Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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Becker (dystrophie musculaire pseudohypertrophique de) l.f.

Becker’s muscular dystrophy

Maladie de la dystrophine, progressive, sans myotonie, liée au chromosome X.
En majorité masculine, elle est moins sévère que la dystrophie de Duchenne. Elle débute à un âge variable, en moyenne à 12 ans, avec des extrêmes entre 2 et 45 ans et permet d'atteindre un âge assez avancé. Caractérisée par des troubles de la marche survenant vers 30 ans avec rétractions tendineuses (parfois marche sur la pointe des pieds), pseudohypertrophie des mollets, signe de Gowers et déficit des muscles de la ceinture. Les causes de décès, en moyenne à 42 ans, sont les pneumopathies et la défaillance cardiaque. A l’examen oculaire il existe un ptosis.
Les modifications anatomopathologiques sont proches de celles observées dans la maladie de Duchenne, avec de grandes variations de taille des fibres, des aspects dégénératifs et régénératifs.
Il s'agit d'une difficulté à la décontraction, secondaire à un état d'hyperexcitabilité de la membrane de la fibre musculaire. Le taux de créatinine phosphotéinase est élevé. L'étude de la dystrophine met en évidence une diminution du signal et des aspects de discontinuité membranaire. Elle est de structure altérée, souvent de petite taille.
Elle comporte une altération du gène de la dystrophine dont la disparition est moins complète et plus tardive que dans la dystrophie musculaire progressive pseudohypertrophique de Duchenne et Becker. Les filles sont porteuses, les malades ont des enfants et la maladie est allélique avec la maladie de Duchenne. Le gène (DMD ou BMD) est localisé en Xp21.2. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 310200.0018 et 310200.0019). Un conseil génétique est possible, fondé sur l'histoire familiale, les études génétiques familiales, le dosage de l'activité créatinokinase, la détermination du sexe par l'étude de liquide amniotique. Le diagnostic prénatal par biopsie trophoblastique peut permettre de retrouver l'anomalie génétique. La biologie moléculaire sur les villosités choriales utilise les mêmes sondes d'ADN que pour la maladie de Duchenne.

P. E. Becker, neurologue et généticien allemand (1955)

Syn. myopathie de Becker, maladie de Becker

dystrophie musculaire progressive pseudohypertrophique de Duchenne et Becker, Duchenne (maladie de), DMD gene

Édit. 2017

Duchenne (dystrophie musculaire progressive de)

Duchenne’s muscular dystrophy, muscular dystrophy Duchenne type

Myopathie congénitale liée à l’X, transmise par les filles et touchant les garçons, due à la mutation ou à la délétion des gènes d’une protéine musculaire, la dystrophine, caractérisée par une dystrophie musculaire progressive généralisée, mortelle avant 20 ans par défaillance cardiorespiratoire.
Cette dystrophinopathie, la plus fréquente des myopathies de l’enfant débute avant l’âge de cinq ans par une faiblesse musculaire progressive, symétrique, touchant surtout les muscles proximaux des membres, d’abord inférieurs : d’où des troubles de la marche, des chutes avec impossibilité de se relever, des rétractions musculaires et une fréquente pseudohypertrophie essentiellement des mollets. La perte de la marche se produit avant l’âge de 13 ans. Le ptosis est fréquent. L’atteinte cardiaque se rencontre dans 94 % des cas.
La teneur en créatine-kinase sérique (CPK) est élevée, surtout au début. L’augmentation de la myoglobine plasmatique témoigne de la myolyse. La biopsie musculaire confirme le diagnostic en mettant en évidence une absence quasi totale de dystrophine.
L’atteinte génétique correspond à une mutation de type Duchenne du gène codant pour la dystrophine situé en Xp21.2 ; ce gène est proche de celui de la rétinite pigmentaire liée au sexe (RP3) qui peut être associée à cette myopathie. Le conseil génétique se fonde sur l’identification des femmes conductrices : pseudohypertrophie des mollets ou déficit moteur, élévation des CPK dans environ les deux tiers des cas. Par suite du grand nombre de mutations, la mère d’un garçon atteint n’est pas toujours conductrice ; en revanche, elle l’est si, en plus de son fils, un autre parent mâle est touché. Le diagnostic prénatal est possible en biologie moléculaire sur les villosités trophoblastiques ou les amniocytes, voire sur une cellule prélevée sur l’embryon obtenu par fécondation in vitro. Un protocole de thérapie génique visant à introduire le gène normal de la dystrophine est à l’essai.
Une variété nosologique de début plus tardif et d’évolution plus lente est dite myopathie de Becker.
G. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1868)

