Reese (dysplasie rétinienne de) l.f.
Reese’s retinal dysplasia
Malformation rétinienne bilatérale avec persistance du vitré primitif et pseudo-gliome, associée à d'autres anomalies oculaires et somatiques.
La rétine, siège de nombreux plissements, est collée sur un vitré primitif persistant en arrière du cristallin. Le cristallin est normal ou subluxé. L'œil est fréquemment microphtalme. On trouve souvent associées des malformations de la chambre antérieure telles qu'un colobome irien, une anomalie de clivage de l'angle ou un syndrome de Peters. Histologiquement la rétine est séparée de l'épithélium pigmentaire et les replis rétiniens ont un aspect en pseudo-rosettes. On peut également trouver d'autres malformations embryonnaires, des lésions du système nerveux, une cryptorchidie. Il s'agit souvent d'une trisomie 13 (Bartholin-Patau syndrome), mais d'autres syndromes présentent cette dysplasie comme la maladie de Norrie, le syndrome de Meckel, la cyclopie. Les cas unilatéraux peuvent exister. Affection sporadique avec possibilité de cas familiaux (MIM 266400).
A. B. Reese et F. C. Blodi, ophtalmologistes américains (1950)
Syn. Reese-Blodi (dysplasie de)
→ Krause-Reese-Blodi (syndrome de)
dysplasie rénale, dystrophie rétinienne pigmentaire, ataxie cérébelleuse et dysplasie squelettique l.m.
renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, and skeletal dysplasia
Syndrome caractérisé par une néphropathie tubulaire, une ataxie cérébelleuse, des anomalies squelettiques et une rétinite pigmentaire.
La face est étroite avec microrétrognathisme et racine du nez déprimée. La coloration des dents est anormale. Les côtes (pectus carinatum) et les fémurs sont anormaux. Les épiphyses sont ponctuées et en cônes, les doigts également en forme de cône. Au niveau oculaire myopie, nystagmus et rétinite pigmentaire de type amaurose congénitale de Leber. Une autre famille a été décrite avec en plus une fibrose hépatique. Le syndrome ressemble un peu au syndrome de Senior et Loken, il est de transmission autosomique récessive (MIM 266920).
F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. Saldino-Mainzer (syndrome de), Mainzer (syndrome de)
Cogan-Reese (syndrome de) l.m.
Cogan-Reese syndrome
D. G. Cogan, A.B. Reese, ophtalmologues américains (1969)
→ atrophie essentielle de l'iris
[P2]
Krause-Reese-Blodi (syndrome de) l.m.
Krause-Reese-Blodi’s syndrome
Dysplasie encéphalo-oculaire malformative avec syndrome neurologique complexe, dysmorphie faciale, polydactylie et malformations viscérales.
Les troubles neurologiques comportent déficience mentale, comitialité, syndrome cérébelleux, hydrocéphalie, encéphalocèle, malformation d'Arnold Chiari, et spina bifida. La dysmorphie faciale comporte bec de lièvre, fente palatine, et micrognathie. Au niveau squelettique les pieds et les mains peuvent être bots. Au niveau oculaire on peut trouver strabisme, ptosis unilatéral, myopie forte, microphtalmie, colobome de l'iris, et dysplasie rétinienne avec fibroplasie rétrolenticulaire périphérique (partielle), plages d'atrophie rétinienne et hémorragies rétiniennes. Le syndrome est plus ou moins rapidement mortel selon les complications neurologiques. La symptomatologie est proche de la trisomie 13, mais le syndrome peut être exceptionnellement familial et de transmission autosomique dominante.
A. C. Krause, ophtalmologiste américain (1946) ; A. B. Reese et F. C. Blodi, ophtalmologistes américains (1950)
Syn. Krause (syndrome de), dysplasie encéphalooculaire
Reese (maladie de) l.f.
