Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

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dyssynergie cérébelleuse myoclonique progressive de Ramsay Hunt l.f.

Ramsay Hunt’s progressive myoclonic cerebellar dyssynergia

J. Ramsay Hunt, neurologue américain (1914)

Ramsay Hunt (syndrome de)

Ramsay Hunt (zone de) l.m.

Ramsay Hunt's area

Zone sensitive cutanée innervée par la branche intermédiaire du nerf facial, le nerf intermédiaire de Wrisberg.
Elle comprend une partie du tympan, le conduit auditif externe, une partie du pavillon de l'oreille : tragus, conque, antitragus, anthélix et fosse de l'anthélix. C'est à ce niveau que l'on constate, lorsque le nerf facial est lésé avec son contingent sensitif, une hypoesthésie, siège parfois d'une douleur. Ceci est particulièrement vrai dans le cas d'un zona du ganglion géniculé, et c'est dans cette zone que l'on doit rechercher les vésicules caractéristiques.

J Ramsay Hunt, neurologue américain (1907)

syndrome de Ramsay-Hunt l.m.

Ramsay-Hunt's syndrome

J. Ramsay Hunt, neurologiste américain (1914)

dyssynergie cérébelleuse myoclonique de Ramsay-Hunt

Ramsay Hunt (syndrome de) l.m.

Ramsay Hunt’s syndromes,dyssynergia cerebellaris myoclonica,dyssynergia cerebellaris progressiva,dentatorubral degeneration,or Ramsay Hunt cerebellar syndrome.

Syndrome associant myoclonies généralisées, troubles cérébelleux, tremblements et dyssynergie.
La maladie est secondaire à une lésion soit du noyau dentelé cérébelleux, soit de la région dentorubrique. Le syndrome cérébelleux est cinétique, les myoclonies peuvent être localisées sur n'importe quel muscle, le tremblement intentionnel est visible sur les membres supérieurs et il existe des épilepsies généralisées. Certains patients décrits initialement et encore vivants ont été repris par Berkovic qui a montré l'existence d'anomalies mitochondriales sur les biopsies cutanées et des fibres rouges déchiquetées ou "ragged-red-fibers" dans le muscle. Ce syndrome doit donc englober plusieurs affections de causes différentes. Les paupières peuvent être le siège de myoclonies et une cataracte présénile peut coexister. L'affection est autosomique dominante (MIM 159700).

J. Ramsay Hunt, neurologue américain (1914 et 1922) ; S. F. Berkovic, neurologue canadien (1987)

Syn. myoclonies et ataxie, dyssynergie cérébelleuse myoclonique progressive de Ramsay Hunt

cérébelleux (syndrome), dyssynergie, myoclonie

dyssynergie vésicosphinctérienne l.f.

vesico-sphincteric dyssynergia

Défaut de coordination fonctionnelle entre la vessie et l'appareil sphinctérien, se traduisant par une absence de relâchement sphinctérien pendant une partie ou la totalité de la durée de la contraction vésicale mictionnelle.
Elle traduit l'existence d'une pathologie neurologique.

neurovessie

Ramsay (syndrome de) l.m.

Ramsay’s syndrome

Douleur intense déclenchée par la déglutition, qui siège au niveau de l’angle de la mâchoire et de la base de la langue et irradie vers l’oreille ipsilatérale.

J. Ramsay Hunt, neurologue américain (1872-1937)

Syn. : syndrome de Reichert, névralgie du nerf glosso-pharyngien

névralgie du glosso-pharyngien, Reichert (syndrome de)

syndrome de Tolosa-Hunt l.m.

Tolosa -Hunt's syndrome

E. Tolosa, neurochirurgien espagnol (1954) ; W.E. Hunt, neurochirurgien américain (1961)

Tolosa-Hunt (syndrome de)

Tolosa-Hunt (syndrome de) l.m.