dystrophie facioscapulohumérale musculaire 1A l.f.

muscular dystrophy, facioscapulohumeral, type 1A

dystrophie musculaire facioscapulohumérale

dystrophie musculaire l.f.

muscular dystrophy

myopathie

dystrophie musculaire congénitale (DMC) l.f.

congenital muscular dystrophy

Groupe hétérogène de maladies neuromusculaires débutant à la naissance ou dans la petite enfance, caractérisées par une hypotonie, une amyotrophie, une faiblesse musculaire ou un retard moteur.
La DMC touche autant les filles que les garçons, sa prévalence est estimée à environ 1-9/100.000 dans les pays de plus grande fréquence.
Des complications orthopédiques(contractures articulaires, déformations rachidiennes) et respiratoires (syndrome ventilatoire restrictif émaillent souvent l'évolution de la maladie et mettent en jeu le pronostic vital.
Le diagnostic repose sur le tableau clinique, l'étude immuno-histochimique, sur la biopsie musculaire et l'examen génétique moléculaire. Des taux élevés de créatine-kinase, la présence d'un déficit intellectuel et l'association des signes sont utiles pour distinguer les différentes formes.
Les diagnostics différentiels sont des maladies neuromusculaires congénitales à début précoce, en particulier les myopathies congénitales, l'amyotrophie spinale et les syndromes myasthéniques congénitaux. Les patients ayant des mutations de gènes identifiés dans des maladies musculaires voisines, comme les myopathies congénitales peuvent parfois avoir un tableau clinique de DMC (et des signes de dystrophie musculaire sur la biopsie) mais sans les anomalies ultrastructurales spécifiques.
La transmission est autosomique récessive à l'exception des mutations dominantes possibles dans au moins deux formes.: la DMCU peut avoir une transmission autosomique dominante ou récessive et la L-DMC due à des mutations dominantes de novo). Quinze gènes au moins sont en cause dans ce groupe de maladies (dont LARGE1, 22q12.3 ; GMPPB, 3p21.31).
Le diagnostic anténatal est possible par l'analyse moléculaire des amniocytes et, dans certaines formes, il est couplé à l'étude immunohistochimique des prélèvements des villosités choriales (DMC1A).

Susana Quijano-Roy, pédiatre française (2009)

Réf. Orphanet, Susana Quijano-Roy (2009)

dystrophie musculaire type B14, dystrophie musculaire des racines type C 14, Walker-Warburg (syndrome de), LARGE, GMPPB

dystrophie musculaire congénitale, cataracte infantile et hypogonadisme l.f.

muscular dystrophy, congenital cataract and hypogonadisme

Association exceptionnelle d'une dystrophie musculaire congénitale, d'une cataracte infantile et d'un hypogonadisme.
Sept personnes ont été décrites dans un village Norvégien isolé. L'hypogonadisme chez les femmes donne une agénésie des ovaires et chez les hommes un pseudosyndrome de Klinefelter. L’affection est autosomique récessive (MIM 254000).

H. H. Bassøe, médecin endocrinologue norvégien (1956)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

dystrophie musculaire des ceintures l.f.

limb girdl muscular dystrophy (LGMD)

Maladie héréditaire caractérisée par une atrophie congénitale de certains muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne, à transmission dominante ou récessive.
Une classification de ces dystrophies dominantes (LGMD 1A, B, C) et récessives (LGMD 2A, B, C, D, E, F, G, H, I) peut être faite en fonction de la localisation du gène muté et de la protéine déficiente. Par exemple, la dystrophie 1A touche la myotiline dont le gène est en 5q31 ; la dystrophie 1C touche la cavéoline 3 en 3p25 ; la dystrophie sévère de l’enfant 2D (“ SCARMD ”) touche l’adhaline ou α-sarcoglycane ; la dystrophie 2A touche la calpaïne 3 en 15q15.

