Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2020

15 résultats 

dysostose mandibulofaciale de Nager et de Reynier l.f.

mandibulofacial dysostosis, Nager-de Reynier type 1 with limb anomalies

Nager et de Reynier (dysostose mandibulofaciale de),

dysostose mandibulofaciale type Nager l.f.

Nager's syndrome, acrofacial dysostosis Nager type, preaxial acrofacial dysostosis Nager type

F. Nager, otorhinolaryngologiste suisse (1948)

Syn. syndrome de Nager

Nager (syndrome de)

Franceschetti (maladie de) l.f.

A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1944)

Syn. dysostose mandibulofaciale de Franceschetti

dysostose mandibulofaciale de Franceschetti

[H3, P1, P2, P3]

Édit. 2019

Nager et de Reynier (dysostose mandibulofaciale de) l.f.

mandibulofacial dysostosis, Nager-de Reynier type 1 with limb anomalies

Dysostose mandibulofaciale (acrofaciale préaxiale) avec anomalie des membres.
Les anomalies faciales comportent une malformation du pavillon de l’oreille, une fente labiale latérale, une fente palatine, une agénésie du maxillaire inférieur et une hypoplasie du malaire. Les anomalies des membres consistent en l’absence de radius, la synostose radio-ulnaire, et l’absence de pouce. Les anomalies palpébrales comportent: un ptosis des paupières inférieures, une obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales et une hypoplasie des cils de la paupière inférieure. Un gène (AFDN) est localisé en 9q32. L’affection est autosomique dominante (MIM 154400).

F. Nager et J. de Reynier, otorhinolaryngologistes suisses (1948)

Syn. dysostose mandibulofaciale de Treacher Collins avec anomalies des membres, dysostose acrofaciale 1 type Nager

Nager (syndrome de) l.m.

Nager's syndrome, acrofacial dysostosis Nager type, preaxial acrofacial dysostosis Nager type

Syndrome malformatif rare  associant de graves anomalies de la face et des membres (de type préaxial).
A la micrognathie et à l’hypoplasie malaire sont associés des anomalies des fentes palpébrales, une implantation basse des oreilles et des cheveux, un palais ogival ou une fente vélopalatine ; le pouce est anormal, en syndactylie, hypoplasique ou absent ; le radius est hypoplasique ; des synostoses peuvent exister entre le radius et l’ulna ou l’humérus, entre les os du carpe ou du tarse. Les malformations osseuses peuvent être étendues aux os longs, au bassin, aux côtes et au rachis. L’affection est autosomique dominante, locus en 9q32 ; certaines formes paraissent récessives.

F. Nager, otorhinolaryngologiste suisse (1948)

Syn. dysostose mandibulofaciale type Nager

dysostose acrofaciale

dysostose mandibulofaciale de Nager et Reynier l.f.

Nager et Reynier (dysostose mandibulofaciale de), Treacher Collins (dysostose mandibulofaciale récessive de)

Nager et Reynier (dysostose mandibulofaciale de) l.f.

Dysostose mandibulofaciale (acrofaciale préaxiale) avec anomalie des membres.
Les anomalies faciales comportent une malformation du pavillon de l’oreille, une fente labiale latérale, une fente palatine, une agénésie du maxillaire inférieur et une hypoplasie du malaire. Les anomalies des membres consistent en l’absence de radius, la synostose radio-ulnaire, et l’absence de pouce. Les anomalies palpébrales comportent: un ptosis des paupières inférieures, une obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales et une hypoplasie des cils de la paupière inférieure. Un gène (AFDN) est localisé en 9q32. L’affection est autosomique dominante (MIM 154400).

F. R. Nager et J. de Reynier, otorhinolaryngologistes suisses (1948)

Syn. dysostose mandibulofaciale de Treacher Collins avec anomalies des membres, dysostose acrofaciale 1 type Nager

mandibulofaciale de Treacher Collins récessive (dysostose)

Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de) l.f.

