Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

6 résultats :

dysostose craniofaciale l.f.

craniofacial dysostosis, Crouzon’s disease

Affection malformative résultant d’un trouble du développement des os du crâne et de la face aboutissant à la fermeture prématurée des sutures crâniennes, et à une hypoplasie du massif facial.
La crâniosténose se complète progressivement de la naissance à trois ans avec une hypoplasie du massif facial médian (rétrusion nasomaxillaire) et un pseudoprognathisme comportant une lippe de la lèvre inférieure. On trouve également une surdité et un nez en bec de perroquet. Peuvent aussi se voir un hypertélorisme avec divergence des axes orbitaires, une exophtalmie (petites orbites), un ptosis ; il existe parfois un nystagmus, une cataracte, un œdème papillaire, et une atrophie optique. Le locus du gène (CFD1) est en 10q26.13 (mutation d’un récepteur du facteur de croissance des fibroblastes). L’affection est autosomique dominante (MIM 123500) ou autosomique récessive (MIM 218500).

L. Crouzon, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1912)

Étym. gr. dus , indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os

Syn. maladie de Crouzon

craniosténose, Apert (syndrome d’)

dystrophie orbitaire congénitale l.f.

craniofacial dysostosis

Malformation congénitale craniofaciale et orbitaire.

Syn. dysostose craniofaciale

dysostose craniofaciale et hyperplasie diaphysaire l.f.

craniofacial dysostosis with diaphyseal hyperplasia osteosclerosis Stanescu type

Syndrome associant nanisme, brachycéphalie avec dépression frontopariétale et occipitopariétale, avant-bras courts, brachydactylie, petite taille, hypoplasie mandibulaire, anodontie, et épaississement cortical des os longs.
Les orbites sont peu profondes et il existe une exophtalmie et un hypertélorisme. L’affection est autosomique dominante (MIM 122900).

V. Stănescu , médecin roumain (1963)

Étym. gr. dus , indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os 

Syn. Stănescu (syndrome de)

Jackson-Weiss (syndrome de) l.m.

Dysostose craniofaciale voisine de la maladie de Crouzon

Elle en diffère par l’existence d’anomalies des pieds : premier orteil large et dévié, fusion tarsométatarsienne.
Elle est liée à une mutation du gène FGFR2 du bras long du chromosome 10 comme dans la maladie de Crouzon.

C. E. Jackson et L. Weiss, médecins américains (1976)

dysostose craniofaciale, Crouzon (maladie de)

Gorlin-Chaudhry-Moss (syndrome de) l.m.

Gorlin-Chaudhry-Moss’ syndrome

Syndrome polymalformant avec dysostose craniofaciale, hypertrichose, hypoplasie des grandes lèvres, anomalies dentaires et oculaires, persistance du canal artériel et intelligence normale.
On y trouve petite taille, brachycéphalie, dépression en selle supra-orbitaire, hirsutisme, hypertélorisme anodontie ou oligodontie, hernie ombilicale, hypoplasie des grandes lèvres, microphtalmie, fermeture incomplète des paupières, ulcère cornéen et kératite. L’affection est autosomique récessive (MIM 233500) ou sporadique.

R. J. Gorlin, stomatologue généticien, A. P. Chaudry, dentiste, M. L. Moss, anatomiste américains (1960)

Syn. Gorlin (syndrome de), dysostose craniofaciale-hypertrichose-hypoplasie des grandes lèvres-anomalies dentaires et oculaires-canal artériel-intelligence normale, GCM syndrome

pseudodysostose craniofaciale de Crouzon l.f.

pseudo Crouzon’s disease

Craniodysostose de Crouzon avec impressions digitiformes.
Affection sporadique avec front saillant et exophtalmie, pas de prognathisme, pas de nez courbe et pas de strabisme divergent. Serait une maladie de Crouzon pour Gorlin (1982), tous les cas de Franceschetti sont sporadiques (MIM 123500).

L. Crouzon, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1912) ; A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1953) ; R. J. Gorlin, stomatologue américain (1982)