Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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dystrophie des cônes et des bâtonnets l.f.

cones and rod dystrophy

Groupe de maladies héréditaires de la rétine qui appartiennent au groupe des rétinites pigmentaires et qui causent, dès leur apparition, une perte sévère de l'acuité visuelle.
Elles sont caractérisées par des dépôts pigmentaires rétiniens visibles au fond d'œil, localisés de manière prédominante dans la région maculaire.
La prévalence est estimée à 1 sur 40 000 naissances.
Les symptômes se manifestent avant l’âge adulte mais il arrive que la maladie se déclare plus tard voire au-delà de la cinquantaine. La rapidité d'évolution est variable, même au sein d'une même famille. Les cônes viennent en premier dans le nom de la maladie car ils sont les plus affectés par les symptômes. Dès le début de la maladie, l'acuité visuelle et l'aptitude à lire diminuent fortement. Les trois types de cônes (rouges, verts, bleus) de la rétine sont responsables de la perception des couleurs; partant, les patients sont très tôt dans l'impossibilité de distinguer les couleurs. Etant donné qu’au début de la maladie les bâtonnets sont à peine touchés, la vision au crépuscule est encore bonne. Ce n'est qu'au fur et à mesure de l'évolution que les zones extérieures de la rétine seront affectées et que les bâtonnets seront dégradés à leur tour.
Le terme de dystrophie signifie que cette maladie est une affection congénitale lentement évolutive causant la dégradation d'un tissu. Elle est causée par la mutation de divers gènes : les quatre gènes majeurs parmi ceux connus actuellement sont ABCA4 qui est responsable de la maladie de Stargardt mais aussi de 30 à 60% des dystrophies des cônes et des bâtonnets récessives autosomiques, CRX et GUCY2D qui sont responsables d'un nombre assez important de dystrophies des cônes et des bâtonnets autosomiques dominantes, et RPGR qui est responsable d'environ 2/3 des rétinites pigmentaires liées à l'X et d'un nombre indéterminé de dystrophie des cônes et des bâtonnets liées à l'X. Dans la plupart des cas, l'hérédité est de forme autosomique récessive. Elle peut toutefois aussi se transmettre, mais beaucoup plus rarement, selon la forme d'hérédité autosomique dominante ou X-chromosomique. Le diagnostic de la maladie repose sur l'anamnèse, le fond d'œil, l'électrorétinogramme et les recherches génétiques.

Syn. dystrophies à cônes prédominants, dystrophies dites mixtes

rétinite pigmentaire, Bardet-Biedel (syndrome de), dégénérescence maculaire juvénile dominante, Stargardt (maladie de), Leber (, dyskinésie ciliaire primitive