Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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dysostose craniofaciale l.f.

craniofacial dysostosis, Crouzon’s disease

Affection malformative résultant d’un trouble du développement des os du crâne et de la face aboutissant à la fermeture prématurée des sutures crâniennes, et à une hypoplasie du massif facial.
La crâniosténose se complète progressivement de la naissance à trois ans avec une hypoplasie du massif facial médian (rétrusion nasomaxillaire) et un pseudoprognathisme comportant une lippe de la lèvre inférieure. On trouve également une surdité et un nez en bec de perroquet. Peuvent aussi se voir un hypertélorisme avec divergence des axes orbitaires, une exophtalmie (petites orbites), un ptosis ; il existe parfois un nystagmus, une cataracte, un œdème papillaire, et une atrophie optique. Le locus du gène (CFD1) est en 10q26.13 (mutation d’un récepteur du facteur de croissance des fibroblastes). L’affection est autosomique dominante (MIM 123500) ou autosomique récessive (MIM 218500).

L. Crouzon, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1912)

Étym. gr. dus , indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os

Syn. maladie de Crouzon

craniosténose, Apert (syndrome d')

dysostose craniofaciale et hyperplasie diaphysaire l.f.

craniofacial dysostosis with diaphyseal hyperplasia osteosclerosis Stanescu type

Syndrome associant nanisme, brachycéphalie avec dépression frontopariétale et occipitopariétale, avant-bras courts, brachydactylie, petite taille, hypoplasie mandibulaire, anodontie, et épaississement cortical des os longs.
Les orbites sont peu profondes et il existe une exophtalmie et un hypertélorisme. L’affection est autosomique dominante (MIM 122900).

V. Stănescu , médecin roumain (1963)

Étym. gr. dus , indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os 

Syn. Stănescu (syndrome de)

ataxie spinocérébelleuse et dysmorphie craniofaciale l.f.

spinocerebellar ataxia with craniofacial dysmorphism

Agénésie ou hypoplasie du cervelet, macrocéphalie avec dolicho ou scaphocéphalie, cheveux épais et grossiers, dysarthrie.
Le front est large, les lèvres épaisses, les coins de la bouche tombants et les narines antéversées. Il existe des anomalies osseuses, une hypotonie et un EMG anormal. Au niveau des yeux on trouve ptosis, épicanthus, nystagmus, exophtalmie avec parfois atrophie optique (1/2). L’affection est autosomique récessive (MIM 271270).

J. Sánchez-Corona, généticien mexicain (1985)

Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre 

Crouzon (dysmorphie craniofaciale de)

Crouzon's craniofacial dysmorphia

L. Crouzon, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1912)

craniosténose

[Q2,I1]

disjonction craniofaciale l.f.

craniofacial disjonction fracture

Solution de continuité, d’origine généralement traumatique, séparant le crâne du squelette facial.

Étym. lat. dis :séparer ; jungere, junctum : écarter

Syn. fracture de Lefort III

polysyndactylie-dysmorphie craniofaciale l.f.

Greig syndrome

D. Greig, médecin écossais (1924)

Greig (syndrome de)

pseudodysostose craniofaciale de Crouzon l.f.

pseudo Crouzon’s disease

Craniodysostose de Crouzon avec impressions digitiformes.
Affection sporadique avec front saillant et exophtalmie, pas de prognathisme, pas de nez courbe et pas de strabisme divergent. Serait une maladie de Crouzon pour Gorlin (1982), tous les cas de Franceschetti sont sporadiques (MIM 123500).

L. Crouzon, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1912) ; A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1953) ; R. J. Gorlin, stomatologue américain (1982)

Catania (dysostose acrofaciale du type) l.m.

cataplasm

Préparation médicamenteuse pâteuse faite d’une bouillie épaisse à base de farine de graine de lin ou de fécule de pomme de terre, utilisée en application cutanée (topique) entre deux linges sur une partie du corps pour traiter une inflammation.
Le sinapisme est un cataplasme à base de farine de moutarde noire.

Étym. gr. katapassein : enduire ; kataplasma : emplâtre

topique, sinapisme

[G3,G5]

Édit. 2017

craniocléido-dysostose n.f.

craniocleido dysostosis

dysostose cléidocrânienne

[I1]

dysostose n.f.

Anomalie ou altération de la morphologie ou de la texture du tissu osseux

Ce terme très général désigne parfois un trouble du développement osseux ; dans ce cas, il est préférable d'employer le terme de dysplasie suivi de la caractéristique principale de la malformation ostéocartilagineuse.