J. N. Walton, Sir, et F. J. Nattrass, neurologues britanniques (1954)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

Syn. myopathies des ceintures, Walton et Nattrass (myopathie de)

dystrophie musculaire des racines type C 14 l.f.

muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C14

Dystroglycanopathie intéressant les racines, caractérisée par une fatigabilité musculaire modérée apparaissant dans la première enfance, parfois associée à d’autres anomalies telles qu’un déficit intellectuel modéré et des crises convulsives.
Autosomique récessive,la maladie est due aux mutations du gène GMPPB (3p21.31) MIM:615352.

dystroglycanopathieDystroglycanopathie intéressant les racines, caractérisée par une fatigabilité musculaire modérée apparaissant dans la première enfance, parfois associée à d’autres anomalies telles qu’un déficit intellectuel modéré et des crises co

[H1, H3, I4]

Édit. 2018

dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale l.f.

oculogastrointestinal muscular dystrophy recessive

Myopathie associant ptosis, ophtalmoplégie, pseudo-occlusion intestinale progressive, conduisant progressivement à la dénutrition et à la mort avant 30 ans.
Les patients présentent une maigreur, une atonie gastrique, des diverticules de l'intestin, et une diarrhée chronique. Il existe une amyotrophie et une agénésie des muscles lisses du tube digestif. Les muscles striés sont également altérés et il est noté l’existence d’une démyélinisation axonale des nerfs périphériques et du système nerveux central. L’affection est autosomique récessive (MIM 277320).

V. Ionasescu, pédiatre américain (1983)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

Syn. myopathie viscérale familiale avec ophtalmoplégie externe, pseudo-occlusion intestinale avec ophtalmoplégie externe

dystrophie musculaire oculopharyngée dominante l.f.

oculopharyngeal muscular dystrophy dominant

Dystrophie musculaire avec dysphagie puis ptosis progressif apparaissant tardivement dans la vie.
Elle commence à 50 ans et s’associe ensuite à des troubles de la déglutition, des fausses routes, une dysphonie et une face figée. L'ophtalmoplégie externe est présente dans 75% des cas ainsi qu'une fatigue des membres. La rétinite pigmentaire a été signalée dans l'une des familles décrites. Une famille importante, descendant de canadiens français dont l'ancêtre a émigré en 1600, a été décrite par Schotland et Rowland. L’affection est autosomique dominante (MIM 164300). Locus du gène en 14q11.2-q13

M. Victor, neurologue américain (1962) ; D. L Schotland, neuropathologiste et L. P. Rowland, neurologue américains (1964)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

dystrophie musculaire progressive pseudo-hypertrophique de Duchenne et de Becker l.f.

Duchenne and Becker’s progressive myodystrophia pseudohypertrophique

P. E. Becker, généticien allemand (1955) ; G. B. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858) ; N. Wein, pédiatre et génétcien américain (2015)

Duchenne (maladie de)

dystrophie musculaire pseudohypertrophique de Becker l.f.

Becker's muscular dystrophy

  • Affection appartenant aux dystrophinopathies musculaires progressives liées au chromosome X.


  • Elle comporte une altération du gène de la dystrophine, protéine musculaire qui joue un rôle dans la constitution du cytosquelette en association avec la F-actine, mais sans disparition totale comme dans la maladie de Duchenne.

  • Elle est moins sévère que celle-ci, comme elle en majorité masculine ; son âge de début est variable en moyenne de 12 ans avec des extrêmes entre 2 et 45 ans. Elle est caractérisée par des troubles de la marche survenant vers 30 ans (marche sur la pointe des pieds), avec rétractions tendineuses, pseudohypertrophie des mollets, signe de Gowers et déficit des muscles de la ceinture ; ses causes de décès, en moyenne à 42 ans, sont les pneumopathies et la défaillance cardiaque.

