Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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dysplasie de la tête du fémur type Meyer l.f.

femoral dysplasia’s Meyer

Forme modérée et localisée de dysplasie squelettique caractérisée par un retard et une ossification irrégulière de l'épiphyse supérieure du fémur.
De prévalence inconnue, la maladie est souvent découverte fortuitement durant la seconde ou troisième année de la vie. Elle est souvent bilatérale, bien que la sévérité puisse être asymétrique. Le noyau fémoral supérieur apparaît tardivement, son aspect est irrégulier, bosselé parfois morcelé. Les manifestations incluent une démarche titubante, un genu-valgum, une douleur et une limitation du mouvement au niveau de la hanche. Ces manifestations sont souvent transitoires et la majorité des patients sont asymptomatiques. Une guérison sans traitement vers l'âge de 6 ans a été rapportée dans quelques cas. Cependant, une déformation permanente de la tête fémorale (aplatissement) a également été décrite et pourrait correspondre à une forme modérée de dysplasie épiphysaire multiple.

J. Meyer, chirurgien orthopédiste danois (1964)

dysplasie épiphysaire multiple

dysplasie mésomélique type Langer l.f.

mesomelic dysplasia Langer’s type

L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1967)

Langer (dysplasie mésomélique type)

dysplasie métatropique de type II l.f.

metatropic dysplasia II

W. Kniest, pédiatre allemand (1952)

Kniest (syndrome de)

Langer (dysplasie mésomélique type) l.f.

Langer’s type mesomelic dysplasia

L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1967)

Langer (syndrome de)

métatropique dysplasie de type II l.f.

metatropic dysplasia type II

W. Kniest, pédiatre allemand (1952)

Kniest (syndrome de)

Strudwick (dysplasie spondylo-épimétaphysaire congénitale de type)  l.f.

spondyloepimetaphyseal congenital dysplasia, Strudwick’s type

Étym. Strudwick est le nom du premier patient porteur de cette anomalieAA

dysplasie spondylo-épimétaphysaire congénitale

gangliosidose généralisée GM1 de type 2 ou juvénile et de type 3 de l'adulte l.f.

generalized gangliosidosis, GM1, type 2 or juvenile type and type 3 or adulte type

Dégénérescence cérébrale avec surcharge de gangliosides dans le cerveau.
L'affection de type 2, a une évolution assez lente, elle débute vers 1 an avec un faciès dysmorphique en gargouille, un retard de croissance et psychomoteur, puis une cécité. Il n'est généralement pas décrit d'anomalie oculaire, mais il existe histologiquement une atteinte des cellules ganglionnaires rétiniennes. Le décès intervient entre 3 et 10 ans. Dans ce déficit en β-galactosidase, seuls les isoenzymes B et C sont en cause et la surcharge de gangliosides a lieu dans le cerveau et non dans les viscères (il y a tout de même surcharge viscérale en mucopolysaccharides). La gangliosidose généralisée GM1 de type 3 ou de l'adulte ne donne pas de macula rouge cerise mais une atteinte neurologique et intellectuelle lente. Le gène de l'enzyme GLB1 est situé en 3p21.33. L’affection est autosomique récessive (MIM 230650, type 2 ; MIM 230650, type 3).

D. M. Derry, pharmacologue canadien (1968)

Syn. gangliosidose à GM1 infantile tardive, gangliosidose à GM1 adulte

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