Étym. gr. dus : désordre ; osteon : os ; ose : suffiche soulignant le caractère chronique

dysostose acrodentale de Weyers l.f.

H. Weyers, pédiatre allemand (1952)

dysostose acrofaciale de Weyers

[A4,O6,Q2]

dysostose acrofaciale de Weyers l.f.

Weyers’ acrofacial dysostosis

Syndrome congénital malformatif familial avec nanisme, dystrophie myotonique, anomalies de la mâchoire inférieure, de la dentition, de la partie antérieure de la bouche, associées à une polydactylie post-axiale, une dystrophie unguéale, une relative petite taille mais une intelligence normale.
Quelques familles ont été décrites, avec des incisives manquantes, microdontie, oligodontie, hypoplasie de l'émail dentaire. Il existe également des anomalies de l'oreille (anthélix hypoplasique) et des ongles dysplasiques. Pour les yeux on peut trouver un hypotélorisme, des opacités cornéennes, de petites ponctuations iriennes, des synéchies pupillaires, une microphtalmie, un glaucome et une cataracte congénitale. L’affection est autosomique dominante (MIM 193530).
Elle est à rapprocher du syndrome d’Ellis-van Creveld (MIM 225500), forme allélique du gène EVC, les deux syndromes pouvant coexister au sein d’une même famille.

H. Weyers, pédiatre allemand (1952) ; R. Ellis, pédiatre britannique et S. van Creveld, pédiatre néerlandais (1940) ; Juliette Albuisson, généticienne française (2004)

Syn. dysostose acrodentale de Weyers, dysplasie dentofaciale, dysplasie iridodentaire, dysplasie dento-iridienne, dysgénésie iridodentaire, dysgénésie mésodermique cornée iris et oligodontie, syndrome de Weyers, syndrome du rayon ulnaire-oligodactylie de Weyer

Réf. modifié d’après J. Albuisson – Orphanet, janvier 2004

Ellis-Van Creveld (syndrome d')

[A4,O6,Q2]

dysostose cléidocrânienne l.f.

cleidocranial dysostosis

Anomalie héréditaire caractérisée par un trouble du développement psychomoteur avec retard de soudure des os de membrane, surtout clavicule et crâne, associé à d’autres anomalies osseuses telles que cyphoscoliose, spina bifida et à des malformations cérébrales, surtout agénésie du cortex ou du corps calleux.
Ce cortex brachycéphalique entraîne une hydrocéphalie
Il peut y avoir une dysmorphie faciale, une absence des clavicules, un élargissement de la fontanelle antérieure, une hydrocéphalie dès la naissance, des fractures osseuses, une anomalie des cotyles, une hyperlaxité ligamentaire, un palais ogival, une oligodontie. Les manifestations neurologiques comprennent: un retard mental, des crises d’épilepsie, et une spasticité des membres pouvant aller jusqu‘à une paraplégie spastique; et les signes oculaires: un ptosis, des orbites ovalaires verticalement, un hypertélorisme, des fentes palpébrales antimongoloïdes et parfois une exophtalmie.
L’affection est à transmission autosomique dominante (MIM 119600) ou récessive (MIM 216330). Des anomalies en 8q22 et 6p21 ont été notées.

P. Marie, membre de l’Avadémie de médecine, et P. Sainton, médecins français (1897) ; C. E. Oyer, anatomopathologiste américain (1998)

dysostose acrale avec anomalies faciales et génitales l.f.

acral dysostosis with facial and genital abnormalities

M. Robinow, pédiatre et généticien américain (1969)

Robinow (nanisme de)

dysostose acrocraniofaciale l.f.

acrocraniofacial dysostosis

Acrocéphalie, malformations faciales, surdité et duplication de la phalange distale du pouce.
La dysmorphie faciale comprend un hypotélorisme, un proptosis, un ptosis, une inclinaison mongoloïde des fentes palpébrales, une racine du nez trop large, des narines antéversées, un philtrum court, une fente palatine, des anomalies des oreilles et un bourgeon pré-auriculaire. La surdité est à la fois de perception et de transmission. Pour les anomalies osseuses, le pouce est digitalisé avec duplication partielle de la phalange distale, il existe une craniosynostose et une hypoplasie des métacarpiens et métatarsiens visibles sur les radiographies. L’affection est autosomique récessive (MIM 201050).

