Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

32 résultats 

dysplasie métaphysaire de type McKusick l.f.

metaphyseal dysplasia McKusick’s type

Association de trouble congénital de la croissance osseuse responsable d’une petite taille, des anomalies des phanères et d’un déficit immunitaire.
En raison de l’atteinte métaphysaire et de la zone de croissance osseuse les diaphyses sont courtes, trapues, incurvées, la fibula est relativement plus longue que le tibia. Les métacarpiens et les métatarsiens sont courts, associés à une brachydactylie et à des épiphyses terminales en cône. Le bassin est hypoplasique, les vertèbres sont atteintes ; la densaplasie peut entraîner une instabilité crâniorachidienne..
Les cheveux, les cils, les sourcils et les poils sont rares et clairsemés, les ongles hypoplasiques. La lymphopénie avec un déficit en lymphocytes T s’associe à des troubles de l’immunité avec un risque d’infection.
L’affection a été décrite primitivement chez les Amish, elle est récessive autosomique liée à une mutation du gène RMRP codant pour une ribonucléase mitochondriale, locus en 9p13.

V. A. McKusick, médecin interniste et généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1965)

Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner

McKusick (dysplasie métaphysaire de type) l.f.

V. A. McKusick, médecin interniste et généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1965)

dysplasie métaphysaire de type McKusick

chondrodysplasie métaphysaire de McKusick l.f.

metaphyseal chondrodysplasia McKusick’s type

Anomalie de la croissance des os portant sur les métaphyses des os longs qui sont élargis et de structure spongieuse.
On décrit huit formes. Retard psychomoteur, nanisme, anémie, hypoplasie des cartilages, brachycéphalie, front bombé et bosses frontales, sourcils clairsemés fins parfois absents, cheveux rares, hypotrichie, atrichie, micromélie, hyperlaxité ligamentaire, raideur articulaire, mégacôlon. (forme de McKusick). On trouve parfois un déficit immunitaire. Emplacement du gène (CHH) en 9p13-q11. L’affection est autosomique récessive (MIM 250250)

V. A. McKusick, généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1965)

Syn. hypoplasie cheveux-cartilage

Jansen (chondrodysplasie métaphysaire de)

[Q2,I]

dysplasie métaphysaire de type Schmid l.f.

metaphyseal chondrodystrophy Schmid’s type

nanisme micromélique par brièveté des membres liée à une atteinte métaphysaire, respectant les extrémités et la région craniocéphalique.
Les diaphyses des os longs sont épaissies, les métaphyses et les épiphyses élargies ; les fémurs, courts, incurvés, en coxa vara. Une platyspondylie est fréquente. L’arrêt de croissance est souvent précoce, la diminution de la taille est modérée : 1m40 environ à l’âge adulte. L’affection est de transmission dominante autosomique liée à une mutation du gène COL10A1 codant pour le collagène X en 6q21-23.3.

F. Schmid, pédiatre allemand (1949)

Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner

Syn. dysostose enchondrale métaphysaire

dysplasie métaphysaire de type Spahr l.f.

metaphyseal chondrodysplasie Spahr’s type

Chondrodystrophie métaphysaire et de la zone de croissance osseuse, entraînant une petite taille, associée à des malformations et déformations des extrémités (pied bot), à une scoliose et à des anomalies dentaires.
L’affection est récessive autosomique, proche cliniquement de la dysplasie dominante de Smith.

A. Spahr, pédiatre suisse (1961)

Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner

dysplasie métaphysaire de type Schmid

dysplasie métaphysaire l.f.

metaphyseal dysplasia

Désordre héréditaire de la croissance des os longs qui se traduit radiologiquement par des irrégularités des jonctions entre diaphyse et métaphyse.
Il en résulte une petite taille par brièveté des membres. La forme la plus fréquente, liée à une anomalie du collagène de type X, est dominante autosomique (type Schmid). La forme récessive type McKusick liée à une mutation du gène RMRP codant pour une ribonucléase mitochondriale en 9p13 s’accompagne de troubles des phanères avec une chevelure clairsemée. La dysplasie métaphysaire de type Jansen avec micromélie sévère à transmission autosomique dominante est due à une mutation en 3p22-21.1sur le gène PTHR1 codant pour le récepteur de la parathormone. La maladie de Pyle (ou dysplasie métaphysaire familiale) est à transmission récessive autosomique.