  • Les modifications anatomopathologiques sont proches de celles observées dans la maladie de Duchenne, avec de grandes variations de taille des fibres musculaires, des aspects dégénératifs et régénératifs. L'étude de la dystrophine met en évidence ses anomalies, des aspects de discontinuité membranaire, et une structure altérée (souvent de petite taille).

  • Un conseil génétique est possible, fondé sur l'histoire familiale, le dosage de l'activité créatine-kinase, les études génétiques familiales ; la détermination du sexe, l'étude du liquide amniotique et la biopsie trophoblastique permettent de retrouver ou non l'anomalie génétique. La transmission, récessive, est liée à une anomalie du gène DYS codant pour la dystrophine, locus en Xp21-22. 

  • P.E.Becker, neurologue et généticien allemand (1955)

    Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

  • Syn. myopathie pseudohypertrophique de Becker

  • DMD gene

  • dystrophie musculaire pseudohypertrophique de Duchenne l.f.

    pseudohypertrophique

    G. B. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858)

    Duchenne de Boulogne (maladie de)

    dystrophie musculaire type B14 l.f.

    muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type B14

  • Dystroglycanopathie caractérisée par une faiblesse musculaire importante manifestée dès l’enfance associée à un retard mental.


  • L’affection peut s’accompagner d’une microcéphalie, d’atteinte cardiaque, de crises convulsives et d’une hypoplasie cérébelleuse.
  • dystroglycanopathie, GMPPB

  • [Autosomique récessive,la maladie est due aux mutations du gène GMPPB (3p21.31) MIM:615351.]

    Emery-Dreifuss (dystrophie musculaire d') l.f.

    Emery-Dreifuss' muscular dystrophy

    A. H. Emery, généticien britannique (1966) : R. E. Dreifuss, neurologue britannique d’origine allemande (1961)

    dystrophie musculaire d'Emery-Dreiffus

    [Q2,C3,C1,I4]

    Édit. 2018

    oculo-gastro-intestinale (dystrophie musculaire) l.f.

    oculogastrointestinal muscular dystrophy

    dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale

    Édit. 2017

    dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss l.f. (DMED)

    Affection caractérisée la triade clinique
    - rétractions tendineuses débutant dans la petite enfance (tendons d'Achille, coudes, rachis), qui s'aggravent progressivement, limitant le jeu articulaire ;
    - faiblesse et atrophie musculaires lentement progressives (huméro-péronière puis plus diffuse) ;
    - atteinte cardiaque, survenant le plus souvent après 20 ans, caractérisée par des troubles conductifs et rythmiques et une cardiomyopathie dilatée qui peut être responsable de mort subite et d'accident ischémiques d'origine embolique.
    La prévalence est estimée à 1/300 000. La sévérité et la progression sont variables d'une famille à une autre et au sein d'une même famille.
    Les modes de transmission sont : liés au sexe, autosomique dominant ou récessif. Deux gènes sont connus codant des protéines ubiquitaires de l'enveloppe nucléaire : EMD codant l'émerine pour les DMED liée à l'X et LMNA codant les lamines A/C pour les DMED autosomiques. Environ 45% des patients ne sont pas porteurs de mutations de ces 2 gènes, suggérant l'implication d'autres gènes.
    L'imagerie musculaire peut montrer une atteinte isolée des jumeaux internes évocatrice aux premiers stades de la maladie. Pour les formes liées à l'X, l'immunodétection montre l'absence ou la diminution de l'émerine sur divers tissus (muscle, lymphoblastes, peau), confirmée par l'analyse du gène. Pour les formes autosomiques, seule l'analyse moléculaire directe du gène LMNA affirme le diagnostic. Le diagnostic prénatal est possible si l'anomalie moléculaire causale est connue.