mandibulofacial dysostosis

Syndrome malformatif facial, secondaire à une anomalie primitive du développement du premier arc branchial comprenant : obliquité en bas et en dehors des fentes palpébrales, atrophie mandibulaire, malaire et zygomatique (dont absence de la partie externe de l'orbite), malformation et implantation basse de l'oreille, suppression de l'angle nasofrontal, macrostomie, palais ogival, mèches de cheveux pré-auriculaires et retard mental.
Selon la classification des formes faciales de Paul Tessier il s'agit des fentes 6, 7 et 8. Lorsque la dysostose mandibulofaciale est complète ou presque elle porte le nom de Franceschetti. Le syndrome est parfois létal et sa pénétrance et son expression sont variables. Au niveau oculaire s'observe également: une microphtalmie, une cataracte, une hypoplasie papillaire, un colobome de la paupière inférieure, une absence localisée de cils, un dermoïde épibulbaire. D'autres anomalies peuvent être observées: appendice prétragien, langue bifide ou lobulée, malpositions dentaires. Les formes à minima, avec atteinte de l’orbite et du malaire, correspondent au syndrome de Treacher Collins. Le locus du gène (MFD1 ou TCOF1) est en 5q32-q33.1. L’affection est autosomique dominante (MIM 154500).

P. Tessier, chirurgien français (1971) ; E. Treacher Collins ophtalmologiste britannique (1900) ; A. Franceschetti, ophtalmologiste et D. Klein, généticien suisses (1949) ; P. Zwahlen, ophtalmologiste suisse (1944)

Étym. gr. dus , indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os

Syn. Franceschetti (syndrome de), Franceschetti-Klein-Zwahlen (syndrome de), Treacher Collins (dysostose mandibulofaciale de), Treacher Collins (syndrome de), Treacher Collins Franceschetti (syndrome de)

Sigle angl. MFD1

neurocristopathie,  macrostomie, colobome, dermoïde épibulbaire

[H3, P1, P2, P3]

Édit. 2019

Franceschetti (syndrome de) l.m.

Franceschetti's syndrome

P. Tessier, chirurgien français (1971) ; A. Francecchetti, ophtalmologiste et D. Klein, généticien suisses (1949) ; P. Zwahlen, ophtalmologiste suisse (1944) ; E. Treacher Collins ophtalmologiste britannique (1900) ; D. Klein

Syn. Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de)

dysostose mandibulofaciale de Franceschetti

[P1, P2, P3, ]

Édit. 2019

Franceschetti-Zwahlen-Klein (syndrome de) l.m.

Franceschetti-Zwahlen-Klein's syndrome

Dysostose cranio-mandibulofaciale

P. Tessier, chirurgien français (1971) ; A. Francecchetti, ophtalmologiste et D. Klein, généticien suisses (1949); P. Zwahlen, ophtalmologiste suisse (1944);  E. Treacher Collins ophtalmologiste britannique (1900)

Syn. Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de)

Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de), craniosténose

[P1, P2, P3]

Édit. 2019

Nager (dysostose mandibulofaciale de type) l.f.

Nager's syndrome

F? Nager, otorhinolaryngologiste suisse ( 1948)

Nager (syndrome de)

syndrome oculo-mandibulofacial l.m.

oculomandibulofacial (syndrome)

Malformation complexe de la face (intéressant la bouche, le nez, les oreilles, les yeux), du rachis et des membres.
Les anomalies les plus importantes sont à la face : macrostomie et micrognatie, fente labiopalatine, anomalies dentaires, hypoplasie des oreilles, fistules pré-auriculaire, surdité, narines étroites et atrésie des choanes, paupières anormales (colobome) ; il s’y ajoute syndactylie, aplasie des pouces, troubles de la segmentation vertébrale etc., toutes anomalies plus ou moins marquées mais  inconstantes. Cette affection, concernant le développement des fentes branchiales, entre dans le cadre des neurocristopathies. Elle est produite par une mutation du gène TCOF1; sa transmission est autosomique dominante (locus en 5q32-q33.1).

E.Treacher Collins, ophtalmologiste britannique (1900) et A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1949)

Syn. Franceschetti (syndrome de), dysostose mandibulofaciale, syndrome de Treacher-Collins

mandibulo-oculofaciale (dyscéphalie), TCOF1 gene

Treacher Collins (dysostose mandibulofaciale avec anomalies des membres de) l.f.

mandibulofacial dysostosis, Treacher Collins type, with limb anomalies

E. Treacher Collins ophtalmologiste britannique (1900) ; F. R. Nager et J-P. de Reynier, otorhinolaryngologistes suisses (1948)

Nager (syndrome de), dysostose mandibulofaciale type Nager, dysostose mandibulofaciale type Nager

Treacher Collins (dysostose mandibulofaciale de)

Syn. Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de)

Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de)

[P1, P2, P3]

Édit. 2019

Treacher Collins Franceschetti (syndrome de) l.m.

E. Treacher-Collins, ophtalmologiste britannique (1900) et A. Franceschetti, médecin suisse (1944)

Syn. Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de)

Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de)

[P1, P2, P3]

Édit. 2019