P. Kaplan, pédiatre et généticien canadien (1988)

[Q2]

dysostose acrofaciale l.f.

acrofacial dysostosis

Ensemble de malformations congénitales des extrémités céphaliques et des parties distales des membres associées le plus souvent à d’autres malformations en particulier viscérales.
De nombreux syndromes sont décrits selon la répartition des déformations et les caractères génétiques, en particulier :
le syndrome de Miller où les malformations des membres se situent dans les rayons post-axiaux ; le syndrome de Nager, préaxial aux membres ; les syndromes de Rodríguez, de Weyers, de Catania, de Miller.
 

M. Miller, pédiatre et généticien américain (1979) ; F. R. Nager, otorhinolaryngologiste suisse (1948) ; H. Weyers, pédiatre allemand (1952) ; J. I. Rodrígez, anatomopathologiste espagnol (1990) ; J. M. Opitz, généticien américain (1993)

Étym. gr. dus , indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os ; acros ;extrémité ; lat. facies : visage ; Catania, ville de Sicile

dysostose acrofaciale de Miller ,Nager (syndrome de) ,dysostose acrofaciale de Rodríguez ,dysostose acrofaciale de Weyers

dysostose acrofaciale de Miller l.f.

postaxial acrofacial dysostosis, POADS, Genée-Wiedemann’s syndrome

Syndrome congénital associant des malformations faciales à des anomalies des rayons post axiaux des membres. 
A l’hypoplasie faciale s’associe une fente labiopalatine, une microphtalmie, des anomalies des oreilles. L’ulna est hypoplasique, le cinquième rayon de la main hypoplasique ou absent (main à 4 doigts). L’hypoplasie du pouce est plus rare. D’autres malformations sont à rechercher : cardiaques, génito-urinaires, une surdité de transmission. Il n’y a pas de troubles mentaux. L’affection est récessive autosomique mais il existe des formes dominantes et des formes sporadiques.

M. Miller, R. Finemann et D. W. Smith, pédiatres et généticien américains (1979) ; E. Genée ophtalmologiste allemand (1969) ; H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1973)

Étym. gr. dus, indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os ; acros ; extrémité ; lat. facies : visage

dysostose acrofaciale de Nager l.f.

acrofacial dysostosis Nager’s type

F.R. Nager, otorhinolaryngologiste suisse (1948)

Nager (syndrome de)

dysostose acrofaciale de Rodríguez l.f.

acrofacial dysostosis Rodríguez’s type

Malformations congénitales multiples associant des anomalies graves de la face, des membres, du cœur et du cerveau rapidement létales.
L’atteinte des ceintures scapulaire et pelvienne et des membres est sévère : phocomélie, hypoplasie des rayons ulnaires et des extrémités. La transmission est autosomique récessive (MIM 201970)

J. I. Rodrígez, anatomopathologiste espagnol (1990)

Étym. gr. dus , indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os ; acros ;extrémité ; lat. facies : visage

dysostose acrofaciale de Weyers l.f.

Weyers’dysostosis acrofacialis

Syndrome congénital malformatif familial avec nanisme, dystrophie myotonique, anomalies de la mâchoire inférieure, de la dentition, de la partie antérieure de la bouche, associées à une polydactylie post-axiale.
Quelques familles ont été décrites, avec des incisives manquantes, microdontie, oligodontie, hypoplasie de l'émail dentaire. Il existe également des anomalies de l'oreille (antéhélix hypoplasique) et des ongles dysplasiques. Pour les yeux on peut trouver un hypotélorisme, des opacités cornéennes, de petites ponctuations iriennes, des synéchies pupillaires, une microphtalmie, un glaucome et une cataracte congénitale. L’affection est autosomique dominante (MIM 193530).

H. Weyers, pédiatre allemand (1952)

Syn. dysostose acrodentale de Weyers, syndrome du rayon ulnar-oligodactylie de Weyers, dysplasie dentofaciale, dysplasie iridodentaire, dysplasie dento-iridienne, dysgénésie iridodentaire, dysgénésie mésodermique cornée iris et oligodontie

[Q2]

dysostose acrofaciale type Catane l.m.

acrofacial dysostosis (AFD)

Dysostose mandibulofaciale associée à des malformations des extrémités comme le radius et le pouce.
C’est une maladie extrêmement rare (moins de dix cas dans le monde ( prévalence :
Les patients ont un retard de croissance pré- et postnatal peu sévère, une microcéphalie, un déficit intellectuel modéré, une implantation des cheveux en V, une dysostose mandibulofaciale modérée comprenant des anomalies/malpositions dentaires, un microretrognathisme et une hypoplasie malaire, des mains petites avec une brachydactylie généralisée, un pli palmaire transverse unique, une syndactylie membraneuse et une clinodactylie. Des anomalies malformatives mineures peuvent être retrouvées : fistules préauriculaires, cryptorchidie, hypospadias, hernie inguinale, et spina bifida occulta de C1. Des caries dentaires sévères ont récemment été rapportées dans ce syndrome.
La dysostose acrofaciale type Catane est proche du syndrome de Treacher Collins et du syndrome de Franceschetti.
La prise en charge de ces patients est neuropsychologique. La chirurgie peut être nécessaire en cas de microrétrognathisme sévère, de cryptorchidie, d'hypospadias, ou d'hernie inguinale.