    A. E. Emery, généticien britannique (1966) ; F. E. Dreifuuss, neurologue britannique d'origine allemande (1961)

    Réf. Orphanet, R. BEN YAOU, Gisèle BONNE (2007)

    émérine, lamine, LMNA gene

    [I1,I4,K2,Q1,Q2]

    Édit. 2018

    Fukuyama (dystrophie musculaire de) l.f.

    Fukuyama disease

    Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une malformation cérébrale (lissencéphalie pavimenteuse), des dystrophies des muscles squelettiques, un déficit intellectuel sévère, une épilepsie et un déficit moteur.
    La prévalence de la maladie est élevée dans la population japonaise (2-4/ 100 000) et très faible ailleurs. Une consanguinité des parents a été décrite.
    La maladie débute classiquement dans la petite enfance. Les symptômes sont une succion et un cri faibles, un retard de développement, une hypotonie, des contractures des hanches, des genoux et des articulations interphalangiennes. Les signes plus tardifs sont un visage évoquant une myopathie, une pseudohypertrophie des mollets et des avant-bras, des anomalies ophtalmologiques (déficits visuels et dysplasie rétinienne). L'atteinte cardiaque progressive ainsi que les troubles de la déglutition et de l'alimentation (conduisant à une pneumopathie d'aspiration souvent fatale) s'observent dans les formes graves de la maladie ou chez des patients âgés de plus de dix ans. Les crises convulsives (convulsions généralisées toniques-cloniques, crises partielles complexes et crises partielles avec généralisation secondaire, spasmes infantiles, crises toniques ou myocloniques) apparaissent chez la moitié des individus (âge moyen à l'apparition des crises: 1-3 ans). Tous les patients ont un déficit intellectuel sévère (QI de 30 à 60).
    Le gène en cause, FKTN, code pour la fukutine et est localisé en 9q31. La transmission est autosomique récessive.
    Le diagnostic est basé sur des signes cliniques, sur des éléments caractéristiques de neuro-imagerie et d'électromyographie, sur des biopsies musculaires et sur la génétique moléculaire.
    Les diagnostics différentiels comprennent les dystrophies musculaires de Duchenne et Becker ainsi que d'autres types de dystrophies musculaires comme le syndrome de Walker-Warburg et le syndrome muscle-oeil-cerveau.
    Le diagnostic prénatal est possible sur de l'ADN extrait de cellules foetales prélevées par amniocentèse (à 15-18 semaines de gestation) ou par prélèvement de villosités choriales (à 10-12 semaines de gestation).
    Le pronostic dépend de la sévérité des complications de la maladie, surtout neurologiques, cardiaques, ou respiratoires.

    Y. Fukuyama, neuropédiatre japonais (1960) ; B. Eymard, myologue français (2008)

    Réf. Orphanet, B. Eymard (2008)

    lissencéphalie, FKTN gene, fukutine, dystrophie musculaire progressive pseudo-hypertrophique de Duchenne et de Becker, Walker-Warburg (syndrome de), fukutin-related protein Dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une malfo

    [H1, H3, I4, K1, K2, O1, P2]

    Édit. 2019

    dystrophie musculaire oculopharyngée récessive l.f.

    oculopharyngeal muscular dystrophy recessive

    Dystrophie musculaire de l'adulte avec dysphagie puis ptosis progressifs, puis ophtalmoplégie externe et fatigue des extrémités.
    Dystrophie musculaire progressive des muscles de la face et du pharynx avec dysfonctionnement pharyngé et œsophagien et plus rarement ataxie. Le déficit est de même type que pour l'ophtalmoplégie externe progressive, le ptosis précède la dysphagie, il s'y associe une faiblesse de l'orbiculaire, puis une diplopie et une ophtalmoplégie. La maladie peut être associée à une rétinite pigmentaire et à un bloc atrioventriculaire.
    On ne trouve pas de fibres rouges déchiquetées en microscopie et en microscopie électronique mais il existe  des inclusions tubulofilamenteuses internucléaires.

    L’affection est autosomique récessive (MIM 257950).