Association clinique d'une douleur rétro-orbitaire à une ophtalmoplégie totale ou partielle éventuellement accompagnée d'une atteinte du nerf optique et/ou d'un syndrome de Claude Bernard-Horner

Sa durée habituelle est de quelques jours à quelques semaines, avec des récidives possibles qui peuvent comporter une atteinte d'autres paires crâniennes : VIIe et VIe en période douloureuse, VIIe et XIIe lors d'intervalles.
Depuis les apports de l'imagerie cérébrale, un processus inflammatoire intracaverneux semble en cause, après élimination, notamment, d'une neurosarcoïdose et d'un lymphome.
La corticothérapie ainsi que l'azathioprine peuvent avoir un effet favorable sur certains cas douloureux chroniques

E. Tolosa, neurochirurgien espagnol (1954); W. E. Hunt, neurochirurgien américain (1961)

ophtalmoplégie douloureuse, Claude Bernard-Horner (syndrome de)

absence myoclonique l.f.

myoclonic absence seizure

Syndrome épileptique rare de l'enfance, débutant entre deux et douze ans, observé surtout dans le sexe masculin.
Fréquentes, à début et fin brusques, souvent longues (10 à 20 secondes), les absences s'accompagnent de myoclonies massives, bilatérales et diffuses, souvent associées à une composante tonique. L'EEG critique est représenté par une décharge de pointes-ondes à 3 c/s, bilatérale et symétrique.
L'évolution est souvent catastrophique : résistance au traitement, détérioration mentale.
Cette forme est considérée comme intermédiaire entre les épilepsies généralisées idiopathiques et les épilepsies généralisées cryptogéniques ou symptomatiques, du type du syndrome de Lennox-Gastaut.

absence, épilepsie

[H1]

Édit. 2016

crise myoclonique l.f.

myoclonic fit, seizure

myoclonique (crise)

[H1,I4]

crise myoclonique astatique l.f.

myoclonus-astatic fit, seizure

myoclonique astatique (crise)

[H1,I4]

démence myoclonique l.f.

myoclonic dementia

Groupe d'affections hétérogènes, rares, dont le mode de transmission est divers : surtout autosomique récessif, sinon dominant ou sporadique.
Les épilepsies myocloniques progressives sont les plus fréquentes. Elles associent : des myoclonies parcellaires ou erratiques ; une épilepsie de type myoclonique, partielle ou généralisée tonicoclonique ; des signes neurologiques divers (cérébelleux, extrapyramidaux, atteintes neurosensorielles) ; un retard mental ou une détérioration intellectuelle sous forme de démence d'intensité, de fréquence et de rapidité d'évolution variables.

Étym. lat. de : en dehors de ; mens : esprit

épilepsie myoclonique l.f.

myoclonic epilepsy

Syndrome épileptique où les myoclonies représentent soit dès le début, soit au cours de l'évolution, l'élément sémiologique constant ou prédominant.
Il est rencontré dans :
- les épilepsies généralisées idiopathiques : épilepsie myoclonique bénigne du nourrisson, épilepsie myoclonique juvénile ;
- les épilepsies généralisées cryptogénétiques et/ou symptomatiques: encéphalopathie myoclonique précoce, encéphalopathie épileptique infantile, épilepsie sévère du nourrisson, absences myocloniques, syndrome de Lennox-Gastaut myoclonique, épilepsie myoclono-astatique de l'enfant ;
- les épilepsies généralisées symptomatiques, notamment l'épilepsie myoclonique progressive.
Des myoclonies peuvent être observées dans certaines encéphalopathies fixées ou se rencontrer dans le cadre d'épilepsies partielles (syndrome de Kojewnikoff en particulier).

