônes, dystrophie des cônes liée au sexe, dystrophie des cônes liée au sexe avec reflet rétinien jaune-vert
dystrophie tapétochoroïdienne progressive l.f.
tapetochoroidal dystrophy, progressive
dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass l.f.
stationnary or progressive dominantly inherited tapetoretinal dystrophy
Affection oculaire choriorétinovitréenne associée à un glaucome et une cataracte.
Il existe une ligne de démarcation en périphérie, sur 360 degrés, séparant la rétine hyperclaire de la moyenne périphérie à la rétine équatoriale fortement pigmentée, siège d'une atrophie rétinienne dense. En angiographie est découverte une berge hyperclaire qui marque la jonction entre rétine pratiquement saine et pavage pigmenté dense comme dans la vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman. On note une petite dysmorphie faciale avec paupières en S. L’affection est en tous points semblable à la vitréorétinopathie de François, mais sans la microcornée. La maladie est héréditaire et de type autosomique dominante.
J. D. M. Gass, ophtalmologue américain (1987)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Aran-Duchenne (syndrome d') l.m.
Aran-Duchenne's syndrome
Syndrome radiculaire dit inférieur, concernant les racines C8 et D1.
Il associe une paralysie puis une atrophie des muscles de la main et de la loge antérieure de l'avant-bras, avec aspect de "main en griffe". Le réflexe cubitopronateur est aboli. On relève une hypo-esthésie de la région interne de l'avant-bras, de la main, des quatrième et cinquième doigts, ainsi que de la moitié interne du médius.
F. Aran, médecin français (1850) et G. Duchenne (de Boulogne) médecin français (1849)
Duchenne-Erb (syndrome de) l.m.
Duchenne-Erb's syndrome
Syndrome radiculaire dit supérieur, touchant les racines C5 et C6.
Il comprend : une paralysie avec atrophie du biceps, du deltoïde, du brachial antérieur, du coracobrachial et du long supinateur ; une perte de l'abduction et de la rotation interne du bras, de la flexion et de la supination de l'avant-bras ; une hypoesthésie de l'épaule, de la partie externe du bras, de l'avant-bras, de la main et du pouce. Les réflexes bicipital et styloradial sont abolis.
G. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1855) ; W. Erb, neuropathologiste allemand, membre de l’Académie de médecine (1874)
Duchenne (myopathie de) l.f.
→ Duchenne (dystrophie musculaire progressive de)
myopathie de Duchenne l.f.
Duchenne’s myopathy
G. B. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858)
Syn. dystrophie musculaire de Duchenne
→ Duchenne (maladie de, dystrophie musculaire progressive de)
trocart de Duchenne l.m.
Sorte d’emporte-pièce constitué par une tige métallique à extrémité en forme de crochet, que l’on introduisait dans les tissus profonds pour un prélever un fragment aux fins d’examen microscopique.
G. Duchenne (de Boulogne), neurologue français (1806-1875)
paralysie bulbaire de Duchenne l.f.
Duchenne's bulbar paralysis
Forme haute de sclérose latérale amyotrophique.
Classiquement, cette affection peut avoir une évolution prolongée, avec une relative stabilité pendant plusieurs années.
G. B. Duchenne de Boulogne, neurologiste français (1858)
Becker (coussin de) l.m.
Becker's cushion
Pièce de tissu maintenant en abduction les cuisses du nouveau-né atteint de luxation congénitale des hanches.
Le nourrisson ainsi langé en « grenouille » laisse ses têtes fémorales exercer une pression continue au centre du cotyle.
→ luxation congénitale de la hanche
Édit. 2017
Becker (mélanose de) l.f.
Becker’s melanosis
S.W. Becker, dermatologiste américain (1948)
→ nævus de Becker, hamartome de Becker
Édit. 2017
Becker (myopathie de) l.f.
Becker’s muscular dystrophy
P. E. Becker, neurologue et généticien allemand (1955)
→ Becker (dystrophie musculaire hypertrophique, maladie de, myopathie de), Duchenne de Boulogne (maladie de), némaline (myopathie à), myopathies endocriniennes, myopathies métaboliques
Édit. 2017
Becker (myotonie de) l.f.
Becker's myotonia
P. E. Becker, neurologue et généticien allemand (1966) ; A. J. Thomsen, médecin danois (1876)
Édit. 2017
hamartome de Becker l.m.
Becker's melanosis, Becker's pigmented hairy nævus
Hyperpigmentation maculeuse "congénitale", bien que d'apparition tardive, apparaissant le plus souvent chez l'adolescent ou l'adulte jeune, masculins, après une exposition solaire et consistant en une grande plage pigmentée, à contours irréguliers, siégeant principalement dans la région scapulaire ou antérothoracique et souvent associée à une hypertrichose.
Histologiquement, on observe une légère acanthose de l'épiderme, une hyperpigmentation de la couche basale due à une augmentation des mélanocytes, et la présence de mélanophages dans le derme superficiel. Dans certains cas, un hamartome musculaire lisse y est associé. La lésion est durable. Un traitement par laser pourrait donner des résultats satisfaisants.
S. W. Becker, dermatologiste américain (1949)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. nævus de Becker (obs.), mélanose de Becker, nævus épidermique pigmenté et pileux (obs
[A3,F5,Q2,J1]
Édit. 2015
mélanose de Becker l.f.
S. W. Becker, dermatologue américain (1949)