Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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dysplasie spondylo-épimétaphysaire l.f.

spondylo-epimetaphyseal dysplasia

Groupe de nombreuses affections congénitales comportant une petite taille (par défaut de croissance des vertèbres), une brièveté des membres (du fait de l’altération des métaphyses des os longs) et des anomalies articulaires (par atteinte des épiphyses).
Les très nombreuses variantes cliniques sont associées à des altérations de gènes différents, la plupart codant pour les collagènes. Certaines formes ont une transmission autosomique dominante mais la plupart sont récessive. Elles sont classées dans le groupe 11 de la classification internationale des maladies osseuses constitutionnelles (2007).

Étym. gr. sphondulos : vertèbre

dysplasie spondylo-épimétaphysaire congénitale l.f.

spondylometaepiphyseal congenital dysplasia, Strudwick’s type

Nanisme ressemblant au syndrome de Morquio avec pectus carinatum, scoliose, fente palatine et décollement de la rétine, membres courts ainsi qu’un aspect pommelé à la radio des métaphyses des os longs qui n'apparaît que durant la première enfance.
Les métaphyses des os longs ont, à la radio, un aspect pommelé qui n'apparaît que durant la première enfance. L’affection est proche de la dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale : il s’agit probablement, comme pour cette dernière affection, d’une mutation du gène collagène du cartilage (COL2A1) en 12q13.-13.2. L’affection est autosomique dominante (MIM 184250).

J. L. Murdoch et B. A. Walker, médecins américains (1969) ; J. W. Spranger et H. R. Wiedemann, pédiatres allemands (1966) ; L. Morquio, pédiatre uruguayen, membre de l'Académie de médecine (1929)

Étym. gr. sphondulos : vertèbre. Strudwick est le nom du premier patient porteur de cette anomalie

Syn. métaphyses pommelées (syndrome des), dysplasie spondylo--métaphysaire

Morquio (maladie de)

Strudwick (dysplasie spondylo-épimétaphysaire congénitale de type)  l.f.

spondyloepimetaphyseal congenital dysplasia, Strudwick’s type

Étym. Strudwick est le nom du premier patient porteur de cette anomalieAA

dysplasie spondylo-épimétaphysaire congénitale

dysplasie rénale, dystrophie rétinienne pigmentaire, ataxie cérébelleuse et dysplasie squelettique l.m.

renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, and skeletal dysplasia

Syndrome caractérisé par une néphropathie tubulaire, une ataxie cérébelleuse, des anomalies squelettiques et une rétinite pigmentaire.
La face est étroite avec microrétrognathisme et racine du nez déprimée. La coloration des dents est anormale. Les côtes (pectus carinatum) et les fémurs sont anormaux. Les épiphyses sont ponctuées et en cônes, les doigts également en forme de cône. Au niveau oculaire myopie, nystagmus et rétinite pigmentaire de type amaurose congénitale de Leber. Une autre famille a été décrite avec en plus une fibrose hépatique. Le syndrome ressemble un peu au syndrome de Senior et Loken, il est de transmission autosomique récessive (MIM 266920).

F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)

Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner

Syn. Saldino-Mainzer (syndrome de), Mainzer (syndrome de)

dystrophie cornéenne ponctuée ou nodulaire l.f.

corneal dystrophy, punctate or nodular

dystrophie cornéenne granuleuse de type I

Biber-Haab-Dimmer (dystrophie grillagée de la cornée) l.f.

Biber-Haab-Dimmer’s lattice dystrophy

Amylose cornéenne, dystrophie du stroma cornéen bilatérale et symétrique, apparaissant dans le jeune âge avec présence, dans les couches antérieures du stroma de la région centrale, de lignes cristallines irrégulières comparées à des crins de Florence ou du sucre candi.
Il s'y associe des irrégularités de l'épithélium sus-jacent avec douleurs récidivantes par érosions épithéliales. L'hérédité est autosomique dominante. L'examen histologique révèle la nature amyloïde des dépôts.

H. Biber, (1890) et O. Haab, (1899) ophtalmologistes suisses ; F. Dimmer, ophtalmologiste autrichien (1899)

dystrophie grillagée de la cornée de type I

Édit. 2017

dystrophie congénitale héréditaire de la cornée l.f.

corneal dystrophy, congenital hereditary

dystrophie cornéenne endothéliale congénitale

dystrophie de cornée cristalline l.f.

corneal crystalline dystrophy

W. F. Schnyder, ophtalmologiste suisse (1939)

Schnyder (dystrophie cornéenne cristalline de)

dystrophie de cornée et surdité l.f.

deafness and corneal dystrophy

kératite ichtyose surdité

dystrophie de cornée et surdité de perception l.f.

corneal dystrophy and perceptive deafness

Dystrophie de cornée de type congénital avec apparition tardive d'une surdité progressive neurosensorielle.
L’affection est autosomique récessive (MIM 217400).