W. G. Lennox, neurologue américain (1960) ; H. Gastaut, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1960) ; A. Y.  Kojewnikow, neuropsychiatre russe (1894 et 1895)

myoclonique (crise), encéphalopathie myoclonique précoce, encéphalopathie épileptique infantile, épilepsie sévère du nourrisson, absences myocloniques, syndrome de Lennox-Gastaut myoclonique, épilepsie myoclono-astatique de l'enfant

[H1]

Édit. 2018

épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeau l.f.

myoclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRF)

Affection mitochondriale avec une symptomatologie de contractions musculaires (myoclonies), faiblesse musculaire (myopathie), ataxie, surdité, convulsions et diabète.
Le syndrome est occasionné par le changement d’un seul nucléotide au niveau du gène MT-TL1.

MT-TL1gene

[H1,Q2]

Édit. 2018

épilepsie myoclonique bénigne du nourrisson   l.f.

benign myoclonic epilepsy of infancy

Syndrome épileptique rare de la petite enfance (débutant entre 4 mois et 3 ans), qui se manifeste par des accès myocloniques généralisés brefs, s'accompagnant sur l'EEG de pointes-ondes ou polypointes-ondes généralisées.
Cette forme précoce de l'épilepsie généralisée idiopathique, dont le caractère familial est prononcé, répond très bien au traitement (valproate de sodium).

[H1,O1]

Édit. 2018

épilepsie myoclonique juvénile l.f.

juvenile myoclonic epilepsy

Syndrome épileptique appartenant au cadre des épilepsies généralisées idiopathiques, se manifestant par des crises comportant des secousses myocloniques bilatérales, isolées ou répétées, arythmiques et irrégulières.
Le début des crises survient dans l'adolescence entre 12 et 18 ans ; le sex-ratio est de 1. Les accès myocloniques sont fréquents le matin au réveil, facilités par le manque de sommeil, un réveil prématuré, la stimulation lumineuse intermittente, les émotions, une consommation excessive d'alcool. Ils prédominent aux membres supérieurs, peuvent  entraîner une chute lorsque localisés aux membres inférieurs. Il n'y a jamais d'altération de la conscience. Au cours de l'évolution, d'autres types de crises peuvent être observés (absences et surtout crises généralisées tonicocloniques).
À l'EEG : décharges critiques et intercritiques de polypointes-ondes généralisées rapides, amples, favorisées par l'hyperventilation, la privation de sommeil et la stimulation lumineuse intermittente. Fond de tracé normal.
Le caractère familial est prononcé (40%). L’affection, récessive autosomique, correspondrait à cinq à dix p. cent des épilepsies dites essentielles et aurait une hétérogénicité génétique, les mutations portant surtout sur gènes codant pour les canaux ioniques : CLCN2 codant pour un canal chlore, CACNB codant pour une sous-unité bêta du canal calcium, GABRA1 et GABRD codant pour les sous-unités alpha et delta de récepteurs GABA. Le gène EFHC1 intervient dans la fonction du Ca++ intracellulaire ; d’autres anomalies sont notées en 15q14 et sur le gène BRD2 en 6p21 ; une association étroite avec le groupe HLA Bf permettait de supposer un site génique sur le bras court du chromosome 6.
Le traitement par le valproate de sodium permet le contrôle des accès myocloniques. Il doit être poursuivi indéfiniment car le taux de rechute est très élevé lors de l'arrêt.

Th. Herpin, neurologue français (1867) ; D. Janz et W. Christian, neurologues allemands (1957).

Syn. syndrome d'Herpin-Janz,  syndrome de Janz, petit mal impulsif (terme abandonné), petit mal myoclonique (terme à rejeter)

[H1,O1,Q2]

Édit. 2018

épilepsie myoclonique progressive l.f.

