Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale l.f.

spondyloepiphyseal dysplasia congenital type

Affection osseuse constitutionnelle caractérisée par une petite taille et par des altérations des vertèbres et des épiphyses juxta-tronculaires.
Elle est décelable dès la naissance par la briéveté du tronc et des membres sans dysmorphie faciale ; toutefois on peut constater une hypoplasie mandibulaire avec une division vélopalatine (syndrome de Robin).
Les lésions ostéo-articulaires s’accentuent avec la croissance : les mouvements articulaires deviennent plus limités, les hanches se placent en flexion avec une bascule en avant du bassin, une lordose et une cyphose thoracique. La musculature abdominale peut être hypoplasique avec des hernies inguinales.
La radiographie montre, dès la naissance, un retard d’apparition des noyaux d’ossification épiphysaires et une déformation ovoïde des vertèbres ; ultérieurement, les vertèbres prennent un aspect trapézoïdal avec un rebord postérieur court dans la région lombaire et, au contraire, un pincement antérieur dans la région thoracique et thoracolombaire. L’ossification de l’apophyse odontoïde et des branches ischio-pubiennes est retardée. Les épiphyses irrégulières des os longs sont à l’origine d’arthroses douloureuses, en particulier des hanches. La myopie est précoce et forte avec une dégénérescence vitrorétinienne, un vitré liquéfié et parfois un décollement de la rétine.
L’affection est due à une mutation du gène du collagène 2 (COL2A1, locus en 12q13.1) et se transmet selon le type autosomique dominant ; il existe des formes sporadiques.

P. Robin, chirurgien dentiste français (1923) ; J. W. Spranger et H-R. Wiedeman, pédiatres allemands (1966)

Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner