Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – version 2018

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dysostose cléidocrânienne l.f.

cleidocranial dysostosis

Anomalie héréditaire caractérisée par un trouble du développement psychomoteur avec retard de soudure des os de membrane, surtout clavicule et crâne, associé à d’autres anomalies osseuses telles que cyphoscoliose, spina bifida et à des malformations cérébrales, surtout agénésie du cortex ou du corps calleux.
Ce cortex brachycéphalique entraîne une hydrocéphalie
Il peut y avoir une dysmorphie faciale, une absence des clavicules, un élargissement de la fontanelle antérieure, une hydrocéphalie dès la naissance, des fractures osseuses, une anomalie des cotyles, une hyperlaxité ligamentaire, un palais ogival, une oligodontie. Les manifestations neurologiques comprennent: un retard mental, des crises d’épilepsie, et une spasticité des membres pouvant aller jusqu‘à une paraplégie spastique; et les signes oculaires: un ptosis, des orbites ovalaires verticalement, un hypertélorisme, des fentes palpébrales antimongoloïdes et parfois une exophtalmie.
L’affection est à transmission autosomique dominante (MIM 119600) ou récessive (MIM 216330). Des anomalies en 8q22 et 6p21 ont été notées.

P. Marie, membre de l’Avadémie de médecine, et P. Sainton, médecins français (1897) ; C. E. Oyer, anatomopathologiste américain (1998)

dysostose cléidocrânienne l.f.

cleidocranial dysostosis

Anomalie héréditaire caractérisée par un trouble du développement psychomoteur avec retard de soudure des os de membrane, surtout clavicule et crâne, associé à d’autres anomalies osseuses telles que cyphoscoliose, spina bifida et à des malformations cérébrales, surtout agénésie du cortex ou du corps calleux.
Ce cortex brachycéphalique entraîne une hydrocéphalie.
Il peut exister une dysmorphie faciale, une absence des clavicules, un élargissement de la fontanelle antérieure, une hydrocéphalie dès la naissance,des fractures osseuses, une anomalie des cotyles, une hyperlaxité ligamentaire, un palais ogival, une oligodontie. Les manifestations neurologiques comprennent : un retard mental, des crises d’épilepsie et une spasticité des membres pouvant aller jusqu‘à une paraplégie spastique ; et les signes oculaires : un ptosis, des orbites ovalaires verticalement, un hypertélorisme, des fentes palpébrales antimongoloïdes et parfois une exophtalmie.
L’affection est à transmission autosomique dominante (MIM 119600) ou récessive (MIM 216330). Des anomalies en 8q22 et 6p21 ont été notées.

P. Marie, membre de l’Académie de médecine et P. Sainton, neurologues français (1897) ; C. E. Oyer, anatomopathologiste américain (1998)

Syn. maladie de Pierre Marie et Sainton, dysostose cléidocrânienne de Marie et Sainton, dysplasie cléido-crânienne, syndrome de Scheuthauer, anostéoplasie de Hultkrantz

pseudarthrose congénitale