Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

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dysplasie épiphysométaphysaire pseudoachondroplasique l.f.

pseudo achondroplasia

Désordre héréditaire de la croissance osseuse qui se traduit par la brièveté des membres.
Longtemps confondue avec l’achondroplasie, cette dysplasie est responsable d’un déficit statural sévère sans dysmorphie faciale, une hypoplasie des épiphyses, des métaphyses irrégulières, des vertèbres déformées, un varus des membres inférieurs et une atteinte particulièrement marquée de la main et du pied. Elle se transmet sur le mode autosomique dominant et le gène responsable est localisé sur le chromosome 19 en 19p12-13.1. codant pour la protéine COMP (cartilage oligomatrix protein).

Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner

Syn. pseudoachondroplasie