A. B. Reese, ophtalmologiste américain (1956)
→ télangiectasie maculaire idiopathique
Reese (mélanose précancéreuse de) l.f.
conjunctival precancerous melanosis
A. B. Reese, ophtalmologiste américain (1938)
→ Dubreuil (mélanose circonscrite précancéreuse cutanée de)
syndrome de Cogan-Reese l.m.
Cogan-Reese syndrome
D.G. Cogan, A.B. Reese, ophtalmologues américains (1969)
→ atrophie essentielle de l'iris
[P2]
dysplasie rénale et aplasie rétinienne l.f.
renal dysplasia and retinal aplasia
B. Senior, médecin endocrinologue américain (1961) ; A. C. Løken, neuropathologiste norvégien (1961)
→ Senior et Løken (syndrome de)
dysplasie rétinienne l.f.
retinal dysplasia
État malformatif de la rétine où son architecture perd son organisation habituelle et prend un aspect tubulaire, acineux et en rosettes.
Elle décrit plus une condition anormale qu'une maladie autonome de la rétine. La dysplasie s'observe dans la trisomie 13-15 et dans des malformations oculaires unilatérales.
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dysplasie rétinienne primitive l.f.
retinal dysplasia primary
Malformation rétinienne avec pli rétinien falciforme, partant du nerf optique couvrant l'aire maculaire pour aller en zone temporale.
Les femmes vectrices ont de petits plis rétiniens paramaculaires et une dysplasie rétinienne périphérique temporale supérieure. Gène (Norrie) en Xp11.4-p11.23. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312550).
V. Godel, ophtalmologue israélien (1978)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
ablation rétinienne l.f.
retinal ablation
→ photocoagulation panrétinienne
[P2]
Édit. 2016
anastomose congénitale artérioveineuse rétinienne l.f.
arteriovenous aneurysm of retina
Malformation vasculaire avec abouchement direct d'une artère dans une veine rétinienne.
Le plus souvent unilatérale et plus ou moins sévère avec ou non rupture de la barrière hématorétinienne et hémorragies. Elle peut être associée à une malformation de même type orbitaire ou cérébrale dans sa forme la plus sévère.
Étym. gr. ana : avec ; stoma : bouche
Syn. anévrisme racémeux, angiome racémeux, anévrisme cirsoïde, anévrisme artérioveineux rétinien
→ Blanc-Bonnet-Dechaume (syndrome de), Wyburn-Mason (syndrome de)
[O3,P2,Q3]
Édit. 2017
aplasie rétinienne congénitale l.f.
retinal aplasia
Aplasie rétinienne de type amaurose congénitale de Leber à transmission dominante.
Une importante famille anglaise a été publiée en 1960 ; Heckenlively en 1988 a également observé une famille de ce type. Il s'agit d'une dystrophie extrêmement rare. L’affection est autosomique dominante (MIM 179900).
A. Sorsby et C.E. Williams, ophtalmologistes britanniques (1960)
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
Syn. amaurose congénitale de type Leber mais dominante
arrestine 3 rétinienne l.f.
arrestin 3 retinal
Enzyme rétinien hautement spécifique, avec expression dans les articles externes et internes, et dans la couche plexiforme de la rétine.
Il joue un rôle dans l'inactivation de la rhodopsine (MIM 301770.
A. Murakami, ophtalmologue et généticien américain d’origine japonaise (1993)
Syn. ARR3, X-arrestin, ARRX
artérite rétinienne l.f.
retinal arteritis
Processus inflammatoire atteignant les tuniques d'une artère rétinienne, s'accompagnant parfois d'une thrombose quelquefois suivie d'une ectasie.
atrophie olivoponto-cérébelleuse et dégénérescence rétinienne l.f.
olivopontocerebellar atrophy with retinal degeneration
→ atrophie olivoponto-cérébelleuse de type III
cécité rétinienne congénitale l.f.
congenital retinal blindness
T. Leber, ophtalmologiste allemand (1869)
→ Leber type I (amaurose congénitale de)
[P2,Q2]
cellule rétinienne l.f.
retinal cell
Cellule constitué de dix couches qui composent la rétine : épithélium pigmentaire, photorécepteurs, membrane limitante externe, cellules réceptrices, couche plexiforme externe, cellules bipolaires, couche plexiforme interne, cellules ganglionnaires, couche des fibres optiques, membrane limitante interne.