progressive myoclonic epilepsy

Syndrome épileptique caractérisé cliniquement, à sa phase d'état, par quatre signes majeurs conjoints : syndrome myoclonique associant myoclonies parcellaires et segmentaires, arythmiques, asynchrones, asymétriques, et myoclonies massives ; épilepsie avec crises généralisées tonicocloniques ou cloniques ; affaiblissement mental sévère, aboutissant à la démence ; syndrome d'atteinte neurologique comportant presque toujours des troubles cérébelleux.
Sa transmission habituelle est autosomique récessive (autosomique dominante lorsque les signes neurologiques prédominent).
Son cadre nosographique est en voie de démembrement ; deux formes sont particulières par la prédominance clinique de l’épilepsie et des crises myotoniques :
- la maladie d'Unverricht-Lundborg (EMP 1) est la plus fréquente, la moins sévère et d’évolutivité limitée ; la maladie de Lafora (EMP 2), plus précoce, plus grave et d’évolution plus rapide vers le décès en quelques années.
- dans d’autres affections myoclonies et épilepsie font partie d’un syndrome plus complexe lié à un substratum biochimique spécifique : les céroïdes-lipofuscinoses : maladie de Jansky-Bielschowsky infantile à début tardif, ou forme juvénile de Spielmeyer-Vogt-Sjögren ou maladie de Kufs,  les encéphalopathies mitochondriales (syndrome MERRF : Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers), les sialidoses de type I et II (GM1, GM2) par déficit en neuraminidase, les gangliosidoses, la maladie de Gaucher.
Le diagnostic est orienté par les signes cliniques et confirmé par des données biologiques, génétiques ou histologiques spécifiques.

H. Unverricht, médecin interniste allemand (1891) ; H.B. Lundborg, neuropsychiatre suédois (1903) ; M. Bielschowsky, neuropathologiste allemand (1914) ; J. Janský, neuropsychiatre tchèque (1873-1921) ; H. Kufs, neuropathologiste allemand (1925) ; Ph. Gaucher, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1882)

Sigle : EMP  pour Epilepsie Myoclonique Progressive

Unverricht-Lundborg (maladie de), Janský-Bielschowsky (maladie de), céroïde lipofuchinose neuronale infantile finlandaise, Kufs (maladie de), MERRF (syndrome), sialidoses, gangliosidose, Gaucher (maladie de)

[H1,Q2]

Édit. 2018

épilepsie myoclonique sévère du nourrisson l.f.

severe myoclonic epilepsy of infancy

Syndrome épileptique rare survenant dans la première année, se manifestant par des crises fébriles généralisées ou unilatérales, cloniques, fréquentes et prolongées, puis au cours de l'évolution par des accès myocloniques et des crises partielles.
À l'EEG, pointes-ondes et polypointes-ondes généralisées, souvent provoquées par la stimulation lumineuse intermittente ; présence d'anomalies focales.
Le tableau neurologique s'enrichit progressivement : ataxie, signes pyramidaux, myoclonies erratiques, parcellaires et segmentaires, plus tardivement déficit intellectuel et troubles de la personnalité. L'étiologie est inconnue, sauf à retenir des antécédents familiaux de convulsions fébriles et d'épilepsie dans 26% des cas.
Une résistance à tous les traitements est habituelle.

[H1,O1]

Édit. 2018

épilepsie progressive myoclonique l.f.

progressive myoclonus epilepsy

H. Unverricht, médecin interniste allemand (1891) : H. B. Lundborg, neuropsychiatre suédois (1903)

Unverricht et Lundborg (syndrome de)

[H1]

Édit. 2018

myoclonique (crise) l.f.

myoclonic fit, seizure

Crise épileptique s'exprimant par des secousses musculaires violentes, brèves, bilatérales, sans troubles de la conscience, accompagnées sur l'EEG d'une décharge paroxystique bilatérale de polypointes-ondes et/ou de polypointes-ondes rythmiques.
Les crises myocloniques s'observent dans un certain nombre de syndromes épileptiques.