V. A. McKusick, généticien et interniste américain, membre de l'Académie de médecine (1964) ; E. Pyle, chirurgien orthopédiste américain (1931) ; F. Schmid, pédiatre allemand (1949) ; M. Jansen, chirurgien néerlandais (1934)

Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner

Pyle (maladie de), Jansen (chondystrophie métaphysaire de), dysplasie métaphysaire type McKusick, dysplasie métaphysaire type Schmid

dysplasie métaphysaire-anétodermie érythémateuse et atrophie optique l.f.

metaphyseal dysplasia, anetoderma, and optic atrophy

Dysplasie osseuse semblable à la maladie de Pyle, associée à des taches cutanées atrophiques violacées ou nacrées et à une atrophie optique.
L'atrophie optique est congénitale et il existe une compression des nerfs crâniens par hyperostose crânienne. L’affection est autosomique récessive (MIM 250450).

Samia Aly Temtamy, médecin généticienne égyptienne (1974) ; E. Pyle, chirurgien orthopédiste américain (1931)

Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner

dysplasie métaphysaire de Jansen l.f.

mesomelic dysplasia Jansen’s type

M. Jansen, chirurgien néerlandais (1934)

Jansen (chondrodysplasie métaphysaire de), dysplasie métaphysaire

dysplasie métaphysaire familiale l.f.

family metaphyseal dysplasia

E. Pyle, chirurgien orthopédiste américain (1931) 

Pyle (maladie de)

microsphérophakie et dysplasie métaphysaire l.f.

microspherophakia-metaphysal dysplasia

Dysplasie osseuse métaphysaire, nanisme et anomalies oculaires sévères observée sur une famille.
Une déformation des têtes fémorales et un élargissement des métaphyses sont associés à une myopie forte, une microsphérophakie, une luxation et/ou un colobome cristallinien et un décollement de rétine. L’affection est autosomique dominante (MIM 157151).

A. Verloes,  médecin généticien belge (1990)

Étym. gr. mikros : petit ; sphaira : balle ronde ; phakos : lentille ; dys : dificulté ; plassein : former

dysostose métaphysaire type Jansen l.m.

dysostose metaphyseal Jansen’s type

M. Jansen, chirurgien orthopédiste néerlandais (1934)

Jansen (chondrodysplasie métaphysaire de)

Cross-McKusick-Breen (syndrome de) l.m.

Cross-McKusick-Breen’s syndrome

H. E. Cross et V. A. McKusick, membre de l'Académie de médecine, généticiens et W. Breen, médecin américains (1967)

albinisme oculocutané de Cross

[Q2,J1]

pseudotoxoplasmose de McKusick l.f.

pseudotoxoplasmosis of McKusick

V. A. McKusick, pédiatre et généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1966)

microcéphalie avec choriorétinopathie récessive

syndrome de Cross-McKusick-Breen l.m.

Cross-McKusick-Breen’s syndrome

H.E. Cross et V.A McKusick, généticiens et W. Breen, médecin américains (1967)

albinisme oculocutané de Cross

[Q2,J1]

McKusick- Kaufman (syndrome de) l.m.

McKusick- Kaufman syndrome, MKKS

Syndrome malformatif congénital comportant  une cardiopathie congénitale, un hydro ou hématocolpos, une hexadactylie postaxiale et des anomalies viscérales multiples.
La cardiopathie congénitale peut être une communication interventriculaire ou interauriculaire, un canal artériel, une tétralogie de Fallot ou autre ; il peut s’y associer, une atrésie ou une imperforation anale, une maladie de Hirschprung et des malformations urogénitales ; hydrométrocolpos par atrésie vaginale ou imperforation hyménéale chez la fille, chyptorchidie et hypospadias chez le garçon. Un mamelon surnuméraire est fréquent, parfois retrouvé isolé dans des cas familiaux. L’affection est autosomique récessive ; sa fréquence est de un pour cent chez les Amish. Le gène MKKS est localisé en 20p12. La protéine MKKS a un rôle dans le repliement d’autres protéines (protéine chaperonne), dans le transport des protéines dans la cellule et dans le développement des organes. Une autre mutation du gène intervient dans le syndrome voisin de Bardet-Bield.