→ rétine
[A2,P2]
cheveux incoiffables, dystrophie rétinienne pigmentée, anomalies dentaires et brachydactylie l.f.
uncombable hair, retinal pigmentary dystrophy, dental anomalies and brachydactyly
Dysplasie ectodermique avec hypotrichose, cheveux incoiffables, dystrophie rétinienne pigmentée, oligodontie et brachymétacarpie.
Cheveux laineux et crépus incoiffables. Peau glabre (sans poils). Brachydactylie. Anomalies des métacarpiens. Au niveau des yeux myopie et rétinite pigmentaire. L’affection est autosomique dominante (MIM 191482).
K. Bork, dermatologiste allemand (1987)
Syn. Bork (syndrome de)
[J1,Q2]
correspondance rétinienne anormale l.f.
anomalous retinal correspondence
Processus de compensation sensorielle de la déviation strabique caractérisé par l'effacement de la correspondance normale à laquelle tend à se substituer une nouvelle relation binoculaire traduisant une réorganisation fonctionnelle entre les unités réceptrices rétinocorticales des deux yeux : il en résulte que les deux fovéas ne sont plus correspondantes.
Il est classique de distinguer une correspondance rétinienne anormale dite harmonieuse qui compense intégralement l'angle de strabisme et une correspondance rétinienne anormale dite non harmonieuse ou dysharmonieuse qui ne compense que partiellement l'angle de strabisme.
→ dualité de la correspondance rétinienne
[P2]
correspondance rétinienne normale l.f.
normal retinal correspondence
Relation fonctionnelle entre chacune des unités réceptrices rétinocorticales (ou points correspondants) des deux yeux, grâce à laquelle la stimulation simultanée de ces unités induit la perception de deux objets visuels localisés subjectivement dans la même direction de l'espace, avec fusion en une perception unitaire s'ils sont suffisamment semblables.
[P2]
dégénérescence rétinienne avec nanophtalmie, dégénérescence kystique maculaire et angle fermé l.f.
retinal degeneration with nanophthalmos, cystic macular degeneration, and angle closure glaucoma
Dégénérescence rétinienne progressive avec dégénérescence microkystique maculaire, hypermétropie, nanophtalmie et glaucome à angle fermé.
L'ERG est d'abord altéré en scotopique puis photopique et scotopique. La dégénérescence maculaire n'est plus microkystique chez les sujets âgés mais atrophique. L’affection est autosomique récessive (MIM 267760).
Cynthia J. MacKay, ophtalmologiste américaine (1987)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
dégénérescence rétinienne de type 3 l.f.
retinal degeneration 3
Dégénérescence rétinienne primitive observée chez la souris qui peut servir de modèle d’étude de la rétinite pigmentaire humaine.
Les modifications rétiniennes apparaissent dès la troisième semaine de vie chez la souris et les bâtonnets sont détruits en cinq semaines alors que les cônes sont encore visibles à sept semaines. Ce gène a été localisé à 10 centimorgans de la phosphatase alcaline-1 et son homologue humain est situé en 1q, c'est un gène candidat à une possible rétinite pigmentaire chez l'homme. L’affection est autosomique dominante (MIM 180040).
B. Chang, ophtalmologiste américain (1993)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
dégénérescence rétinienne et épilepsie l.f.
retinal degeneration and epilepsy
Association de crises d’épilepsie et d’une dégénérescence rétinienne dans une famille éthiopienne.
Un frère et une sœur ont été décrits. L’affection est autosomique récessive (MIM 267740).
S. L. Cohan, neurologue américain (1979)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
dégénérescence rétinienne palissadique l.f.
lattice degeneration of retina leading to retinal detachment
J. Gonin, ophtalmologiste suisse (1904)