Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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dysplasie faciale ectodermique l.f.

facial ectodermal dysplasia

Syndrome facial donnant l'apparence des marques d'un forceps.
Aspect léonin du visage, avec peau plissée autour des yeux, absence de cils sur l'une ou les deux paupières ou absence de cils en inférieur et plusieurs rangées de cils sur la paupière supérieure, sourcils inclinés et remontant en temporal, nez et menton donnant un contact caoutchouteux, et certains patients ont une empreinte temporale bilatérale comme faite par un forceps, lésions que l’on voit également dans les dysplasies dermiques localisées au visage. L’affection est autosomique récessive (MIM 227260) provoquée par les mutations de TWIST 2 gene.

H. Setleis, pédiatre américain (1963)

Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner

Syn. marques bitemporales de forceps (syndrome des), Setleis (syndrome de)

TWIST 2 gene