Étym. gr. mus : muscle, souris ; klonesis : agitation

épilepsie myoclonique l.f.

myoclonic epilepsy

Syndrome épileptique où les myoclonies représentent soit dès le début, soit au cours de l'évolution, l'élément sémiologique constant ou prédominant.
Il est rencontré dans :
- les épilepsies généralisées idiopathiques : épilepsie myoclonique bénigne du nourrisson, épilepsie myoclonique juvénile ;
- les épilepsies généralisées cryptogénétiques et/ou symptomatiques: encéphalopathie myoclonique précoce, encéphalopathie épileptique infantile, épilepsie sévère du nourrisson, absences myocloniques, syndrome de Lennox-Gastaut myoclonique, épilepsie myoclono-astatique de l'enfant ;
- les épilepsies généralisées symptomatiques, notamment l'épilepsie myoclonique progressive.
Des myoclonies peuvent être observées dans certaines encéphalopathies fixées ou se rencontrer dans le cadre d'épilepsies partielles (syndrome de Kojewnikoff en particulier).

W.G. Lennox, neurologue américain (1960) ; H. Gastaut, neurologue français (1960) ; A.I. Kojewnikow, neuropsychiatre russe (1894 et 1895)

myoclonies, myoclonique (crise), encéphalopathie myoclonique précoce, encéphalopathie épileptique infantile, absences myocloniques, syndrome de Lennox-Gastaut e, épilepsie myoclono-astatique de l'enfant

[H1]

Édit. 2018

crise myoclonique astatique l.f.

myoclonus-astatic fit, seizure

Crise épileptique de brève durée, débutant par des myoclonies massives des membres supérieurs suivies d'une atonie avec effondrement, correspondant respectivement sur l'EEG à une polypointe-onde suivie d'une onde lente.
Ne se rencontre que dans l'épilepsie myoclono-astatique et le syndrome de Lennox-Gastaut.

H. Gastaut, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1957), W. G. Lennox neurologue américain (1960)

Étym. gr. mus :  muscle ; klonos : agitation : a- privatif : stasis : station (position debout)

myoclonies, épilepsie myoclono-astatique, Lennox-Gastaut (syndrome de)

[H1]

Édit. 2018

encéphalopathie myoclonique précoce l.f.

Affection rare dont la prévalence est inconnue (30 cas ont été rapportés), qui débute dans le premier mois de la vie et parfois même quelques heures après la naissance,  souvent la mère reconnaît que les mêmes mouvements existaient in utero.
D'autres types de crises, notamment des crises partielles, des myoclonies massives et des spasmes toniques peuvent également survenir vers l'âge de 3-4 mois. Les anomalies neurologiques sont constantes : retard très important dans l'acquisition psychomotrice, hypotonie sévère, troubles de la vigilance, parfois état végétatif. Des signes de neuropathie périphérique peuvent également être observés dans quelques cas.
L'étiologie est le plus souvent inconnue mais un tableau semblable a été rapporté dans l'encéphalopathie d'hyperglycinémie sans cétose, les dépendances en pyridoxine et en phosphate de pyridoxal, ainsi que dans le déficit congénital en transporteur du glutamate. Par conséquent, ce tableau électro-clinique semble être dû à un excès de glutamate dans la fente synaptique à la fin de la grossesse.
Il y a un risque important de récurrence familiale du fait que la plupart des affection causales sont récessives autosomiques.
Les enfants atteints de cette maladie survivent dans un état végétatif persistant ou décèdent au cours de leur première ou seconde année de vie.

Réf. Orphanet, O. DULAC (2006)

myoclonie, spasme tonique, hyperglycinémie, pyridoxine, pyridoxal phosphate, transporteur du glutamate, glutamate

[H1, O1]

Édit. 2019

amygdale cérébelleuse l.f.

tonsille cérébelleuse

[A1,H5]

Édit. 2017

angiomatose rétino-cérébelleuse l.m.

von Hippel Lindau’s angiomatosis  disease

E. von Hippel ophtalmologiste allemand (1895), A.V. Lindau, anatomopathologiste suédois (1926)

Syn. angiomatose rétino-cérébelleuse

angiomatose rétino-cérébelleuse de von Hippel-Lindau

[H1,K4,P2]

Édit. 2017  

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