G. Harboyan, médecin libanais (1971)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

dystrophie de cornée tourbillonnante l.f.

whorl-like cornea dystrophy

Opacités cornéennes superficielles en tourbillon, pointillées, de couleur brune.
Ces opacités constituent un des signes de la maladie de Fabry. Le signe peut également être retrouvé chez les femmes vectrices. Les opacités sont atténuées et mieux vues en rétro-illumination.

B. Fleischer, ophtalmologiste allemand (1910)

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

Syn. dystrophie cornéenne en tourbillon de Fleischer, cornea verticillata, cornée verticillée, moustaches de chat (dépôts cornéens en)

dystrophie gélatineuse de la cornée l.f.

corneal dystrophy gelatinous drop-like

Dystrophie du stroma cornéen caractérisée par de multiples saillies translucides sous-épithéliales en frai de grenouille, avec érosions épithéliales récidivantes.
Il s'agit de dépôts de nature amyloïde comme dans la dystrophie grillagée. Son hérédité est dominante. Elle a été décrite au Japon.

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

amyloïdose cornéenne, Mishima (dystrophie gélatineuse de)

dystrophie grillagée de la cornée de type I l.f.

corneal dystrophy lattice type I

Dystrophie cornéenne stromale antérieure qui commence dès la première décennie de la vie par de petites taches sous la Bowman et de fines opacités linéaires en forme de grille sur la Bowman, plus marquées au centre de la cornée et sans vascularisation au limbe.
L'affection est bilatérale, il s'agit d'une amyloïdose cornéenne isolée, et les signes cliniques apparaissent dans la 4ème décennie par épaississement des opacités linéaires qui prennent un aspect de lignes radiaires, une photophobie et des érosions récidivantes responsables d'opacification progressive et de trouble visuel. L’affection est autosomique dominante (MIM 122200). Le gène à été localisé au même endroit que pour la dystrophie grillagée granuleuse d'Avellino, et la dystrophie granuleuse de Groenouw de type I en 5q31.

O. Haab, ophtalmologiste suisse (1899) 

Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir

Syn. LCD, LCD1, dystrophie grillagée cornéenne, Biber-Haab-Dimmer (dystrophie de)

dystrophie grillagée de la cornée de type II l.f.

lattice corneal dystrophy type II

amyloïdose V

dystrophie grillagée de la cornée de type III l.f.

lattice corneal dystrophy type III

Dystrophie identique au type II.

amyloïdose cornéenne

fibromatose gingivale et dystrophie de cornée l.f.

gingival hypertrophy with corneal dystrophy

Margaret Elisabeth Rutherfurd, médecin du service de santé britannique (1931)

Rutherfurd (syndrome de)

[A3,P2,P3]

Édit. 2018 

François-Neetens (dystrophie de cornée mouchetée de) l.f.

François-Neetens corneal dystrophy speckled or flecked

Dystrophie bilatérale avec petites taches congénitales, irrégulières, grises dans toutes les couches du stroma, bilatérales et asymétriques.
Les taches ont une taille variable et s'étendent jusqu'au limbe, elles apparaissent dans toute l'épaisseur du stroma soit comme des mouchetures à limites nettes soit en forme des grains blancs à centre clair. La membrane de Bowman et l'épithélium ne sont pas altérés. La vision reste bonne et l'évolution est très lente. Cette dystrophie peut être associée à d'autres affections comme le kératocône, le kyste dermoïde du limbe, des opacités du cristallin, l'homocystinurie. L’affection est autosomique dominante (MIM 121850).

J. François, membre de l'Académie de médecine (1956 et 1957), A. Neetens (1957) ophtalmologistes belges

Syn. dystrophie cornéenne tachetée, dystrophie cornéenne mouchetée

kératocône, homocystinurie

[P2, Q3]

Édit. 2019

Haab-Dimmer (dystrophie de cornée de) l.f.

Haab-Dimmer’s dystrophy

Amylose cornéenne.

O. Haab, ophtalmologiste suisse (1899) ; F. Dimmer, ophtalmologiste allemand (1899)

dystrophie grillagée de la cornée de type I

[P2]

Édit. 2015

dégenerscence spinocérébelleuse et dystrophie de cornée l.f

spinocerebellar degeneration and corneal dystrophy

Dégénérescence spinocérébelleuse lente avec dystrophie cornéenne majeure.
Le visage est triangulaire, avec micrognathisme, et oreilles mal implantées. Il existe une ataxie avec hypertonie et incoordination. L’EEG est anormal et le muscle également histologiquement anormal. L’examen oculaire, montre un ptosis et une opacification cornéenne ayant nécessité une kératoplastie transfixiante (cornée présentant histologiquement un œdème, avec épaississement de la membrane de Descemet, et un pannus dégénératif). L’affection est autosomique récessive (MIM 271310).

