Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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dysplasie ectodermique anhidrotique l.f.

anhidrotic ectodermal dysplasia

Syndrome associant une absence ou une diminution de la sudation (anhidrose) avec intolérance à la chaleur, des cheveux secs et clairsemés, une finesse de la peau, une absence partielle ou totale des dents et une dysmorphie faciale caractéristique.
Une atteinte O.R.L (surdité.), ophtalmique (kératite ponctuée, hyposécrétion lacrymale, opacités cornéennes et cristalliniennes, parfois glaucome ou cataracte), digestive ou pulmonaire sont fréquentes. Il peut s’y ajouter microcéphalie, arachnodactylie, hypotrichose, retard mental.
Le syndrome est dû à une absence totale ou partielle des glandes sudoripares
Le diagnostic repose sur la clinique, l'examen radiologique, l'image histopathologique et les tests de mesure de la sudation. Le traitement vise à supprimer les exercices physiques, à éviter la chaleur, à conseiller le port précoce de prothèses dentaires.
Le gène est localisé sur le chromosome Xq12.2-13.1. L’affection est dominante, liée au sexe (MIM 305100) ou, exceptionnellement, autosomique récessive (MIM 224900) ou autosomique dominante (MIM 129490). Les femmes vectrices ont des anomalies et peuvent être dépistées par un simple examen des dents.

J. Christ, odontologue allemand (1913) ; H.W. Siemens, dermatologue allemand (1937) ;A. Touraine, dermatologue français, membre de l’Académie nationale de Médecine (1936)

Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau

Syn. Christ-Siemens-Touraine (syndrome de)

Christ-Siemens-Touraine (syndrome de), anhidrosen kératite ponctuée superficielle, microcéphalie, arachnodactylie, hypotrichose

[H3, I2, J1, P1, P2, P3, Q2]

Édit. 2019

anidrose avec hypotrichose et anodontie

J. Christ, stomatologiste et H. Siemens, dermatologiste allemands (1913) ; A. Touraine, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1936)

Syn. dysplasie ectodermique anhidrotique

dysplasie ectodermique anhidrotique

[Q2,H1]

Édit. 2018