J. M. Opitz, généticien américain (1993); Juliette Albuisson, généticienne française (2005)

Étym. de Catane en Sicile où fut faite la 1ère description du syndrome par J.M. Optiz chez une mère sicilienne et ses 4 fils.

Syn. syndrome d'Opitz-Caltabiano, AFD de type Catania

Réf. Orphanet, J. Albuisson (2005)

[I,Q2]

Édit. 2017

dysostose cléidocrânienne l.f.

cleidocranial dysostosis

Anomalie héréditaire caractérisée par un trouble du développement psychomoteur avec retard de soudure des os de membrane, surtout clavicule et crâne, associé à d’autres anomalies osseuses telles que cyphoscoliose, spina bifida et à des malformations cérébrales, surtout agénésie du cortex ou du corps calleux.
Ce cortex brachycéphalique entraîne une hydrocéphalie.
Il peut exister une dysmorphie faciale, une absence des clavicules, un élargissement de la fontanelle antérieure, une hydrocéphalie dès la naissance,des fractures osseuses, une anomalie des cotyles, une hyperlaxité ligamentaire, un palais ogival, une oligodontie. Les manifestations neurologiques comprennent : un retard mental, des crises d’épilepsie et une spasticité des membres pouvant aller jusqu‘à une paraplégie spastique ; et les signes oculaires : un ptosis, des orbites ovalaires verticalement, un hypertélorisme, des fentes palpébrales antimongoloïdes et parfois une exophtalmie.
L’affection est à transmission autosomique dominante (MIM 119600) ou récessive (MIM 216330). Des anomalies en 8q22 et 6p21 ont été notées.

P. Marie, membre de l’Académie de médecine et P. Sainton, neurologues français (1897) ; C. E. Oyer, anatomopathologiste américain (1998)

Syn. maladie de Pierre Marie et Sainton, dysostose cléidocrânienne de Marie et Sainton, dysplasie cléido-crânienne, syndrome de Scheuthauer, anostéoplasie de Hultkrantz

pseudarthrose congénitale

dysostose cléidocrânienne de Marie l.f.

Marie's cleidocranial dysostegenesis

P. Marie, membre de l’Académie de médecine et P. Sainton, neurologues français (1897) 

dysostose cléidocrânienne

dysostose crânienne l.f.

cranial dysostosis

Malformation du crâne par trouble de son développement lié le plus souvent à une soudure précoce des synfibroses membranaires (sutures crâniennes) situées entre les os du crâne.
Deux groupes sont habituellement distingués : les formes non syndromiques, en apparence primitives, où les déformations et ses conséquences sont fonction de la ou des sutures intéressées et de la précocité de leur fermeture et les formes syndromiques, associées à d’autres malformations telles que la dysostose craniofaciale ou maladie de Crouzon, la dysostose cleidocrânienne de Pierre Marie et Sainton, les diverses formes d’acrocéphalosyndactylies et les dysplasies craniométaphysaire et craniodiaphysaire. Dans ces formes syndromiques les malformations sont liées à des anomalies chromosomiques le plus souvent à caractère dominant. Il s’agit de mutations dans les gènes codant pour les récepteurs du facteur de croissance des fibroblastes (FGFr) et dans le gène TWIST.
Sont exclues du cadre des dysostoses crâniennes les déformations secondaires telles que la microcéphalie liée à une atrophie cérébrale et les macrocéphalies par hypertension intracrânienne.

P. Marie, membre de l’Académie de médecine et P. Sainton, neurologues français (1897) ; L. Crouzon, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1912)

Étym. gr. dus , indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os

Syn. craniodysostose

craniosynostose, craniosténose, dysostose craniofaciale, dysostose cleidocrânienne

dysostose enchondrale métaphysaire l.f.

F. Schmid, pédiatre allemand (1949)

Syn. dysplasie métaphysaire de type Schmid

dysplasie métaphysaire de type Schmid

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