V.M. Der Kaloustian, pédiatre, N.I. Jarudi, ophtalmologue, M.J. Khoury, biologiste libanais  (1985)

Syn. Der Kaloustian-Jarudi-Khoury (syndrome de)

Descemet (membrane de)

[H1, P2]

Édit. 2018

EDS type spondylo-cheiro-dysplasique l.m.

syndrome d'Ehlers-Danlos type spondylo-cheiro-dysplasique

[A4,O6,Q2]

Édit. 2018

SED type spondylo-cheiro-dysplasique l.m.

syndrome d'Ehlers-Danlos type spondylo-cheiro-dysplasique

[A4,O6,Q2]

spondylo-arthropathie l.f.

Rhumatisme inflammatoire axial de cause inconnue, touchant surtout les sujets du sexe masculin et atteignant essentiellement les articulations sacro-iliaques et le rachis.
La pelvispondylite peut survenir soit de façon isolée, soit en association avec d’autres maladies (psoriasis, entérocolopathies, etc.), soit dans le cadre évolutif d’une arthrite réactionnelle. Sur le plan biologique elle s’accompagne pendant les poussées évolutives d’un syndrome biologique inflammatoire non spécifique. Une proportion élevée des malades atteints de pelvispondylite sont porteurs de l’antigène d’histocompatibilité HLA-B27.

Syn. spondylarthrite ankylosante, spondylarthropathie, pelvispondylite rhumatismale (obsolète)

[I1]

Édit. 2017

spondylo-arthropathie à début infantile l.f.

Pelvispondylite à début infantile, isolée ou associée à d’autres maladies (psoriasis, entérocolopathies).
La pelvispondylite à début infantile survient surtout chez les garçons, débute souvent par des atteintes oligoarticulaires périphériques simulant une polyarthrite juvénile, s’accompagne de polyenthésite (fasciite plantaire, tendinite du tendon d’Achille ou du tendon rotulien); il peut y avoir des antécédents familiaux de pelvispondylite et près de 90% des sujets atteints sont HLA-B27 positifs. Du fait de la maturation osseuse incomplète à cet âge, les anomalies radiologiques sacro-iliaques et rachidiennes sont moins nettes que chez l’adulte. Des complications extraarticulaires telles que iritis, insuffisance aortique et atteinte pulmonaire sont possibles.

Syn. pelvispondylite rhumatismale à début infantile (obsolète)

[I1,O1]

Édit. 2017

spondylo-arthropathies n.f.p.

spondylatrthropathies

Groupe de rhumatismes inflammatoires se caractérisant par des atteintes axiales (rachis, articulations sacro-iliaques) et des enthèses, par un terrain génétique attesté par une forte association à l’antigène HLA-B27 et par la fréquence des antécédentes familiaux de spondylarthrite, par une grande sensibilité aux anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), par l’association possible à une uvéite et, dans certains cas, par le rôle déclenchant ou favorisant de facteurs d’environnement bactériens.
Le groupe des spondylarthropathies comprend : la spondylarthrite ankylosante ou pelvispondylite rhumatismale ; les arthrites réactionnelles survenant au décours d’une infection génitale (uréthrite ou cervicite à Chlamydia trachomatis ou Ureaplasma urealyticum,) ou intestinale (arthrite postdysentérique à Salmonella enteritidis, Yersinia enterolitica, Shigella flexneri, Campylobacter jejuni) ; le rhumatisme axial des entérocolopathies (rectocolite ulcéreuse et maladie de Crohn) ; le rhumatisme psoriasique ; les spondylarthropathies juvéniles et certaines spondylarthropathies dites indifférenciées qui, ne répondant pas aux critères diagnostiques des spondylarthropathies (critère d’Amor en France et critères de l’European Seronegative Spondylarthropathies Group, ou ESSG), ne sont associées à aucune des affections citées plus haut.
Le syndrome SAPHO (Synovite, Acné, Pustulose, Hyperostose, Ostéite) est considéré par certains comme apparenté aux spondylarthropathies du fait de la topographie axiale de certaines de ses manifestations articulaires (sterno-claviculaires, sacro-iliaques) et d’une fréquence de l’antigène HLA-B27 analogue chez les sujets atteints à celle de la population générale.

Étym. gr. sphondulos : vertèbre

spondylarthrite ankylosante, enthèse, SAPHO

[I1]

Édit. 2017

syndrome de synostose spondylo-carpo-tarsale l.m.

spondylocarpotarsal synostosis syndrome

Dysplasie du squelette caractérisée par une fusion vertébrale progressive postnatale.
Les manifestations les plus notables se localisent au niveau de la colonne vertébrale avec fusion des corps vertébraux conduisant à un tronc court ou une scoliose ou une lordose accentuées. S’y associent des synostoses du carpe, du tarse et des os de la face.
Affection héréditaire autosomique récessive liée à une mutation du gène FLNB située sur le locus chromosomique 3p14.3.

Étym. gr. sun : avec, ensemble ; osteon : os

FLNB gene

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