Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2019

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dysostose craniofaciale l.f.

craniofacial dysostosis, Crouzon’s disease

Affection malformative résultant d’un trouble du développement des os du crâne et de la face aboutissant à la fermeture prématurée des sutures crâniennes, et à une hypoplasie du massif facial.
La crâniosténose se complète progressivement de la naissance à trois ans avec une hypoplasie du massif facial médian (rétrusion nasomaxillaire) et un pseudoprognathisme comportant une lippe de la lèvre inférieure. On trouve également une surdité et un nez en bec de perroquet. Peuvent aussi se voir un hypertélorisme avec divergence des axes orbitaires, une exophtalmie (petites orbites), un ptosis ; il existe parfois un nystagmus, une cataracte, un œdème papillaire, et une atrophie optique. Le locus du gène (CFD1) est en 10q26.13 (mutation d’un récepteur du facteur de croissance des fibroblastes). L’affection est autosomique dominante (MIM 123500) ou autosomique récessive (MIM 218500).

L. Crouzon, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1912)

Étym. gr. dus , indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os

Syn. maladie de Crouzon

craniosténose, Apert (syndrome d')

dystrophie orbitaire congénitale l.f.

craniofacial dysostosis

Malformation congénitale craniofaciale et orbitaire.

Syn. dysostose craniofaciale