    L. G. Kiloh, neurologue australien et S. Nevin, neurologue britannique (1951) ; T. P. Kearns et G. P. Sayre, ophtalmologistes américains (1958)

    Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

    Syn. Kiloh-Nevin (syndrome de)

    dystrophie, ataxie, ptosis, ophtalmoplégie, rétinite pigmentaire, bloc atrioventriculaire

    [H1, I4, K2, L1, P1, P2, Q3]

    Édit. 2019

    angiomatose facio-rétino-thalamo-diencéphalique l.f.

    facio-rétino-thalamo-diencephalique angiomatosis

    Très rare affection à transmission autosomique dominante associant un angiome plan facial de la région innervée par les branches du nerf trijumeau, un angiome artérioveineux ou un anévrisme cirsoïde de la rétine du même côté, et un anévrisme homolatéral thalamomésencéphalique responsable de troubles neurologiques correspondants.

    céphalique, dysplasie encéphalo-rétino-cutanée, syndrome de Blanc-Bonnet-Dechaume ou de Bonnet-Blanc-Dechaume ou de Bonnet-Dechaume-Blanc, syndrome de Wyburn-Mason (1943)

    Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur ; ose : atteinte diffuse

    Syn. angiomatose encéphalo-rétino-faciale ou neurorétinienne ou optico-rétino-mésen

    [J1,H1,K4,P2,Q2]

    Édit. 2017

    dysplasie facio-auriculo-vertébrale l.f.

    syndrome de Goldenhar

    [A4,O6,Q2]

    syndrome facio-auriculo-vertébral l.m.

    facioauriculovertebral sequence

    M. Goldenhar, médecin américain (1952), A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1896-1968)

    Goldenhar-Franceschetti (syndrome de)

    [D1,G5]

    Édit. 2018

    syndrome facio-oculo-acousticorénal l.m.

    facio-oculo-acousticorenal syndrome, FOAR

    Maladie héréditaire associant une dysmorphie faciale, une surdité, des malformations oculaires et une protéinurie.
    Elle présente une macrocéphalie avec hypertélorisme et rebord orbitaire saillant, une surdité de perception, une dysplasie des têtes fémorales et une protéinurie. L’examen oculaire peut déceler un télécanthus, un strabisme, une hétérochromie, un colobome de l’iris, une cataracte, une myopie et un décollement de rétine . L’affection est autosomique récessive (MIM 227290) liée à une mutation du gène LRP2 (low-density protein receptor-related Protein 2) locus en 2q31.2 codant pour la mégaline comme le syndrome de Donnai et Barrow dont c’est une forme très voisine sinon identique.

    J. L. Murdoch, médecin généticien américain (1971 ) ; L. B. Holmes, pédiatre et généticien américain et C. L. Schepens, ophtalmologue américain  (1972), D. Donnai et Margaret Barrow, généticiens britanniques (1993)

    syndrome de Donnai et Barrow, myopie et surdité neurosensorielle, télécanthus, colobome, mégaline

    [Q2,P1,P2,M1]

    Édit. 2018

    oculo-facio-cardio-dentaire (syndrome) l.m.

    oculofaciocradiodental syndrome

    syndrome oculo-facio-cardio-dentaire

    Édit. 2017

    syndrome cardio-facio-cutané l.m.

    cardio-facio-cutaneous syndrome

    Variété de génodermatose qui a été individualisée par rapport au syndrome de Noonan à cause de ses manifestations dermatologiques : kératose pilaire généralisée, surtout du type rouge atrophiant, kératodermie palmoplantaire, qui viennent s’ajouter à la petite stature, au pterygium colli, aux œdèmes des extrémités et aux anomalies cardiaques.
    Les mutations de deux gènes sont à l’origine de ce syndrome : BRAF (locus 7q34) et KRAS (12p12.1)

    A. Verloes, généticien belge (1988) ; Jacqueline Anne Noonan, cardiologue pédiatrique américaine (1963)

    Syn. syndrome de Noonan avec manifestations cutanées

    Noonan (syndrome de), BRAF gene, KRAS gene

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