V. A. McKusick, médecin interniste et généticien, membre de l'Académie de médecine  (1964), R. L. Kaufman, médecin généticien américain (1971), G. Bardet, ophtalmologiste français (1920, A. Biedl, anatomopathologiste et endocrinologue austrohongrois (1922)

Syn. syndrome de Kaufman

Bardet-Bield (syndrome de), chaperonne, MKKS gene

McKusick (maladie de) l.f.

McKusick disease, glycogenosis type Ib

Glycogénose de type hépatorénale très voisine de la glycogénose de type I (maladie de von Gierke) due à un déficit en glucose-6-phosphate transférase, enzyme intervenant dans la glycogénolyse et associant une neutropénie et un déficit immunitaire à l’hépatomégalie et à la néphromégalie.
La neutropénie est à l’origine de complications infectieuses souvent sévères ORL et intestinales; elle peut se compliquer d’amylose. L’affection est de transmission autosomique récessive

V. A. McKusick, médecin interniste et généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1965), E. von Gierke, médecin allemand (929)

Syn. glycogénose de type Ib

glycogénose, glycogénose hépatorénale

dysplasie rénale, dystrophie rétinienne pigmentaire, ataxie cérébelleuse et dysplasie squelettique l.m.

renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, and skeletal dysplasia

Syndrome caractérisé par une néphropathie tubulaire, une ataxie cérébelleuse, des anomalies squelettiques et une rétinite pigmentaire.
La face est étroite avec microrétrognathisme et racine du nez déprimée. La coloration des dents est anormale. Les côtes (pectus carinatum) et les fémurs sont anormaux. Les épiphyses sont ponctuées et en cônes, les doigts également en forme de cône. Au niveau oculaire myopie, nystagmus et rétinite pigmentaire de type amaurose congénitale de Leber. Une autre famille a été décrite avec en plus une fibrose hépatique. Le syndrome ressemble un peu au syndrome de Senior et Loken, il est de transmission autosomique récessive (MIM 266920).

F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)

Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner

Syn. Saldino-Mainzer (syndrome de), Mainzer (syndrome de)

bande claire métaphysaire l.f.

transverse radiolucent metaphyseal band

En radiographie, clarté en bande horizontale des métaphyses constatée surtout au voisinage du genou et à l'extrémité supérieure de l'humérus.
Elle s'observe dans de nombreuses situations pathologiques du nouveau-né et de l'enfant, mais doit surtout faire craindre une leucémie aigüe.

Édit. 2017

chondrodysplasie métaphysaire-rétinite pigmentaire l.f.

metaphyseal chondrodysplasia with retinitis pigmentosa

Affection associant chondrodysplasie métaphysaire avec métacarpiens et phalanges terminales courts et rétinite pigmentaire sévère.
Petite taille, anomalies des diaphyses et des métaphyses, brachydactylie. Au niveau oculaire strabisme, rétinite pigmentaire et cécité. Une famille, un frère et une sœur. L’affection est autosomique récessive (MIM 250410).

C. I. Phillips, ophtalmologiste britannique (1981)

[Q2,P2]

constriction métaphysaire l.f.

undertubulation

résorption osseuse modelante

[I2]

dysostose enchondrale métaphysaire l.f.

F. Schmid, pédiatre allemand (1949)

Syn. dysplasie métaphysaire de type Schmid

dysplasie métaphysaire de type Schmid

dysostose métaphysaire l.f.

metaphyseal dysostosis

dysplasie métaphysaire

Jansen (chondrodysplasie métaphysaire de) l.f.

metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen’s type

Chondrodysplasie métaphysaire plus marquée sur les os longs, retard mental et atrophie musculaire.
Plusieurs signes accompagnent cette chondrodysplasie : nanisme, pétrification des os du crâne, surdité, rebord supra-orbitaire proéminent et hyperplasie frontonasale, membres inférieurs incurvés et phalanges des doigts très courtes. Il existe une exopthalmie, en outre une hypercalcémie, une hypercalciurie. L’affection est autosomique dominante (MIM 156400).

M. Jansen, chirurgien orthopédiste néerlandais (1934)

Syn. dysostose métaphysaire de type Jansen, chondrodysplasie métaphysaire

métaphysaire adj.

metaphysial, metaphyseal

Relatif à une métaphyse,  partie intermédiaire entre la diaphyse et l’épiphyse de l’os.

Étym. gr. méta- : indique le changement ; phusis : formation

métaphyse

dysplasie atrio-digitale type 1 l.f.

Holt-Oram syndrome

Holt-Oram (syndrome de)

[A4,O6,Q2]

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